メニュー
検索
研究課題をさがす
研究者をさがす
KAKENの使い方
日本語
英語
全文検索
詳細検索
絞り込み条件
絞り込み
研究期間 (開始年度)
-
検索結果: 1件 / 研究者番号: 80622969
すべて選択
ページ内選択
XMLで出力
テキスト(CSV)で出力
表示件数:
20
50
100
200
500
適合度
研究開始年: 新しい順
研究開始年: 古い順
配分額合計: 多い順
配分額合計: 少ない順
1.
エクソーム解析の応用による悪性高熱症の新規原因遺伝子の同定
研究課題
研究種目
挑戦的萌芽研究
研究分野
麻酔・蘇生学
研究機関
埼玉医科大学
研究代表者
的場 奈々
埼玉医科大学, 医学部, 研究員
研究期間 (年度)
2012-04-01 – 2014-03-31
完了
キーワード
悪性高熱症
/
エクソームシーケンス
/
エクソーム解析
/
次世代シーケンサ
/
ネットワーク解析
研究概要
特定の麻酔薬等で誘発される悪性高熱症は、原因の半数以上が1型リアノジン受容体をコードするRYR1に認められる。本研究では、RYR1の全エクソンに異常を認めなかった症例について、エクソームシーケンスを行った。候補となりうるカルシウムシグナル関連遺伝子や既知の染色体上感受性領域および保因者のみで共通して
...
この課題の研究成果物
学会発表 (8件)