| 研究概要 |
新たにゲノム比較解析アルゴリズムとツールを開発し、これまでの科研費で構築してきたPCクラスタを活用して、ヒトゲノム完成配列データとチンパンジー概要配列データの間の高精度アラインメントを作成し、両ゲノム間の相違に関する詳細なデータを作成した。次に、両ゲノム間の違いのうちどれがヒトゲノムで生じた変化によるものなのかを明らかにするために、米国で実施されているマカクゲノムの全ゲノムショットガン配列決定によるデータを用いた比較解析を実施した。まず、最優先領域として遺伝子領域に対する詳細な解析を行った。その結果、Ensemb1データベースでアノテーションが付されている遺伝子約33,000個のうち、7,836個の遺伝子でヒト特異的領域が見出され、そのうち443個の遺伝子において、CDS領域内挿入・欠失が見つかった。2つの嗅覚受容体遺伝子は全体がヒト特異的領域として検出され、それらが偽遺伝子であるという証拠は示されていない。これまでは、霊長類において嗅覚受容体遺伝子が多数偽遺伝子化したりプロセスト偽遺伝子が挿入されたりしている例が報告されているが、新規に嗅覚受容体遺伝子がヒトにおいて生じたのであれば、大変興味深い。443個の遺伝子のうち、270個についてはOMIMデータが存在しており、それらについて、他の様々なデータを併せて詳細な解析を進めている。イントロンやUTR、遺伝子外領域においても多数のヒト特異的領域が見つかっており、それらの生物学的意味付けのための詳細な解析を進めている。特に、SNPsデータが全く見つからないヒト特異的領域などの、機能的制約が強くかかっているか、極めて新しいと考えられる領域を最優先にして解析を進めている。分子生物学実験に関しては、専門家にあたりながら準備と基礎的な実験を進めている。他に冠集団遺伝学的解析を行い、ヒト-チンパンジー間種分化過程についての推定を行った。
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