KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 20337330

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1. Ｇ蛋白結合型受容体とシナプスを標的とした共通病態基盤同定と自閉性障害治療法開発

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	山形崇倫自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2011-04-01 – 2014-03-31完了
キーワード	自閉症スペクトラム障害 / コピー数多型 / 遺伝子変異 / 足場蛋白 / LIN7 / セクレチン / シナプス / G蛋白結合型受容体 / マイクロアレーCGH / コピー数多型（CNV) / シナプス足場蛋白 / 自閉性障害 / 病因遺伝子 / CNV / 候補遺伝子解析 / モデルマウス / セクレチン受容体
研究概要	自閉症スペクトラム障害(ASD)と、関連する知的障害の病因・病態解明と治療法開発を目的に、aCGH解析を行い、13例に病因CNVを検出した。病因遺伝子にSHANK3やLIN7A/Bなどの足場蛋白が挙げられた。胎児期にLin7a/b発現抑制した結果、神経細胞移動と軸索伸長が障害され、神経発達に重要な機 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (25件うち査読あり 23件) 学会発表 (25件)

2. 自閉性障害の病態に関与する候補遺伝子群の網羅的遺伝子発現解析

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中島尚美自治医科大学, 医学部, 講師
研究期間 (年度)	2010 – 2012完了
キーワード	自閉性障害 / シナプス関連遺伝子 / CGH 法 / CNV / CGH法 / シナプス機能関連 / シナプス機能関連遺伝子
研究概要	自閉性障害(ASD)および知的障害の病因遺伝子を同定し、病態を解明して治療法の開発に結びつけていくことを目的に、患者での染色体・遺伝子変異解析と、変異が検出されて病因と考えられた遺伝子の機能解析行った。その結果、 10 例で病因と考えられる CNV を検出した。 CNV 領域に局在する遺伝子として、 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (1件) 学会発表 (4件)

3. 自閉性障害の病態に関与する遺伝子不活化異常の解析

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中島尚美自治医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2007 – 2009完了
キーワード	自閉性障害 / エピジェネティクス機構 / 遺伝的刷り込み現象 / 遺伝子不活化 / MECP2 / エピジェネディクス機構
研究概要	自閉性障害の病因、病態解明を目的として、自閉性障害(ASD)患者において、DLX5、DLX6、BDNF、SGK1、FXYD1、IGF2、IGFBP3の変異と発現変化の有無を解析した。 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (3件うち査読あり 3件) 学会発表 (4件)

4. エピジェネティクス機構の解析を中心とした自閉性障害の病因遺伝子解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	山形崇倫自治医科大学, 医学部, 准教授
研究期間 (年度)	2006 – 2008完了
キーワード	自閉症 / エピジェネティクス / MECP2 / DLX5 / DLX6 / 自閉性障害 / Rett症候群
研究概要	自閉性障害の病因・病態に遺伝子不活化などのエピジェネティクス機構が関与していると推定し、Rett症候群の病因遺伝子MECP2により発現調節されている遺伝子群について解析した。自閉性障害患者における変異解析の結果、DLX6に患者のみで変異が検出された。また、一部の患者リンパ芽球でDLX5と他の遺伝子の ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (5件うち査読あり 5件) 学会発表 (7件)

5. Leigh症候群リンパ球における細胞学的特性の検討

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中島尚美自治医科大学, 医学部, 助手
研究期間 (年度)	2005 – 2006完了
キーワード	Leigh症候群 / 電子伝達系 / 細胞内ATP / DCA
研究概要	Leigh症候群(LS)は小児期に発症し、急性あるいは亜急性に進行し、重篤な神経学的後遺症を残したり、死に至ることも多い予後不良な疾患である。治療法は確立されておらず、対症療法や効果のみられた特殊な治療を試みる程度である。乳酸・ピルビン酸値が高値であることからミトコンドリア異常が推測され検索されてい ...

6. 神経関連ペプチドとその受容体の遺伝子解析と連鎖解析による自閉症病因遺伝子同定

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	山形崇倫自治医科大学, 医学部, 助教授
研究期間 (年度)	2002 – 2004完了
キーワード	自閉症 / セクレチン / セクレチン受容体 / MBD1 / ノックアウトマウス / FOXP2 / セクレチン受容体ノックアウトマウス
研究概要	1.自閉性障害患者において、連鎖が報告されている染色体7qに局在する候補遺伝子および機能的候補遺伝子の変異の有無を解析した。 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (6件) 文献書誌 (2件)