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ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

研究課題

研究課題/領域番号 20390301
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 胎児・新生児医学
研究機関旭川医科大学

研究代表者

蒔田 芳男  旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)

研究分担者 岡本 伸彦  大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 研究員 (30416242)
水野 誠司  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 小児内科, 研究員 (20393150)
連携研究者 羽田 明  千葉大学, 医学部, 教授 (00244541)
稲澤 譲治  東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551)
研究期間 (年度) 2008 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
11,310千円 (直接経費: 8,700千円、間接経費: 2,610千円)
2010年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2009年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2008年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
キーワード先天異常 / 染色体異常 / アレイCGH法 / 奇形症候群 / 潜在性異常
研究概要

染色体構造異常診断型アレイであるGenome Disorder Arrayの臨床的有用性の検討と既知染色体微細欠失重複症例の除外を目的に染色体構造異常診断型アレイを作成しスクリーニングを行ってきた。診断用アレイ用のBACの新たに選択しGenome Disorder Array version 3.0の構成を決定した。このアレイは、富士フィルムからGD700として発売され、(株)BMLでの受託研究検査として採用されるに到った。
患児の表現型(phenome)の記載は、原因遺伝子未単離の既知疾患の診断とともに、新しい疾患概念の構築につながる可能性がある。少数チームでこのシステムに登録された症例のphenomeの検討を行うとともに患探索型アレイによる疾患特異的ゲノム構造異常の検索行い3つの新規疾患単位を提唱することができた。診断用アレイで異常を検出は検出できなかった症例のから平成20年度は、アジレント社の244Kアレイで13例を平成21年度はアフィメトリクスの2.7Mオリゴアレイで10症例解析を行ったが、明らかな異常を検出できなかった。
関連施設との症例収集は、この3年間で281例となり、バンキングも同時進行しており解析可能な状態になった。

報告書

(4件)
  • 2010 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2009 実績報告書
  • 2008 実績報告書
  • 研究成果

    (33件)

すべて 2011 2010 2009 2008 その他

すべて 雑誌論文 (9件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (20件) 図書 (3件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.2011

    • 著者名/発表者名
      Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 56(2)

      ページ: 110-24

    • NAID

      10030657707

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects.2011

    • 著者名/発表者名
      Nakamura E, Makita Y, Okamoto T, Nagaya K, Hayashi T, Sugimoto M, Manabe H, Taketazu G, Kajino H, Fujieda K
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet. 54(3)

      ページ: 354-6

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects.2011

    • 著者名/発表者名
      Nakamura E, Makita Y, 他
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet.

      巻: 54 ページ: 354-356

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.2011

    • 著者名/発表者名
      Hayashi s, 他
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 56 ページ: 110-124

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 原因不明多発奇形・精神遅滞症例を対象とした染色体微細構造異常解析における遺伝カウンセリング2009

    • 著者名/発表者名
      金子実基子、鮫島希代子、西川智子、古谷憲孝、吉橋博史、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲治、千代豪昭、黒澤健司
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌 29(2)

      ページ: 57-61

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation.2008

    • 著者名/発表者名
      Hayashi S, Mizuno S, Migita O, Okuyama T, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A. 146A(16)

      ページ: 2145-51

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Heterozygous deletion at 14q22.1-q22.3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor retardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly.2008

    • 著者名/発表者名
      Hayashi S, Okamoto N, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A. 146A(22)

      ページ: 2905-10

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation2008

    • 著者名/発表者名
      Hayashi S, et.al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 146A

      ページ: 2145-51

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heterozygous deletion at 14g22.1-g22.3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor retardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly2008

    • 著者名/発表者名
      Hayashi S, et.al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 146A

      ページ: 2905-10

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用2010

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男
    • 学会等名
      分野別シンポジウム「先天性疾患における最近の進歩:病因解明から遺伝子診断へ」第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] アレイCGH診断法実用化コンソーシアム 先天奇形症候群診断用アレイ(GD700)の開発2010

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 複数のゲノムアレイによる先天異常疾患におけるゲノム構造異常2010

    • 著者名/発表者名
      林深、岡本奈那、本田尚三、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲二
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      埼玉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Xp11.2微細重複症候群の一例2010

    • 著者名/発表者名
      岡本伸彦、林深、稲澤譲二、蒔田芳男、羽田明
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      埼玉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 新規症候群の可能性がある10p12.1-p11.23欠失の2症例2010

    • 著者名/発表者名
      岡本奈那、林深、本田尚三、小栗泉、長谷川知子、小崎里華、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、森山啓司、稲澤譲二
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      埼玉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発2009

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書 2009 実績報告書
  • [学会発表] アレイCGHを用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析5年間の実績2009

    • 著者名/発表者名
      林深、本田尚三、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲治
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] サブテロメア欠失症候群:1p36欠失症候群の1例2009

    • 著者名/発表者名
      宮本晶恵、蒔田芳男、福田郁江、田中肇、岡隆治、長和彦、林深、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      米子
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるCASKの解析2009

    • 著者名/発表者名
      林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      米子
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を呈するCASK異常症の臨床像2009

    • 著者名/発表者名
      岡本伸彦、平井聡里、青天目信、荒井洋、林深、井本逸勢、稲澤譲治、蒔田芳男
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      米子
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の4年間の実績2009

    • 著者名/発表者名
      林深、岡本奈那、本田尚三、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] アレイCGH診断法実用化コンソーシアム GDA700による染色体微細異常解析受託システムの構築2009

    • 著者名/発表者名
      会津善紀、井本逸勢、林深、小澤伸晃、左合治彦、山口敏和、永田欽也、宮本力、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲治
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析2009

    • 著者名/発表者名
      林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う2症例の報告2009

    • 著者名/発表者名
      岡本奈那、林深、黒澤健司、水野誠司、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、森山啓司、稲澤譲治
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] アレイCGHで診断された1p34.3微細欠失2009

    • 著者名/発表者名
      岡本伸彦、林深、井本逸勢、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索2008

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男、藤枝憲二、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第111回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索2008

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書 2008 実績報告書
  • [学会発表] 商用プローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例2008

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男、長屋建、高橋悟、藤枝憲二、林深、井本逸勢、稲澤譲治
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用2008

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男
    • 学会等名
      シンポジウムXI 進化する細胞遺伝学第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用2008

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男, 他
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会シンポジウムXI進化する細胞遺伝学
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] ここまできた注目の小児科臨床ガイド 小児科専門医のための生涯教育ナビゲータ(日本小児科学会教育委員会 五十嵐隆 編)(29.アレイCGH診断法の進歩 5章 診断・検査医学の進歩)2009

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [図書] 小児・新生児診療ゴールデンハンドブック(藤枝憲二、梶野浩樹 編)(L染色体異常・奇形症候群、Part 2小児医療の実践)2009

    • 著者名/発表者名
      蒔田芳男
    • 出版者
      南江堂
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [図書] アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症2008

    • 著者名/発表者名
      稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編集
    • 出版者
      医薬ジャーナル社
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [備考] ホームページ等

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書

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公開日: 2008-04-01   更新日: 2016-04-21  

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