マウスモデルを用いるヒトシトリン欠損症の病態解析と治療法の開発

Pathophysiological analysis and development of therapeutic procedures for citrin deficiency by using a mouse model

Research Project Number:19591230

Principal Investigator

  • FY2007~FY2008

    • 佐伯 武頼
    • SAHEKI, Takeyori
    • Researcher Number:10056070
    • 徳島文理大学・健康科学研究所・教授


Co-Investigators

    • 小林 圭子
    • KOBAYASHI, Keiko
    • Researcher Number:70108869
    • 鹿児島大学・大学院医歯学総合研究科・病態医化学分野・准教授
    • 久原 とみ子
    • KUHARA, Tomiko
    • Researcher Number:30080568
    • 金沢医科大学・総合医学研究所人類遺伝学研究部門・教授

Basic Information of this Research Project(Latest Year)

  • Project Year

    FY2007~FY2008

  • Research Field

    小児科学小児科学, 小児科学

  • Screening Classification

    一般

  • Research Category

    基盤研究(C)

  • Research Institution

    徳島文理大学

  • Budget Amount

    • Total:¥4420000
    • FY2007:¥2340000 (Direct:¥1800000, Indirect:¥540000)
    • FY2008:¥2080000 (Direct:¥1600000, Indirect:¥480000)

Abstract(Latest Report)

新生児期には、肝内胆汁うっ滞、多種アミノ酸血症、ガラクトース血症などを、成人期では高アンモニア血症を伴う成人発症II型シトルリン血症を発症するシトリン(肝型アスパラギン酸・グルタミン酸ミトコンドリア膜輸送体)欠損症のモデルマウスを作成した。本研究では、その病態を解析し、アミノ酸、尿素合成異常だけでなく、糖代謝異常が大きな役割を果たしていることを明らかにし、ピルビン酸ナトリウムやアミノ酸混合物が、疾患モデルマウスの病態改善に有効であることを見いだした。さらに、ショ糖投与後、肝臓において解糖系中間体濃度が著しく増加することを見いだした。本現象は、今後有効な治療薬検定における有効なマーカーになる得るものと考えている。

URI of this page

http://kaken.nii.ac.jp/d/p/19591230.en.html