KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 30398515

絞り込み条件

検索結果: 2件 / 研究者番号: 30398515

表示件数:

1. エピジェネティクス機構の解析を中心とした自閉性障害の病因遺伝子解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	山形崇倫自治医科大学, 医学部, 准教授
研究期間 (年度)	2006 – 2008完了
キーワード	自閉症 / エピジェネティクス / MECP2 / DLX5 / DLX6 / 自閉性障害 / Rett症候群
研究概要	自閉性障害の病因・病態に遺伝子不活化などのエピジェネティクス機構が関与していると推定し、Rett症候群の病因遺伝子MECP2により発現調節されている遺伝子群について解析した。自閉性障害患者における変異解析の結果、DLX6に患者のみで変異が検出された。また、一部の患者リンパ芽球でDLX5と他の遺伝子の ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (5件うち査読あり 5件) 学会発表 (7件)

2. 自閉性障害における遺伝子発現プロファイリングによる共通分子機構の解析

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2006 – 2008完了
キーワード	自閉性障害 / シナプス形成 / CADM1 / FOXP2 / 自閉症 / secretin受容体 / ノックインマウス / 遺伝子発現解析 / 発現アレイ解析 / WNT
研究概要	自閉性障害の分子機構の解明のために、原因遺伝子検索、遺伝子発現プロファイリング、遺伝子改変マウスによる分子病態の解析を実施した。ヒト変異を有するFOXP2遺伝子改変マウスのhomozygoteでは変異遺伝子産物は核に輸送されず細胞質内に停留する分子病態を確認した。さらに、シナプス接着蛋白遺伝子である ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (12件うち査読あり 10件) 学会発表 (2件)