• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

新たな痴呆関連遺伝子CHACの分子生物学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 13557078
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分展開研究
研究分野 精神神経科学
研究機関徳島大学 (2002)
愛媛大学 (2001)

研究代表者

上野 修一  徳島大学, 医学部, 助教授 (80232768)

研究分担者 中村 雅之  愛媛大学, 医学部・附属病院, 助手 (90332832)
研究期間 (年度) 2001 – 2002
研究課題ステータス 完了 (2002年度)
配分額 *注記
5,200千円 (直接経費: 5,200千円)
2002年度: 2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
2001年度: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
キーワード有棘赤血球舞踏病 / 常染色体劣性神経変性疾患 / 家系解析 / CHAC遺伝子 / 遺伝子多型解析 / 常染色体劣性遺伝 / 連鎖解析 / ハプロタイプ解析 / 関連研究 / 痴呆
研究概要

有棘赤血球舞踏病(chorea-acanthocytosis、CHAC)は、日本人に多い遺伝性神経変性疾患で、成人期になり、ハンチントン病類似の不随意運動やてんかん、痴呆、統合失調症様の精神症状などの中枢神経症状に加え、末梢神経症状、末梢血液像での有棘赤血球症を示す。私のグループでは、3家系、4症例の日本人家系解析から9番染色体長腕9q21領域に遺伝子座位を絞り込み、CHAC遺伝子を発見した。CHAC遺伝子は、初めて高等動物で示されたタイプの細胞構成たんぱく質であり、240kbpの大きさを持つ70個以上のエクソンから構成される遺伝子で、ほとんどすべての組織で発現されていた。経験したCHAC患者ではホモ接合性に遺伝子DNAの60番と61番エクソンを含む5,937bpが欠失するため発症すると考えられた。CHACは常染色体劣性遺伝と思われているが、欠失変異対立遺伝子を1つ持つヘテロ接合体(保因者)である患者の親で感情の不安定性や認知の障害があること、また、前頭側頭型痴呆を伴う筋萎縮性側索硬化症家系がCHAC遺伝子座位の近傍に連鎖していることが報告されていることから、CHAC遺伝子変異が痴呆など精神障害を起こす可能性を考え、解析を行った。統合失調症、気分障害、アルツハイマー病、前頭側頭型痴呆、特発性てんかんなどの患者群および健康対照群を対象とし、エクソン60、61の欠失変異および新規確認したGAT三塩基繰り返し型多型を用いて検討した。その結果、統合失調症、アルツハイマー病、前頭側頭葉痴呆、特発性てんかん患者では全く見られなかった欠失変異が、気分障害患者では2名ヘテロ接合性に確認された。しかしながら、遺伝子解析の結果、上記精神障害とCHAC遺伝子の間に統計学的に有意な所見は得られなかった。

報告書

(3件)
  • 2002 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2001 実績報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (6件)

  • [文献書誌] S.Ueno et al.: "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis"Nature Genetics. 61.6. 121-122 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 上野 修一: "有棘赤血球舞踏病の病因遺伝子の発見とその性質"実験医学. 19.14. 1868-1870 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shu-ichi Ueno et al.: "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea acanthocytosis."Nature Genetics. 61-6. 121-122 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shu-ichi Ueno: "The discovery Chorea-acanthocytosis gene and its nature."Experimental Medicine. 19-14. 1868-1870 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ueno S.et al.: "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis"Nature Genetics. 28・6. 121-122 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 上野 修一: "有棘赤血球舞踏病の病因遺伝子の発見とその性質"実験医学. 19・14. 1868-1870 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書

URL: 

公開日: 2001-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi