研究課題/領域番号 |
19390236
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
神経内科学
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研究機関 | 新潟大学 |
研究代表者 |
小野寺 理 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (20303167)
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研究分担者 |
高橋 俊昭 新潟大学, 医歯学系, 助教 (70377191)
小澤 鉄太郎 新潟大学, 医歯学系総合病院, 講師 (10377153)
豊島 靖子 新潟大学, 脳研究所, 助教 (20334675)
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研究期間 (年度) |
2007 – 2009
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研究課題ステータス |
完了 (2009年度)
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配分額 *注記 |
15,990千円 (直接経費: 12,300千円、間接経費: 3,690千円)
2009年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2008年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
2007年度: 7,410千円 (直接経費: 5,700千円、間接経費: 1,710千円)
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キーワード | 脊髄小脳変性症 / DNA損傷修復 / 神経変性疾患 / DNA修復機構 / アプラタキシン / 二量体 |
研究概要 |
私たちは本邦で最も多い劣性遺伝性脊髄小脳変性症であるAOA1/EAOHの原因遺伝子APTXを単離し,その機能を解析してきました.DNAは自然に損傷し,その維持のためには絶えず修復する必要があります.損傷したDNAの断端は修飾をうけるため,このままでは修復にとって障害となります.私たちはAPTXがこの損傷した断端を修復する活性を持つことを明らかにしました.この事により,本症の病態を明らかにしました.
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