KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 90292854

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検索結果: 15件 / 研究者番号: 90292854

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1. Long read sequencingを用いたもやもや病の遺伝的要因の解明および治療標的の探索

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分56010:脳神経外科学関連
研究機関	東京大学
研究代表者	宮脇哲東京大学, 医学部附属病院, 准教授
研究期間 (年度)	2023-04-01 – 2026-03-31交付
キーワード	もやもや病 / RNF213 / long read sequencing
研究開始時の研究の概要	もやもや病は脳梗塞や脳出血などの脳卒中の原因の1つで、日本を始めとした東アジアに発症が多い疾患である。その遺伝的背景の全貌は明らかになっておらず、日本が世界をリードして研究を進めるべき疾患である。本研究では、long read sequencingという遺伝子解析手法を用いて従来のshort rea ...

2. 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

研究課題

研究種目	学術変革領域研究(学術研究支援基盤形成)
研究機関	国立遺伝学研究所
研究代表者	黒川顕国立遺伝学研究所, 情報研究系, 教授
研究期間 (年度)	2022-04-01 – 2028-03-31交付
キーワード	ゲノム / メタゲノム / オミックス解析 / シングルセル解析 / バイオインフォマティクス / 次世代シーケンサー / ゲノム・メタゲノム / RNA解析 / エピゲノム / 空間的オミックス解析 / スーパーコンピュータ
研究開始時の研究の概要	先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム（略称「先進ゲノム支援」）は、1)先端技術開発と試行部分での支援の重点化、2)シーケンシングから情報解析までを一体化、3)次世代型の解析に対応した情報解析支援の拡充、を基本として、実験・情報解析の両面での大規模かつ最先端の解析システムを整備し、科研費課題等から適 ...
研究実績の概要	①総括支援活動では支援課題の公募を実施し生命系のほぼ全分科から合計323の応募がありそのうち171課題を採択した。今年度の応募数は、同じく年1回公募だった第1期先進ゲノム支援の2019年度と概ね同様であったが、支援内容の精査や上限額の設定により、採択率が53%となり先進ゲノム支援として初めて50%超 ...
現在までの達成度 (区分)	2: おおむね順調に進展している

この課題の研究成果物	国際共同研究 (6件) 雑誌論文 (182件うち国際共著 38件、査読あり 164件、オープンアクセス 125件) 学会発表 (377件うち国際学会 81件、招待講演 121件) 図書 (6件) 備考 (5件) 産業財産権 (5件うち外国 1件)

3. 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

研究課題

研究種目	新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』
研究機関	国立遺伝学研究所
研究代表者	小原雄治情報・システム研究機構国立遺伝学研究所先端ゲノミクス推進センター, 特任教授
研究期間 (年度)	2016 – 2021完了
キーワード	次世代DNAシーケンサー / 新規ゲノム配列決定 / リシーケンシング / エピゲノム / RNA-Seq / 1細胞解析 / メタゲノム解析 / スーパーコンピューター / ゲノムアッセンブル / ゲノム多型 / メタゲノム / ゲノムアノテーション
研究成果の概要	科研費採択課題を対象に毎年支援公募を行い、新規ゲノム解読、変異解析、エピゲノム解析、RNA解析、メタゲノム解析、1細胞解析など最先端のゲノム解析技術を支援した。総数1,988の応募があり912が支援課題となった。生命科学のほぼすべての分野をカバーし、理工系や環境系などにも広がった。成果論文も順調に増 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (36件) 雑誌論文 (761件うち国際共著 195件、査読あり 738件、オープンアクセス 595件) 学会発表 (1760件うち国際学会 491件、招待講演 614件) 図書 (78件) 備考 (107件) 産業財産権 (6件うち外国 3件) 学会・シンポジウム開催 (2件)

4. 家族性急性リンパ性白血病の原因遺伝子の探索

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	小児科学
研究機関	宮崎大学
研究代表者	盛武浩宮崎大学, 医学部, 准教授
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	白血病 / 家族性 / 胚細胞変異 / ETV6遺伝子 / 急性白血病 / アレイCGH / 発現アレイ / エクソーム解析 / 急性リンパ性白血病 / 発現プロファイル / 次世代シークエンサー
研究成果の概要	家族内に小児白血病患者を複数有する5家系の遺伝子解析を行い1家系に患者共通のETV6胚細胞変異を認めた。ETV6は小児急性リンパ性白血病（ALL）で最多頻度のETV6-RUNX1融合遺伝子を形成する遺伝子の１つとして知られていたが胚細胞変異報告はなかった。しかし2015年米国より小児ALLに約1%の ...

この課題の研究成果物	学会発表 (1件)

5. ＮＩＩＤの次世代シークエンサーを用いた病因遺伝子の同定

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	神経内科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	曽根淳名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 寄附講座助教
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31完了
キーワード	NIID / 核内封入体 / 皮膚生検 / 次世代シークエンサー / 連鎖解析 / ゲノム解析 / 神経変性疾患
研究成果の概要	家族性NIID家系2家系および孤発性NIIDについて、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析および全エクソン解析を行なった。得られたvariant情報をもとに、MERLINソフトウエアを用いた連鎖解析を行ったところ、以前行ったマイクロサテライトマーカーを用いた解析とほぼ一致した結果が得られた。この ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (2件うち査読あり 2件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (16件)

6. クロマチン構造とＤＮＡメチル化が誘導する進化

研究課題

研究種目	基盤研究(A)
研究分野	ゲノム生物学
研究機関	東京大学
研究代表者	森下真一東京大学, 新領域創成科学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2011-05-31 – 2014-03-31完了
キーワード	DNAメチル化 / 塩基置換 / 進化 / 近交系 / ヒトゲノム / メダカゲノム / ゲノム
研究概要	ゲノムの多様性は主として自然選択説と中立説から解釈されてきた。これらの説を補う第三の視点として、クロマチン構造およびDNAメチル化が多様性にあたえる影響を本研究では分析した。その結果、低DNAメチル化にあるCpG の周辺では１塩基変異率が有意に低くなることがわかった。さらに転写開始点下流においてヌク ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (14件うち査読あり 14件) 学会発表 (2件) 備考 (6件)

7. ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援

研究課題

研究種目	新学術領域研究(研究領域提案型)
研究機関	国立遺伝学研究所
研究代表者	小原雄治国立遺伝学研究所, 系統生物研究センター, 特任教授
研究期間 (年度)	2010-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	次世代DNAシーケンサー / RNA-seq / ChIP-seq / de novo配列決定 / 個人ゲノム / リシーケンシング / GWAS / インフォームドコンセント / 次世代DNAシーケンサ
研究成果の概要	国際的にも解析技術が予想以上の速度で進展した中、拠点集約により情報解析を含めた最先端の技術支援を進めることができた。毎年60-90件、総数465件の公募選定課題を支援し、シーラカンスゲノム解読など363報の論文成果が得られた。支援課題は科研費のすべての種目、生物系のほぼすべての分科に及び、この活動が ...
研究領域	ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援

この課題の研究成果物	雑誌論文 (311件うち国際共著 19件、査読あり 293件、オープンアクセス 50件、謝辞記載あり 73件) 学会発表 (231件うち国際学会 5件、招待講演 51件) 図書 (9件) 備考 (25件)

8. 脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成

計画研究

研究種目	新学術領域研究(研究領域提案型)
審査区分	生物系
研究機関	東京大学
研究代表者	森下真一東京大学, 新領域創成科学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2010-04-01 – 2015-03-31完了
キーワード	全ゲノム解析 / エキソーム解析 / 脳疾患 / 家系解析 / バイオインフォマティクス / アルゴリズム / 構造変異 / 異常リピート配列検出 / パーソナルゲノム / 構造多型 / 塩基置換 / 疾患関連遺伝子変異 / ゲノム / ソフトウエア / 次世代シーケンサー
研究成果の概要	ヒトゲノム全域にわたって多様性情報を収集し分類することは人類遺伝学の大きな目標であるが、その情報量の大きさゆえに効率的に観測・分類を行うことは困難であった。本研究では、短いが高精度なDNA解読リードおよび精度は若干劣るが1万塩基対を超える長いDNA解読リードという互いに補完的な特徴を持つ情報を組合せ ...
研究領域	パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明

この課題の研究成果物	雑誌論文 (14件うち査読あり 14件、オープンアクセス 2件、謝辞記載あり 3件) 学会発表 (8件) 図書 (1件) 備考 (3件)

9. パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明

総括班

研究種目	新学術領域研究(研究領域提案型)
審査区分	生物系
研究機関	東京大学
研究代表者	辻省次東京大学, 医学部附属病院, 教授
研究期間 (年度)	2010-04-01 – 2015-03-31完了
キーワード	ゲノム / 個人ゲノム / 脳疾患 / インフォマティクス / シーケンサー / ゲノムインフォマティクス
研究成果の概要	次世代シーケンサーを導入し，シーケンス技術，ゲノムインフォマティクス基盤を整備し，日本人ゲノムの標準ゲノムの作成，variationに関するデータベースの整備を進め，本研究領域全体で有効活用した．日本人ゲノムの参照配列の整備については，Pacific Biosciencesのシーケンサーを用いて，8 ...
研究領域	パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明

この課題の研究成果物	雑誌論文 (21件うち査読あり 21件、オープンアクセス 4件、謝辞記載あり 3件) 学会発表 (3件) 備考 (3件) 産業財産権 (1件うち外国 1件)

10. 情報解析および成果公開のための支援活動

研究課題

研究種目	特定領域研究
審査区分	生物系
研究機関	東京大学
研究代表者	高木利久東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2005 – 2009完了
キーワード	情報解析 / 表現型解析 / データベース / バイオインフォマティクス / ゲノムリシーケンス / 病原微生物解析 / ゲノムアノテーション / 疾患関連遺伝子解析 / ゲノムリシーケンス / 配列解析 / 発現解析 / 植物ゲノム解析
研究概要	本支援班は、情報処理やデータ公開の専門家集団による技術的支援を行う事により、また、データベースの公開や維持の為の人的・資金的支援を行う事により、ゲノム特定4領域の研究の成果を素早く、また、十分に利用価値を高めた形で公開する為に設けられた。毎年前期と後期の2回支援募集を行い、情報解析・成果公開支援委員 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (99件うち査読あり 57件) 学会発表 (21件) 図書 (8件) 備考 (70件)

11. 表現型を始めとする機能情報の解析技術

研究課題

研究種目	特定領域研究
審査区分	生物系
研究機関	東京大学
研究代表者	森下真一東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2005 – 2009完了
キーワード	ゲノム / バイオインフォマティクス / 表現型解析 / 画像処理 / 変異体 / 表現型 / バイオインフォマテイクス
研究概要	本研究の目的は、DNAの機能を明らかにすることにある。そのために遺伝子機能を改変したショウジョウバエの翅の形態を分析する画像処理ソフトウエアを開発し、細胞増殖に関与する遺伝子の機能を分析することを加速するのに成功した。一方、次世代シーケンサーを用いたDNA分析も実施し、クロマチン構造が進化に大きな影 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (32件うち査読あり 7件) 学会発表 (1件) 図書 (3件) 備考 (22件)

12. ゲノム統合データベースからの知識発見

研究課題

研究種目	特定領域研究
審査区分	生物系
研究機関	東京大学
研究代表者	森下真一東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2000 – 2004完了
キーワード	バイオインフォマティクス / ゲノム解読 / siRNA / 転写開始点 / 比較ゲノム / 表現型 / フェノーム / 顕微鏡画像解析 / 遺伝子予測 / ゲノムアノテーション / RNAi / 遺伝子発現量解析 / ゲノム配列解読 / ゲノム解析ソフトウエア / DNAチップ / オリゴマ設計 / ゲノム情報 / アルゴリズム / データマイニング / ヒトゲノム / アラインメント / アミノ酸モチーフ / データベース / ゲノム
研究概要	ゲノム配列の決定により,遺伝子配列に関する知識はより完備な状態に近づくと考えられる。われわれは,平成12年度より一貫して,大規模なゲノムデータを高速に解析し,知識発見を促すようなソフトウエアについて研究した。主な成果を以下に示す。 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (42件) 文献書誌 (27件)

13. ゲノム情報科学の新展開(総括班)

研究課題

研究種目	特定領域研究
審査区分	生物系
研究機関	東京大学
研究代表者	高木利久東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2000 – 2005完了
キーワード	ゲノム情報科学 / バイオインフォマティクス / ゲノムオントロジー / テキストからの情報抽出 / ゲノムデータベースからの知識発見 / 構造ゲノム科学 / 遺伝子ネットワーク / タンパク質相互作用解析 / 知識発見 / タンパク質立体構造予測
研究概要	本総括班は、「ゲノム情報科学の新展開」(略称:ゲノム情報科学)を有機的かつ円滑に運営し、研究、を効率良く進めるとともに、バイオインフォマティクスの推進を図るために設けられた。また、国内の関連プロジェクトやセンターとの連絡調整機能も果たす。本特定領域の設置期間である平成12年度から平成16年度中に開催 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (105件) 図書 (7件) 産業財産権 (4件) 文献書誌 (27件)

14. データマイニング間合せ最適化技術

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	知能情報学
研究機関	東京大学
研究代表者	森下真一東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 助教授
研究期間 (年度)	1998 – 2000完了
キーワード	データマイニング / アソシエーションルール / アルゴリズム / データベース / 知識発見
研究概要	本研究に関する研究費を申請した1997年当時,統計的指標を最適化するアソシエーションルールを高速に枚挙することは市場からのニーズがあるものの,計算の高速化は難しいと考えられていた.Stanford大学やIBMワトソン研究所でも解決に向けた提案がされていたが,問題に制約を入れてから従来のAproriア ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (30件)

15. 巨大データベースからの知識発見に関する研究

研究課題

研究種目	特定領域研究(A)
研究機関	東京大学
研究代表者	宮野悟東京大学, 医科学研究所, 教授
研究期間 (年度)	1998 – 2000完了
キーワード	データマイニング / 知識発見 / 科学データベース / 機械学習 / 統計科学 / 法則発見 / ウェーブレット / 人工知能
研究概要	知識発見のプロセスは,データの計測に始まり,その解析により対象物等に対する新たな知識の同定に至るまでの様々の要素からなる.本研究では,実際の発見活動を通してその要素とプロセスを分析し,このプロセスをコンピュータを使って効率化するための戦略を構するための指針となる諸技術及び概念を開発した. ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (37件)