KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 70568790

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1. シナプス発達に関わる自閉症関連遺伝子AUTS2の新規転写制御機構の解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分51030:病態神経科学関連
研究機関	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	堀啓国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 室長
研究期間 (年度)	2022-04-01 – 2024-03-31中途終了
キーワード	AUTS2 / 自閉症 / 遺伝子発現 / シナプス / 遺伝子発現制御 / エピジェネティクス / 精神疾患
研究開始時の研究の概要	自閉症関連因子AUTS2は転写活性化因子として働き、また、この遺伝子異常が自閉症や知的障害など様の精神疾患を引き起こす可能性についても示唆されるが、発症機序はよく分かっていない。過去に申請者は、AUTS2の異常が過剰な興奮性シナプス形成を誘発し、神経回路内の興奮/抑制バランスの破綻を惹起することを明 ...
研究実績の概要	自閉症関連因子AUTS2は主に神経細胞の核内で転写活性化因子として働き、また、この遺伝子に変異が生じることで自閉症や知的障害など、様々な精神疾患を引き起こす可能性があることも示唆されてきたが、精疾患発症の分子機序は未だよく分かっていない。過去に申請者は、AUTS2の異常が過剰な興奮性シナプス形成を誘 ...

この課題の研究成果物	学会発表 (1件うち招待講演 1件)

2. 生後発達期大脳における自閉症感受性遺伝子Auts2の生理機能の解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	神経生理学・神経科学一般
研究機関	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	堀啓国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 室長
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31完了
キーワード	自閉症 / シナプス / 自閉症感受性遺伝子 / 神経回路 / スパイン / AUTS2 / 精神疾患 / 音声コミュニケーション / 記憶学習 / 大脳 / 大脳皮質 / 海馬
研究成果の概要	自閉症感受性遺伝子AUTS2は自閉症や知的障害、統合失調症など、様々な精神疾患発症との関連性が示唆される遺伝子である。大脳皮質や海馬など高次機能を司る脳領域で特に発現が高く、これまでに胎児期の神経発生に関わる分子であることを明らかにしてきたが、未だAUTS2変異と精神疾患を繋ぐ解剖・生理学的病因は明 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (4件) 雑誌論文 (4件うち国際共著 2件、査読あり 4件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (8件うち国際学会 1件、招待講演 2件)

3. 自閉症発症機序の解明に向けた新規自閉症感受性遺伝子Auts2の分子機能の解析

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	神経生理学・神経科学一般
研究機関	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	堀啓独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 室長
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2015-03-31完了
キーワード	自閉症 / 神経細胞移動 / 神経突起伸長 / 大脳皮質 / 細胞骨格 / 自閉症感受性遺伝子 / Rac1 / AUTS2 / アクチン細胞骨格 / 精神疾患
研究成果の概要	自閉症感受性遺伝子AUTS2は、自閉症や統合失調症などの精神発達障害との関連性が示唆されるが、中枢神経系でのAuts2の生理的役割については全く分かっていない。本研究では、神経細胞においてAUTS2が成長円錐に集積し、RhoファミリーG蛋白質Rac1の活性化を介して、神経突起伸長を促進することを見出 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (1件うち査読あり 1件、オープンアクセス 1件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (4件うち招待講演 2件) 備考 (1件)

4. 小脳発達における新規自閉症感受性遺伝子AUTS2 の分子機能の解析

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	神経科学一般
研究機関	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	堀啓独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所病態生化学研究部, 科研費研究員
研究期間 (年度)	2010 – 2012完了
キーワード	発生 / 発達 / 再生神経科学 / 自閉症 / 神経細胞移動 / 神経突起伸長 / 細胞骨格 / 行動解析 / プロテオミクス / AUTS2 / Racシグナリング / アクチン細胞骨格
研究概要	本研究では、これまで生理機能が全く分かっていなかった自閉症感受性遺伝子Auts2 が、Rho ファミリーG 蛋白質Rac1 やCdc42 シグナル伝達を制御し、アクチン細胞骨格系を再構成することによって、神経発生過程における神経細胞移動や神経突起形成など、神経系発生に重要な役割を果たしていることを明 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (3件うち査読あり 2件) 学会発表 (7件) 備考 (1件)