KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 50570397

研究種目	国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(A))
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	自治医科大学
研究代表者	宮内彰彦自治医科大学, 医学部, 講師
研究期間 (年度)	2022 – 2024交付
キーワード	MECP2 / 遺伝子治療 / 脳オルガノイド / miRNA / microRNA / Rett症候群
研究開始時の研究の概要	本研究のテーマは、病因遺伝子の機能喪失でRett症候群を発症し、過剰に発現してもMECP2重複症候群を発症するような遺伝子発現量が規定されている疾患で、いかに遺伝子発現量を調節し、AAVベクターを用いた遺伝子治療を開発するかという点である。その解決方法として、micro RNA(miRNA)を用い ...
研究実績の概要	本研究は、病因遺伝子の機能喪失でRett症候群を発症し、過剰に発現してもMECP2重複症候群を発症するような遺伝子発現量が規定されている疾患でいかに遺伝子発現量を調節し、AAVベクターを用いた遺伝子治療を開発するかという点である。その解決方法として、micro RNA(miRNA)を用いた発現制御 ...
現在までの達成度 (区分)	2: おおむね順調に進展している

研究種目	若手研究
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	自治医科大学
研究代表者	宮内彰彦自治医科大学, 医学部, 講師
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2024-03-31交付
キーワード	遺伝子治療 / Rett症候群 / MECP2重複症候群 / micro RNA / アデノ随伴ウイルスベクター / MECP2 / 低発現プロモーター / ヒトiPS細胞 / Mecp2欠損マウス / dCAS / AAVベクター
研究開始時の研究の概要	Rett症候群は女児に発症し、MECP2の変異により生じるが、MECP2の重複男児でも重度知的障害、難治性てんかんを発症する。よってRett症候群の遺伝子導入治療では、MECP2の発現が過剰であっても機能異常を来すため、導入する遺伝子の発現量を調節する方法、あるいは別の方法の開発が不可欠である。本研 ...
研究実績の概要	本研究では、MECP2関連疾患であるRett症候群の遺伝子治療開発を目的としている。Rett症候群は女児に発症しMECP2の変異により生じるが、MECP2の重複男児でも重度知的障害、難治性てんかんを発症する。すなわちRett症候群の遺伝子導入治療ではMECP2の発現が過剰であっても機能異常を来すため ...
現在までの達成度 (区分)	2: おおむね順調に進展している

研究種目	若手研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	宮内彰彦自治医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2015-03-31中途終了
キーワード	生殖発達医学分野 / 成育医学
研究実績の概要	自閉性障害（ASD）および共通する分子基盤を持つ知的障害（ID）患者において、aCHG（array comparative genomic hybridization）解析を行い、候補遺伝子の同定や機能解析を行った。

この課題の研究成果物	雑誌論文 (1件うち査読あり 1件、オープンアクセス 1件、謝辞記載あり 1件)