KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 40456116

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1. 多発家系・一卵性双生児不一致例の解析による精神疾患・発達障害の新規候補遺伝子同定

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	精神神経科学
研究機関	帝京大学
研究代表者	栃木衛帝京大学, 医学部, 准教授
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31完了
キーワード	精神疾患 / 発達障害 / 候補遺伝子 / 多発家系 / 一卵性双生児
研究成果の概要	統合失調症、双極性障害、パニック障害などを含む精神疾患、および自閉症、トゥレット障害などを含む発達障害などの精神科領域の疾患について、多発家系、孤発例家系や一卵性双生児不一致例についてDNAサンプルの蓄積を図った。また、これらのサンプルについて、次世代シークエンサーを利用したエクソーム解析や、マイク ...

この課題の研究成果物	学会発表 (3件)

2. 生殖細胞のＤＮＡメチル化解析による自閉症候補遺伝子の探索

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	精神神経科学
研究機関	帝京大学 (2013) 東京大学 (2012)
研究代表者	栃木衛帝京大学, 医学部, 准教授
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31完了
キーワード	自閉症 / エピジェネティクス / マイクロアレイ / DNAメチル化 / 遺伝学
研究概要	自閉症遺伝研究において父親の生殖細胞（精子）を用いてエピジェネティックな解析を行うことの意義について理論的検討を行うと共に、マイクロアレイを用いたDNAメチル化のゲノムワイドな定量方法の確立を目指し、血液由来DNAを対象としてマイクロアレイによるメチル化解析の予備的検討を行った。定量方法の検討の結果 ...

この課題の研究成果物	備考 (1件)

3. 新規自閉症発症関連遺伝子の探索と発症メカニズムの解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	神経化学・神経薬理学
研究機関	公益財団法人東京都医学総合研究所
研究代表者	安田新公益財団法人東京都医学総合研究所, 脳発達・神経再生研究分野, 研究員
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	自閉スペクトラム症 / 樹状突起スパイン / 16p11.2微細欠失 / TAO2キナーゼ / 16p11.2症候群 / 海馬 / 16p11.2 / 自閉症スペクトラム障害 / シナプス可塑性 / カドヘリン / 自閉症モデル / 神経可塑性 / 自閉症 / 遺伝子発現
研究成果の概要	自閉症発症とTAO2キナーゼをコードする染色体領域（16p11.2領域）の微小欠失との関連が報告されている。そこで、自閉症および正常対照より採取した遺伝子サンプルのTAO2キナーゼに特異的な領域のリシークエンスを行い、複数のrare variantを見出した。これらのTAO2変異体をニューロンに発現 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (8件うち査読あり 8件、オープンアクセス 4件) 学会発表 (4件) 図書 (1件) 備考 (4件)

4. 次世代シークエンサーを利用した自閉症候補遺伝子領域のターゲットリシークエンス

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	精神神経科学
研究機関	東京大学
研究代表者	栃木衛東京大学, 医学部附属病院, 講師
研究期間 (年度)	2010 – 2011完了
キーワード	自閉症 / 候補遺伝子 / 次世代シークエンサー / コピー数多型(CNV) / 遺伝子 / ゲノム / 脳神経疾患
研究概要	4世代にわたり自閉症性障害を発症している家系を対象としたエクソーム解析の結果では、疾患と完全に共分離している複数の候補遺伝子を見出しており、新たな自閉症候補遺伝子の発見につながる可能性がある。また、自閉症性障害患者とその両親163組についてのコピー数多型解析では、500K塩基対以上の大きさの新規CN ...

この課題の研究成果物	学会発表 (7件) 備考 (2件)