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DNA修復経路による遺伝性小頭症の病因遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 20390100
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関広島大学

研究代表者

松浦 伸也  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (90274133)

研究分担者 泉 秀樹  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (10397987)
研究期間 (年度) 2008 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
19,760千円 (直接経費: 15,200千円、間接経費: 4,560千円)
2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2009年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2008年度: 13,650千円 (直接経費: 10,500千円、間接経費: 3,150千円)
キーワード分子遺伝学 / DNA修復 / 小頭症 / 遺伝病 / 変異 / 染色体
研究概要

日本人遺伝性小頭症サンプルを10家系11例収集して、原因遺伝子をDNA修復経路上から探索した。2家系にMRE11A遺伝子に変異を、2家系に中心体構成因子ペリセントリン遺伝子に変異を同定した。患者はいずれも発生初期に神経細胞のアポトーシスが亢進していたために小頭症を発症したと考えられた。残りの6家系にはDNA修復経路上の遺伝子に変異を認めなかった。

報告書

(4件)
  • 2010 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2009 実績報告書
  • 2008 実績報告書
  • 研究成果

    (50件)

すべて 2011 2010 2009 2008

すべて 雑誌論文 (24件) (うち査読あり 21件) 学会発表 (26件)

  • [雑誌論文] Insufficiency of BUBR1, amitotic spindle checkpoint regulator, causes impaired ciliogenesis in vertebrates.2011

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto T, Porazinski S, Wang H, Boravina A, Ciruna B, Shimizu A, Kajii T, Kikuchi A, Furutani-Seiki M, Matsuura S
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 20

      ページ: 2058-2070

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two unrelated patients with MRE11A mutations and Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly.2011

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Y, Miyamoto T, Sakamoto H, Izumi H, Nakazawa Y, Ogi T, Tahara H, Oku S, Hiramoto A, Shiiki T, Fujisawa Y, Ohashi H, Sakemi Y, Matsuura S
    • 雑誌名

      DNA Repair (Aast) 10

      ページ: 314-321

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Insufficiency of BUBR1, a mitotic spindle checkpoint regulator, causes impaired ciliogenesis in vertebrates2011

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto, T., et al.
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 20 ページ: 2058-2070

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two unrelated patients with MRE11A mutations and Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly2011

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto, Y., et al.
    • 雑誌名

      DNA Repair (Amst)

      巻: 10 ページ: 314-321

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] WRN participates in translesion synthesis pathway through interaction with NBS1.2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi J, Okui M, Asaithamby A, Burma S, Chen BP, Tanimoto K, Matsuura S, Komatsu K, Chen DJ.
    • 雑誌名

      Mech Ageing Dev 131

      ページ: 436-444

    • NAID

      120002426896

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis.2010

    • 著者名/発表者名
      Maruyama H, Morino H, Ito H, Izumi Y, Kato H, Watanabe Y, Kinoshita Y, Kamada M, Nodera H, Suzuki H, Komure 0, Matsuura S, Kobatake K, Morimoto N, Abe K, Suzuki N, Aoki M, Kawata A, Hirai T, Kato T, Ogasawara K, Hirano A, Takumi T, Kusaka H, Hagiwara K, Kaji R, Kawakami H.
    • 雑誌名

      Nature 465

      ページ: 223-226

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] HpSulf, a heparan sulfate 6-0-endosulfatase, is involved in the regulation of VEGF signaling during sea urchin development.2010

    • 著者名/発表者名
      Fujita K, Takechi E, Sakamoto N, Sumiyoshi N, Izumi S, Miyamoto T, Matsuura S, Tsurugaya T, Akasaka K, Yamamoto T.
    • 雑誌名

      Mech Dev 127

      ページ: 235-245

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sporadic neonatal Fanconi's anemia with VACTERL association.2010

    • 著者名/発表者名
      Kanemoto N, Fukushima T, Imoto N, Koike K, Kanemoto K, Matsuura S
    • 雑誌名

      Pediatr Int 52

      ページ: 141-142

    • NAID

      10028181433

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] WRN participates in translesion synthesis pathway through interaction with NBS12010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi, J., et al.
    • 雑誌名

      Mech Ageing Dev

      巻: 131 ページ: 436-444

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis2010

    • 著者名/発表者名
      Maruyama, H., et al.
    • 雑誌名

      Nature

      巻: 465 ページ: 223-226

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sporadic neonatal Fanconi's anemia with VACTERL association2010

    • 著者名/発表者名
      Kanemoto, N., et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Int 52

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] BubR1 localizes to centrosomes and suppresses centrosome amplification via regulating Plkl activity in interphase cells.2009

    • 著者名/発表者名
      Izumi H, Matsumoto Y, Ikeuchi T, Saya H, Kajii T, Matsuura S
    • 雑誌名

      Oncogene 28

      ページ: 2806-2820

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Histone H2AX participates the DNA damage-induced ATM activation through interaction with NBS1.2009

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi J, Tauchi H, Chen B, Burma S, Tashiro S, Matsuura S, Tanimoto K, Chen DJ, Komatsu K.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 380

      ページ: 752-757

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝性小頭症におけるDNA損傷シグナル経路の破綻2009

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松浦伸也
    • 雑誌名

      放射線生物 44

      ページ: 330-342

    • NAID

      40016838876

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 日本人が発見に関わった疾患遺伝子.Njimegen症候群2009

    • 著者名/発表者名
      松浦伸也
    • 雑誌名

      小児科 50

      ページ: 953-957

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] セッケル症候群2009

    • 著者名/発表者名
      松浦伸也
    • 雑誌名

      小児科診療 72

      ページ: 85-85

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] BubR1 localizes to centrosomes and suppresses centrosome amplification via regulating Plk1 activity in interphase cells2009

    • 著者名/発表者名
      Izumi, H., et al.
    • 雑誌名

      Oncogene 28

      ページ: 2806-2820

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Histone H2AX participates the DNA damage-induced ATM activation through interaction with NBS12009

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi, J., et al.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 380

      ページ: 752-757

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] HpSulf a heparan sulfate 6-O-endosulfatase, is involved in the regulation of VEGF signaling during sea urchin development2009

    • 著者名/発表者名
      Fujita, K., et al.
    • 雑誌名

      Mech Dev 127

      ページ: 235-345

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] NBS1 prevents chromatid-type aberrations through ATM-dependent interactions with SMC1.2008

    • 著者名/発表者名
      Antoccia A, Sakamoto S, Matsuura S, Tauchi H, Komatsu K.
    • 雑誌名

      Radiat Res 170

      ページ: 345-352

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Absence of Ku70 gene obliterates X-ray-induced lacZ mutagenesis of small deletions in mouse tissues.2008

    • 著者名/発表者名
      Uehara Y, Ikehata H, Komura J, Ito A, Ogata M, Itoh T, Hirayama R, Furusawa Y, Ando K, Paunesku T, Woloschak GE, Komatsu K, Matsuura S, Ikura T, Kamiya K, Ono T.
    • 雑誌名

      Radiat Res 170

      ページ: 216-223

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] NBS1 prevents chromatid-type aberrations through ATM-dependent interactions with SMC12008

    • 著者名/発表者名
      Antoccia, A.
    • 雑誌名

      Radiat Res 170

      ページ: 345-352

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Absence of Ku70 gene obliterates X-ray-induced lacZ mutagenesis of small deletions in mouse tissues2008

    • 著者名/発表者名
      Uehara, Y.
    • 雑誌名

      Radiat Res 170

      ページ: 216-223

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] NBS1 regulates a novel apoptotic pathway through Bax activation2008

    • 著者名/発表者名
      Iijima, K.
    • 雑誌名

      DNA repair 7

      ページ: 1705-1716

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Molecular pathogenesis of a novel MRE11A mutation in two patients with Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly.2011

    • 著者名/発表者名
      T Miyamoto, Y Matsumoto, H Sakamoto, Y Nakazawa, T Ogi, S Matsuura
    • 学会等名
      The First RIRMB International Symposium
    • 発表場所
      広島
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 紡錘体チェソクポイント欠損症における細胞分裂軸異常の解析2010

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松浦伸也
    • 学会等名
      第33回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 地域と連携したHBOC遺伝子検査の導入に向けた活動報告2010

    • 著者名/発表者名
      音部玲子、加瀬佳寿江、家護谷五月、兵頭麻希、大原正裕、村上茂,横山恭之、檜山桂子、丸山博文、檜山英三、松浦伸也、小林正夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      埼玉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定2010

    • 著者名/発表者名
      丸山博文、森野豊之、伊東秀文、和泉唯信、鎌田正紀、松浦伸也、阿部康二、青木正志、萩原弘一、川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      埼玉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] MRE11遺伝子変異を原因とする重度小頭症の分子病理2010

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松本祥幸、坂本裕美、松浦伸也
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      埼玉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] MRE11遺伝子変異を原因とする重度小頭症におけるATM依存性アポトーシスの充進2010

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松本祥幸、坂本裕美、松浦伸也
    • 学会等名
      日本放射線影響学会第53回大会
    • 発表場所
      京都
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] ナイミーヘン症候群に類似した2症例で同定したMRE11A遺伝子変異とその機能解析2010

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松本祥幸、坂本裕美、泉秀樹、松浦伸也
    • 学会等名
      第69回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] PCS (MVA) syndrome and dual roles of BubR12009

    • 著者名/発表者名
      Matsuura, S.
    • 学会等名
      The 25^<th> Radiation Biology Center International Symposium
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2009-12-18
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 中心体タンパク質Pericentrinによる細胞周期制御機構の解析2009

    • 著者名/発表者名
      坂本裕美、宮本達雄、松本祥幸、松浦伸也
    • 学会等名
      第34回中国地区放射線影響研究会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2009-07-29
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Pericentrin変異を原因とする遺伝性小頭症の患者はG2/M期とG1期の細胞周期制御に異常を示す2009

    • 著者名/発表者名
      坂本裕美、宮本達雄、松本祥幸、松浦伸也
    • 学会等名
      第50回原子爆弾後障害研究会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2009-06-07
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 染色分体早期解離(PCS)症候群の臨床症状の分子病態2009

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松浦伸也
    • 学会等名
      第32回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 中心体タンパク質Pericentrin欠損によって生じる遺伝性小頭症MOPDHに見られる細胞周期異常2009

    • 著者名/発表者名
      坂本裕美、宮本達雄、松本祥幸、松浦伸也
    • 学会等名
      第32回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 中心体構成分子Pericentrin変異による遺伝性小頭症に見られる多様な細胞周期異常2009

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、坂本裕美、松本祥幸、松浦伸也
    • 学会等名
      日本放射線影響学会第52回大会
    • 発表場所
      広島
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] AT様疾患におけるDNA損傷応答の解析2009

    • 著者名/発表者名
      小林純也、松浦伸也、小松賢志
    • 学会等名
      第68回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] NBS1修飾によるDNA損傷誘発アポトーシスの制御2009

    • 著者名/発表者名
      田内広、小林純也、松浦伸也、小松賢志
    • 学会等名
      第68回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 遺伝性小頭症MOPDIIで同定されたPericentrin遺伝子変異と細胞周期異常2009

    • 著者名/発表者名
      坂本裕美、宮本達雄、松本祥幸、小沢浩、長谷川奉延、松浦伸也
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 染色分体早期解離(PCS)症候群に見られる一次繊毛機能不全の分子病態2009

    • 著者名/発表者名
      宮本達雄、松浦伸也
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] MRE11遺伝子変異を原因とするセツケル症候群の2例2008

    • 著者名/発表者名
      松浦伸也
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2008-09-29
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] セッケル症候群患者で同定した変異型MRE11の機能解析2008

    • 著者名/発表者名
      松本祥幸、坂本裕美、泉秀樹、宮本達雄、松浦伸也
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Regulation of bipolar spindle formation by Polo-like kinase1 (Plk1)2008

    • 著者名/発表者名
      泉秀樹、松本祥幸、松浦伸也
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] NBS1のアルキル化剤によるDNA損傷修復における役割2008

    • 著者名/発表者名
      藤本浩子、小林純也、松浦伸也、小松賢志
    • 学会等名
      日本放射線影響学会第51回大会
    • 発表場所
      北九州
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] MRE11遺伝子はセッケル症候群の発症に関与している2008

    • 著者名/発表者名
      松本祥幸、坂本裕美、泉秀樹、宮本達雄、松浦伸也
    • 学会等名
      日本放射線影響学会第51回大会
    • 発表場所
      北九州
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] MRE11遺伝子変異を原因とするセソケル症候群の2家系2008

    • 著者名/発表者名
      松浦伸也、松本祥幸、泉秀樹、坂本裕美
    • 学会等名
      第67回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Plk1による両極性紡錘体形成の制御機構2008

    • 著者名/発表者名
      泉秀樹、松本祥幸、松浦伸也
    • 学会等名
      第67回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] NBS1が制御する新規のDNA損傷誘発アポトーシス経路2008

    • 著者名/発表者名
      田内広、小林純也、坂本修一、松浦伸也、小松賢志
    • 学会等名
      第67回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] MRE11遺伝子変異を原因とするセッケル症候群の2例2008

    • 著者名/発表者名
      松浦伸也、松本祥幸、坂本裕美、泉秀樹、奥章三、平元東、椎木俊秀、藤沢由樹、大橋博文、酒見好弘
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書

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公開日: 2008-04-01   更新日: 2016-04-21  

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