KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 60444361

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検索結果: 8件 / 研究者番号: 60444361

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1. 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分52010:内科学一般関連
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	前川真人浜松医科大学, 医学部, 特命研究教授
研究期間 (年度)	2023-04-01 – 2027-03-31交付
キーワード	血中遊離核酸検査 / 質保証 / 技能試験 / ゲノム医療 / プロセス管理 / リキッドバイオプシー / 外部精度評価
研究開始時の研究の概要	我々はがん遺伝子パネル検査の質保証の一環として、パイロット的にがん患者の腫瘍組織と血液細胞のDNA試料を複数の検査室に配布して技能試験を行なった成果により、がん遺伝子パネル検査の質保証における課題を明らかにした。

2. MSI変異随伴スプライシング異常による大腸がん薬物療法の感受性変化

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分53010:消化器内科学関連
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	岩泉守哉浜松医科大学, 医学部附属病院, 准教授
研究期間 (年度)	2022-04-01 – 2025-03-31交付
キーワード	MSI / BRAF / マイクロサテライト不安定性 / BRAF変異 / 大腸髄様癌 / スプライシング異常 / 大腸がん / 薬物療法 / 感受性
研究開始時の研究の概要	本研究は、高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-H）関連遺伝子変異（MSI変異）のひとつであるBRAFV600E体細胞変異を有する大腸がんにおいて、BRAFV600E変異随伴スプライシング異常がどのように薬物療法の感受性を変化させているのかを解明することにより、BRAF阻害薬併用療法の精確な個別 ...
研究実績の概要	大腸癌では、BRAF阻害薬併用療法が保険収載されたにも関わらずBRAFV600E変異随伴スプライシング異常についての検討の報告はほぼ皆無でありこの解明は急務である。今年度は昨年度に引き続き、MSIスプライシング変異として代表的なBRAFV600E変異の特徴を持つ大腸癌に関しての臨床病理学的解析を行っ ...
現在までの達成度 (区分)	3: やや遅れている

この課題の研究成果物	雑誌論文 (6件うち査読あり 6件、オープンアクセス 6件) 学会発表 (4件)

3. わが国の難治性未診断眼疾患に対する新しい疾患概念の確立と診断法の開発に関する研究

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分56060:眼科学関連
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	堀田喜裕浜松医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2024-03-31完了
キーワード	難治性未診断疾患 / 遺伝子診断 / CDK9 / NEK1 / RPGRIP1 / Uniparental disomy / 網膜ジストロフィー / 希少眼疾患 / 難治性未診断眼疾患
研究開始時の研究の概要	本研究は未診断疾患イニシアチブ(IRUD)拠点病院ネットワークにより収集したわが国の眼科単独の難治性未診断患者に対して遺伝子診断を実施して確定診断を行い、新たな疾患概念を提唱し、その疾患の診断法を開発する事を目的とする。検査した症例から既報の原因遺伝子が検出された場合でもこれまでに報告されていない表 ...
研究成果の概要	本研究により、わが国の難治性未診断眼疾患患者に対して次世代シークエンサーを用いて遺伝子診断を行い、原因遺伝子を同定して新たな疾患概念を確立する。 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (10件うち査読あり 9件、オープンアクセス 5件) 学会発表 (5件うち国際学会 1件、招待講演 2件)

4. がん遺伝子パネル検査の外部精度評価スキームの戦略的実践によって検査の質向上を図る

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分52010:内科学一般関連
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	前川真人浜松医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2023-03-31完了
キーワード	がん遺伝子パネル検査 / 外部精度評価 / 技能試験 / 検査の質保証 / 次世代シークエンサー / がんゲノム医療 / DNAの品質 / バイオインフォマティクス / 循環血中腫瘍由来DNA / ISO 17043 / EQA / 臨床検査の質保証
研究開始時の研究の概要	次世代シークエンサー（NGS）を用いたがん遺伝子パネル検査の臨床実装に伴い、がんゲノム医療が現実のものとなってきた。しかし、検査の質の確保は適切だろうか。ゲノム医療のさらなる進展には検査の質の確保が肝要である。そのためには、バリデーション、内部精度管理、外部精度評価（EQA）スキームが大切である。こ ...
研究成果の概要	本邦のがん遺伝子パネル検査の妥当性を確認するため、パイロット的に外部精度評価／技能試験を計画した。がん患者5名の試料（がん組織と血球細胞）を準備し、結果を15施設が参加した。その結果、重要と考えられる一塩基置換の病原性バリアントは概ね検出されたが、EGFRの欠落バリアントは参加施設の半数しか検出でき ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (35件うち査読あり 35件、オープンアクセス 23件) 学会発表 (21件うち国際学会 2件、招待講演 4件) 図書 (5件) 備考 (4件)

5. DNAミスマッチ修復正常型高頻度変異大腸がんのDNAポリメラーゼ校正機能解析

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分53010:消化器内科学関連
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	岩泉守哉浜松医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2022-03-31完了
キーワード	大腸がん / DNAミスマッチ修復 / 大腸癌 / 高頻度変異 / DNAポリメラーゼ / 高頻度変異大腸がん / DNAミスマッチ修復機構 / 校正機能評価 / マイクロサテライト不安定性 / 遺伝子診療
研究開始時の研究の概要	本研究は、DNAミスマッチ修復機構（MMR）が正常（proficient-MMR: pMMR）でありながら高頻度の変異を呈する大腸がんの臨床・分子遺伝学的特徴を把握し、DNAポリメラーゼ校正機能異常がどのように高頻度の変異を誘導し、大腸がんの発育進展に関与するかを解明することを目的としている。また、 ...
研究成果の概要	Stage 0大腸癌41例では全例proficient MMRであった。また、SGO1遺伝子のコード領域内に存在するマイクロサテライト領域のフレームシフト変異が認められた胃癌大腸癌において、必ずしもdeficient MMRの性格をもつものではなかった。さらに、大腸多発ポリープ（10病変以上の大腸腺 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (2件うち査読あり 2件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件) 図書 (1件)

6. マイクロサテライト不安定性SGO1変異による大腸がんの染色体不安定性誘導効果

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	消化器内科学
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	岩泉守哉浜松医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31完了
キーワード	染色体不安定性 / マイクロサテライト不安定性 / 胃がん / 大腸癌 / SGO1 / 大腸がん
研究成果の概要	研究期間内にでは以下のことが判明した。1)SGO1遺伝子のエクソン領域において、マイクロサテライト領域は5か所存在し、2)胃癌大腸癌においてそのうち１か所で高頻度にフレームシフト変異を生じていた。3)このフレームシフト変異はマイクロサテライト不安定性の有無に関連がなかった。4)この変異により産生され ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (3件うち国際共著 2件、査読あり 2件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (4件うち国際学会 1件)

7. マイクロサテライト不安定性標的遺伝子MBD4変異と大腸がん薬物療法の感受性変化

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	消化器内科学
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	岩泉守哉浜松医科大学, 医学部, 助教
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	マイクロサテライト不安定性 / 大腸がん / 薬物療法 / 感受性 / 大腸癌 / MBD4 / 5FU / TAS102 / FTD
研究成果の概要	大腸がんに対する薬物感受性について以下の内容を明らかにした。(1)変異型ヒトMBD4組換え蛋白は、dsDNAに組み入れられた5FUの認識能が野生型より高かった。(2)変異型および野生型MBD4安定発現大腸がん細胞株を樹立させ、それぞれに5FUを投与したところ、変異型MBD4発現株において5FUの感受 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (3件うち査読あり 2件、オープンアクセス 1件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (6件うち国際学会 1件)

8. 糞便ＲＮＡ検査は潰瘍性大腸炎の診療に役立てることができるのか？

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	消化器内科学
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	金岡繁浜松医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2011 – 2013完了
キーワード	潰瘍性大腸炎 / 糞便 / 糞便RNA発現 / 糞便RNA検査 / 疾患活動性 / RNA
研究概要	糞便中のCD45などのmRNA発現（糞便RNA検査）が、潰瘍性大腸炎（以下UC）の疾患活動性や粘膜炎症の非侵襲的バイオマーカーになるか検討を行った。対象は73例、延べ86例のUC患者。大腸内視鏡検査（CS）当日または前日に臨床検査（CRP, ESR, Hb, Plt, Alb）, CS前日までにCA ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (4件) 学会発表 (15件) 図書 (1件) 備考 (1件)