顎骨骨幹異形成症(GDD)の原因遺伝子GDD1の機能解析

• 研究課題/領域番号: 20791517
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 外科系歯学
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 水田 邦子 広島大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (40432679)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2010年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2009年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2008年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 遺伝子 / 発生・分化 / 細胞・組織 / 骨系統疾患 / 遺伝子機能解析 / GDD / GDD1遺伝子 / 遺伝子解析

研究概要

本研究で新たに抗ヒトGDD1ポリクローナル抗体を作製した.また,GDD1遺伝子の機能解析を目的にGDD1発現ベクターを作製し,培養細胞における外来性GDD1安定発現システムの確立を試みてきた.しかし,GDD1タンパクは細胞内で非常に分解を受けやすく,タンパク検出が困難であった.このため,GDD1遺伝子の生理的機能は長く不明であったが,申請者らはGDD1が筋萎縮を症状とするLGMD2の原因遺伝子であることを発見し,筋芽細胞株を用いた発現実験で骨格筋恒常性維持にGDD1遺伝子が重要な役割を発揮していることを証明した.

研究成果

• [雑誌論文] Recessive mutations in the putativecalcium-activated chloride channelAnoctamin 5 cause proximal LGMD2L anddistal MMD3 muscular dystrophies. (2010)
  • 著者名/発表者名: Bolduc V, Marlow G, Boycott KIVI, SalekiK, Inoue H, Kroon J, Itakura M,Robitaille Y, Parent L, Baas F, MizutaK, Kamata N, Richard I, Linssen WH,Mahjneh I, de Visser M, Bashir R, Brais B
  • 雑誌名: Am J.Hum Genet. 86(2) ページ: 213-21
  • 査読あり
• [雑誌論文] Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. (2010)
  • 著者名/発表者名: Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J, Itakura M, Robitaille Y, Parent L, Baas F, Mizuta K, Kamata N, Richard I, Linssen WH, Mahjneh I, de Visser M, Bashir R, Brais B
  • 雑誌名: Am J Hum Genet. 巻: 86(2) ページ: 213-221
  • 査読あり
• [学会発表] 顎骨骨幹異形成症原因遺伝子GDD1の細胞内発現と機能解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: TA TO TRAN, 飛梅圭, 藤本伸一, 水田邦子, 廣野力, 杉田誠, 鎌田伸之
  • 学会等名: 第47回日本口腔組織培養学会学術大会
  • 発表場所: 高知
  • 年月日: 2010-11-13
• [学会発表] 顎骨骨幹異形成症原因遺伝子GDD1/GDD1の細胞内および組織内発現についての検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 藤本伸一, 飛梅圭, 廣野力, 水田邦子, 鎌田伸之
  • 学会等名: 第28回日本骨代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-07-23
• [学会発表] 顎骨骨幹異形成症原因遺伝子GDD1/GDD1の機能解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 藤本伸一, 飛梅圭, 廣野力, 水田邦子,TA TO TRAN, 柴芳樹, 鎌田伸之
  • 学会等名: 第64回日本口腔科学会学術集会・学術総会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] Molecular characterizationof GDDI/GDD1, the gene product responsiblefor autosomal dominant gnathodiaphyseal dysplasia. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fujimoto S, Shiba T, Hirono C, MizutaK,Kamata N
  • 学会等名: biodentist
  • 発表場所: hiroshima
• [学会発表] 顎骨骨幹異形成症原因遺伝子GDD1のマウス歯・歯周組織における免疫組織化学的発現解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 水田邦子, 藤本伸一, 鎌田伸之
  • 学会等名: 第54回(社)日本口腔外科学会総会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2009-10-09
• [学会発表] 顎骨骨幹異形成症原因遺伝子GDD1のマウス歯・歯周組織における免疫組織化学的発現解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 水田邦子
  • 学会等名: 第54回(社)日本口腔外科学会総会・学術大会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2009-10-09
• [学会発表] Immunohistochemical localization of GDD1 gene product (2008)
  • 著者名/発表者名: 水田邦子
  • 学会等名: 第86回国際歯科学研究学会議(IADR)
  • 発表場所: カナダ・トロント
  • 年月日: 2008-07-03
• [学会発表] Immunohistochemicallocalization of GDDl gene product (2008)
  • 著者名/発表者名: Mizuta K, Inoue H, Fujimoto S, ItakuraM, Kamata N.
  • 学会等名: International Association for Dental Research 86Th general session andexhibition.
  • 発表場所: Metro Torontoconvention centre, Canada