| 研究課題/領域番号 |
22591131
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
但馬 剛 広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 助教 (00432716)
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| 研究協力者 |
岡田 賢 広島大学, 病院(医), 病院助教 (80457241)
津村 弥来 広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 研究員 (80646274)
香川 礼子 広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 大学院生
宇都宮 朱里 広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 大学院生
溝口 洋子 広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 大学院生
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2012年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2011年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 小児代謝・栄養学 / メープルシロップ尿症 / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体 / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素キナーゼ(BCKDK) / 常染色体優性遺伝 / ロイシン / 分枝鎖αケト酸脱水素酵素 / BCKDK / 分枝鎖αケト酸脱水素酵素複合体 / 分枝鎖アミノトランスフェラーゼ |
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| 研究概要 |
新生児期から血中ロイシン高値が続く、分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素(BCKD)活性正常の同胞例を解析し、BCKD kinase(BCKDK)に父由来ヘテロ接合性新規1塩基置換を同定した。BCKDK はE1αのリン酸化によって BCKD 複合体を不活化する酵素であり、本家系は BCKDK の機能亢進性変異による常染色体優性遺伝性メープルシロップ尿症という新規病型と考えられた。
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