KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 90166348

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検索結果: 15件 / 研究者番号: 90166348

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1. 自閉性障害におけるERストレスの活性化の証明と治療介入モデルの作成

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2010 – 2011完了
キーワード	内科系臨床医学 / 小児科学 / 自閉性障害 / CADM1 / 自閉性障害関連遺伝子 / ERストレス
研究概要	自閉性障害(ASD)の原因遺伝子として同定したCADM1の喪失ではマウスは社会性の低下と不安・攻撃性というASD関連形質を示し、変異遺伝子発現細胞では、神経突起形成不全とシナプス形成不全を示した。不全程度は変異によって異なった。変異遺伝子発現細胞では、CHOP発現の亢進、変異蛋白のbeclinとの細 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (7件うち査読あり 3件) 学会発表 (1件)

2. FOXP2 遺伝子改変マウスを用いた脳構造機能の進化と言語獲得の分子基盤の研究

研究課題

研究種目	新学術領域研究(研究課題提案型)
研究分野	神経科学一般自然人類学
研究機関	国際医療福祉大学
研究代表者	桃井隆国際医療福祉大学, 保健医療学部, 教授
研究期間 (年度)	2009 – 2011完了
キーワード	進化 / 言語 / 言語障害 / Broca / FOXP2
研究概要	FOXP2のR553Hの変異は言語障害の原因であり、進化過程でのヒトFOXP2の2アミノ酸の置換は言語獲得と密接に関連している。Foxp2(R552H)-KIマウスの解析により、ヒト調音(articulation)機能とマウス超音波音声(USV)機能との間にFoxp2を共通基盤が存在することが明らか ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (12件うち査読あり 12件) 学会発表 (8件)

3. 自閉性障害における遺伝子発現プロファイリングによる共通分子機構の解析

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2006 – 2008完了
キーワード	自閉性障害 / シナプス形成 / CADM1 / FOXP2 / 自閉症 / secretin受容体 / ノックインマウス / 遺伝子発現解析 / 発現アレイ解析 / WNT
研究概要	自閉性障害の分子機構の解明のために、原因遺伝子検索、遺伝子発現プロファイリング、遺伝子改変マウスによる分子病態の解析を実施した。ヒト変異を有するFOXP2遺伝子改変マウスのhomozygoteでは変異遺伝子産物は核に輸送されず細胞質内に停留する分子病態を確認した。さらに、シナプス接着蛋白遺伝子である ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (12件うち査読あり 10件) 学会発表 (2件)

4. 自閉症原因遺伝子の特定と治療戦略のための共通分子機構の同定

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2003 – 2005完了
キーワード	自閉症 / メチル化部位結合蛋白 / MBD1 / WNTシグナル / 自閉症障害 / 7q31-34 / WNT2 / WNT16 / 広汎性発達障害 / 染色体7q31 / FOXP2 / GPR85
研究概要	自閉症の分子病態の解明を目的として、遺伝子変異、リスクalleleの同定を行った。検索遺伝子群は染色体7q31-q33領域、および脳に発現する遺伝子群で機能的に関連が予測される遺伝子群について広汎に変異解析を行った。方法は、PCR増幅フラグメントのheteroduplex同定後、直接塩基配列決定法で ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (22件) 文献書誌 (2件)

5. 自閉症家系の遺伝子解析:脳内情報伝達系遺伝子群の解析

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真理子 (桃井真里子) 自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2000 – 2002完了
キーワード	自閉症 / MBD1 / 染色体7q / WNT / WNT2 / FOXP2 / セクレチン / セクレチン受容体 / EXT! / forkhead遺伝子ファミリー / MBD遺伝子ファミリ / MECP2 / MBD
研究概要	自閉性障害の原因遺伝子同定を目的として、機能的候補遺伝子、染色体7q31局在遺伝子に関して、変異解析を行った。対象遺伝子は、機能的候補遺伝子とsちえ、脳内遺伝子発現制御機構に関与する遺伝子群、情報伝達系遺伝子群を中心に網羅的に解析した。染色体座位特異的遺伝子群については、7q31-34領域の中で、脳 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (21件)

6. 筋強直性ジストロフィー症および辺縁疾患の広範囲診断法の確立と治療法の開発

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子 (桃井真理子) 自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1998 – 2000完了
キーワード	筋強直性ジストロフィー症 / トリプレットリピート疾患 / 片麻痺性片頭痛 / 脊髄小脳失調症 / 遅発性小脳失調症 / カスパーゼ8 / カスパーゼ12 / 先天性筋ジストロフィー / 細胞死 / caspase-3 / 三塩基対リピート疾患 / 脆弱X症候群 / Pfu polymerase ポリメラーゼ / 毛根 / 遺伝子診断 / 筋強直性ジストロフィー / MT-PK遺伝子 / DMAHP遺伝子
研究概要	筋強直性ジストロフィー(DM)は、トリプレットリピート延長疾患の一つであり、原因遺伝子は判明したが、その進行性変性にいたる病態は明らかにされていない。本研究では、以下の点につき、新たな知見を付け加えた。 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (29件)

7. トリプレットリピート伸展疾患の遺伝子診断法の確立、病態解析、新たな疾患遺伝子同定

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1996 – 1997完了
キーワード	トリプレットリピート / 脆弱X症候群 / 精神遅滞 / トリプレットリピート伸展疾患 / 家族性精神遅滞
研究概要	A.トリプレットリピート配列伸展疾患のうち、(CGG/GGC)n疾患について、遺伝子診断スクリーニング法に関する検討をおこなった。

この課題の研究成果物	文献書誌 (7件)

8. 小児神経疾患における不安定DNA配列異常増幅の直接検出法と遺伝子診断法の確立

研究課題

研究種目	試験研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真理子 (桃井真里子) 自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1994 – 1995完了
キーワード	不安定DNA / トリプレットリピート配列 / 精神遅滞 / DRPLA / 筋強直性ジストロフィー / 脆弱X症候群 / 家族性精神遅滞 / 脆弱x症候群 / 不安定DNA配列
研究概要	不安定DNA配列である(CAG/CTG)nや(CGG/GCC)nを直接検出する方法として、ligation法が報告され、その詳細な条件検討を行ったが、ligation後PCRによる方法では、延長配列の検出感度が悪く、増幅DNAは筋強直性ジストロフィー症やDRLPAの患者細胞においては、検出出来ず、方 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (4件)

9. 不安定DNAを病因とする新たな精神遅滞性疾患の遺伝子解析

研究課題

研究種目	一般研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真理子 (桃井真里子) 自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1994 – 1995完了
キーワード	不安定DNA / (CAG / CTG)n / 脆弱X症候群A / 脆弱X症候群E / 脆弱X症候群 / 精神遅滞 / 家族性精神遅滞 / 三塩基対反復配列
研究概要	不安定DNAを有する遺伝子が脳においてどの様な機能を担っているかを解析する目的で、脳遺伝子ライブラリーから(CAG/CTG)n配列を有する遺伝子をクローニングしその同定を行った。結果として、上記配列を有する遺伝子は脳内に多数存在することが明らかになり、一部は、スプライシング因子などのような遺伝子発現 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (4件)

10. 心筋発生過程における細胞死関連抗原FASの発現とレチノイン酸による制御機構の解析

研究課題

研究種目	重点領域研究
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1994完了
キーワード	Fas抗原 / レチノイン酸 / 細胞死 / P19EC細胞
研究概要	1)心臓発生における細胞死の関与を検討する目的で、細胞死関連蛋白であるFas抗原がマウス胎仔心臓に発現しているかどうか、発現している場合はその局在などを検討した。

11. ミトコンドリア異常症における患者形成機構の細胞遺伝学的解析

研究課題

研究種目	重点領域研究
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 助教授
研究期間 (年度)	1992完了
キーワード	ミトコンドリア異常症 / ミトコンドリアDNA / MELAS
研究概要	ミトコンドリア異常症における病態の特性は、変異遺伝子が増幅することにより患者を形成することである。従って、患者形成機構の解析には変異ミトコンドリア遺伝子(mtDNA)の患者、患者細胞における動態の解析が重要である。本研究では、(1)患者におる変異mtDNAの組識内配状況を解析し、患者形成機構を推測し ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (2件)

12. ミトコンドリア異常症の分子遺伝学的病態解析および遺伝子診断法、治療法の確立

研究課題

研究種目	一般研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子 (桃井真理子) 自治医科大学, 医学部, 助教授
研究期間 (年度)	1991 – 1993完了
キーワード	ミトコンドリア異常症 / ミトコンドリア遺伝子 / MELAS / ヘテロプラスミ- / 母系遺伝 / ニトコンドリア異常症 / ヘテロプラスミー / ミトコンドリアDNA / ミトコンドリアtRNAーLeu
研究概要	ミトコンドリア異常症の内で最も頻度の高い疾患であるMELASに焦点を当てて、その分子遺伝学的病態解析を行った。ミトコンドリア異常症の特徴は、変異ミトコンドリア遺伝子(mtDNA)の量と病態発現が密接に関連する点であり、この点は、核遺伝子異変による疾患とは本質的に異なる。我々は独自の方法論を用いて、以 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (15件)

13. ミトコンドリア脳筋症におけるミトコンドリア遺伝子発現制御系の解析

研究課題

研究種目	一般研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子 (桃井真理子) 自治医科大学, 医学部, 助教授
研究期間 (年度)	1989 – 1990完了
キーワード	MELAS / ミトコンドリア脳筋症 / ミトコンドリア遺伝子 / ミトコンドリアtRNAーLeu(UUR) / ミトコンドリア遺伝子点変異 / 母系遺伝 / ミトコンドリア・ミオパチ- / チトクロ-ムc酸化酵素 / 筋細胞 / 電子伝達系酵素
研究概要	(1)ミトコンドリア脳筋症のうち小児科領域に症例が多く、遺伝子変異が解明されていない病型であるMELAS(MiLochondrial myopathy、encephalopaty、lactic acldosis and strokelike episodes)の遺伝子変異を同定した。ミトコンドリア遺 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (21件)

14. 起始部欠損SV40・DNS導入によりクローン化された筋ジストロフィー細胞の変異形質

研究課題

研究種目	一般研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真理子自治医科大学, 医学部, 助教授
研究期間 (年度)	1987完了
キーワード	起始部欠損SV40・DNA / 筋ジストロフィー症 / クローン化培養筋細胞 / 遺伝子導入
研究概要	(1)起始部欠損SV40・DNAをジストロフィー筋細胞初代培養系に導入し形質転換ジストロフィー筋細胞株を樹立した. (2)ジストロフィー筋細胞クローンは, 血清存在下の培養では, 正常筋クローンと同等の高増殖能を維持し, 更に, 合成無血清培地中では, 未熟筋管細胞の形成 M型CKアイソマーの合成を ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (5件)

15. 起始部欠損SV40・DNA導入によるジストロフィー筋細胞株の樹立と変異形質の検出

研究課題

研究種目	一般研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医大, 医学部, 講師
研究期間 (年度)	1986完了
キーワード	Duchenne型筋ジストロフィー症 / 骨格筋細胞 / 起始部欠損SV40 / 遺伝子導入 / 形質転換
研究概要	Duchenne型筋ジストロフィー症(DMD)の変異形質・病態検索を目的としてDMD筋のクローン化を試み、成功した。

この課題の研究成果物	文献書誌 (2件)