KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 90281295

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検索結果: 7件 / 研究者番号: 90281295

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1. Ｇ蛋白結合型受容体とシナプスを標的とした共通病態基盤同定と自閉性障害治療法開発

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	山形崇倫自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2011-04-01 – 2014-03-31完了
キーワード	自閉症スペクトラム障害 / コピー数多型 / 遺伝子変異 / 足場蛋白 / LIN7 / セクレチン / シナプス / G蛋白結合型受容体 / マイクロアレーCGH / コピー数多型（CNV) / シナプス足場蛋白 / 自閉性障害 / 病因遺伝子 / CNV / 候補遺伝子解析 / モデルマウス / セクレチン受容体
研究概要	自閉症スペクトラム障害(ASD)と、関連する知的障害の病因・病態解明と治療法開発を目的に、aCGH解析を行い、13例に病因CNVを検出した。病因遺伝子にSHANK3やLIN7A/Bなどの足場蛋白が挙げられた。胎児期にLin7a/b発現抑制した結果、神経細胞移動と軸索伸長が障害され、神経発達に重要な機 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (25件うち査読あり 23件) 学会発表 (25件)

2. 自閉性障害における遺伝子発現プロファイリングによる共通分子機構の解析

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2006 – 2008完了
キーワード	自閉性障害 / シナプス形成 / CADM1 / FOXP2 / 自閉症 / secretin受容体 / ノックインマウス / 遺伝子発現解析 / 発現アレイ解析 / WNT
研究概要	自閉性障害の分子機構の解明のために、原因遺伝子検索、遺伝子発現プロファイリング、遺伝子改変マウスによる分子病態の解析を実施した。ヒト変異を有するFOXP2遺伝子改変マウスのhomozygoteでは変異遺伝子産物は核に輸送されず細胞質内に停留する分子病態を確認した。さらに、シナプス接着蛋白遺伝子である ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (12件うち査読あり 10件) 学会発表 (2件)

3. 自閉症の病因候補遺伝子としてのG蛋白結合型受容体遺伝子の解析

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	山形崇倫自治医科大学, 医学部, 講師
研究期間 (年度)	2000 – 2001完了
キーワード	自閉症 / 遺伝子解析 / G蛋白結合型受容体 / セクレチン / セクレチン受容体 / GRRP / 家族性多発性外骨腫 / EXT1 / GRPR / ノックアウトマウス
研究概要	1)自閉症候補遺伝子としてのG蛋白結合型受容体の解析

この課題の研究成果物	文献書誌 (6件)

4. 日本におけるヒルシュスプルング病の病型と遺伝子変異の相関、新しい原因遺伝子の同定

研究課題

研究種目	奨励研究(A)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	野崎靖之自治医科大学, 医学部, 助手
研究期間 (年度)	1998 – 1999完了
キーワード	ヒルシュスプルング病 / RET / ET3 / EDNRB / Mash1 / MITF / Hoxa-4
研究概要	A.ヒルシュスプルング病患者における既知の遺伝子変異の検出.

5. 筋強直性ジストロフィー症および辺縁疾患の広範囲診断法の確立と治療法の開発

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子 (桃井真理子) 自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1998 – 2000完了
キーワード	筋強直性ジストロフィー症 / トリプレットリピート疾患 / 片麻痺性片頭痛 / 脊髄小脳失調症 / 遅発性小脳失調症 / カスパーゼ8 / カスパーゼ12 / 先天性筋ジストロフィー / 細胞死 / caspase-3 / 三塩基対リピート疾患 / 脆弱X症候群 / Pfu polymerase ポリメラーゼ / 毛根 / 遺伝子診断 / 筋強直性ジストロフィー / MT-PK遺伝子 / DMAHP遺伝子
研究概要	筋強直性ジストロフィー(DM)は、トリプレットリピート延長疾患の一つであり、原因遺伝子は判明したが、その進行性変性にいたる病態は明らかにされていない。本研究では、以下の点につき、新たな知見を付け加えた。 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (29件)

6. 発達障害に関する遺伝子の同定、染色体座位の決定

研究課題

研究種目	奨励研究(A)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	野崎靖之自治医科大学, 医学部, 助手
研究期間 (年度)	1996完了
キーワード	発達障害 / 家族性精神遅滞 / 脆弱X症候群 / トリプレットリピート
研究概要	1.遺伝子クローニング

7. トリプレットリピート伸展疾患の遺伝子診断法の確立、病態解析、新たな疾患遺伝子同定

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	桃井真里子自治医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1996 – 1997完了
キーワード	トリプレットリピート / 脆弱X症候群 / 精神遅滞 / トリプレットリピート伸展疾患 / 家族性精神遅滞
研究概要	A.トリプレットリピート配列伸展疾患のうち、(CGG/GGC)n疾患について、遺伝子診断スクリーニング法に関する検討をおこなった。

この課題の研究成果物	文献書誌 (7件)