KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 20382955

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1. グルコーストランスポーター1欠損症を早期診断するスクリーニング法の確立

研究課題

研究種目	若手研究
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中村幸恵自治医科大学, 医学部, 講師
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2024-03-31交付
キーワード	グルコーストランスポーター1欠損症 / GLUT1 / SLC2A1 / 遺伝子治療 / AAV / フローサイトメトリー法 / 遺伝子
研究開始時の研究の概要	グルコーストランスポーター欠損症(GLUT1DS)はSLC2A1遺伝子変異により脳内GLUT1を介した糖取込障害をきたし、難治性痙攣、知的障害、小脳失調等をひきおこす。治療はケトン食療法だが、神経障害が進行している重症例では効果が乏しい。そこで、新生児期にも少量の血液採取で検査可能なフローサイトメト ...
研究実績の概要	【背景】グルコーストランスポーター1欠損症(Glut1DS)はSLC2A1遺伝子変異により、脳内GLUT1を介した糖取込障害をきたし、難治性痙攣、知的障害、小脳失調等を引き起こすが、治療は対症療法であるケトン食療法のみである。本研究では、新生児期でも早期診断が可能であるフローサイトメトリー法にて赤血 ...
現在までの達成度 (区分)	3: やや遅れている

この課題の研究成果物	雑誌論文 (2件うち査読あり 2件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (4件うち国際学会 2件)

2. グルコーストランスポーター1欠損症に対するAAVベクターを用いた遺伝子治療法開発

研究課題

研究種目	研究活動スタート支援
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中村幸恵自治医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2017-08-25 – 2019-03-31完了
キーワード	遺伝子治療 / グルコーストランスポーター1欠損症 / AAV / GLUT1 / SLC2A1 / グルコーストランスポーター1欠損 / 遺伝子
研究成果の概要	グルコーストランスポーター1欠損症に対する根本治療を目指し、アデノ随伴ウィルス (adeno-associated virus; AAV)ベクターを用いて、疾患モデルマウス (GLUT1+/-マウス) に対する遺伝子治療を試みた。ヒト内在性GLUT1 promoter領域を同定した上で、SLC2A1 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (1件うち査読あり 1件) 学会発表 (3件うち国際学会 1件)

3. ランゲルハンス細胞組織球症に対する骨免疫学的視点からの病態解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	森本哲自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2010 – 2012完了
キーワード	小児血液学 / ランゲルハンス細胞組織球症 / 未熟樹状細胞 / 破骨細胞 / osteopontin / integrin / CD44 / integrin α V
研究概要	LCH 細胞は未熟樹状細胞の性質を持ち、炎症環境下では、融合して破骨細胞に分化する。オステオポンチンは、炎症性サイトカインであるが、破骨細胞による骨吸収を促す機能も持つ。今回我々は、ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)患者、特に予後不良である多臓器型リスク臓器浸潤陽性 LCH 患者において、血清 O ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (17件うち査読あり 3件) 学会発表 (22件) 図書 (6件) 備考 (2件)

4. 小児血管腫進展における血管内皮前駆細胞とVEGF,VEGF-Cの役割の解明

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中村幸恵自治医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2008 – 2010完了
キーワード	癌 / 細胞・組織
研究概要	腫瘍細胞から分泌されたVEGFは腫瘍血管新生に関与する。小児血管腫および神経芽細胞腫患者では、VEGF(-A)は健常者と比較し有意に上昇していた。増殖期血管腫患者は、定常期から回復期の血管腫患者と比較しVEGF-Aが上昇する傾向にあった。また、神経芽細胞腫において腫瘍摘出後2か月経過してもVEGF- ...

この課題の研究成果物	学会発表 (4件) 備考 (1件)