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ヒト特異的形質発現を生じたゲノム変化の実験的検証

研究課題

研究課題/領域番号 23370101
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 自然人類学
研究機関国立遺伝学研究所

研究代表者

斎藤 成也  国立遺伝学研究所, 集団遺伝研究系, 教授 (30192587)

研究分担者 隅山 健太  国立遺伝学研究所, 集団遺伝研究系, 客員研究員 (00370114)
研究期間 (年度) 2011-04-01 – 2014-03-31
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
20,150千円 (直接経費: 15,500千円、間接経費: 4,650千円)
2013年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円)
2012年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
2011年度: 8,060千円 (直接経費: 6,200千円、間接経費: 1,860千円)
キーワード分子・遺伝 / ホミニゼーション / CNS / 非コード領域 / 発生制御 / 比較ゲノム / 生物進化 / 人類進化 / 組織特異的エンハンサー / トランスジェニックマウス / 進化発生 / 転写制御
研究概要

特定のDNA断片をトランスジェニックマウス実験により機能を調べる研究と、ゲノム比較解析研究を行なった。ヒト系統特異的にある非コードDNA配列に正の自然淘汰が生じて新しい機能を獲得したと主張した米国の研究者の報告に対して、Sumiyama & Saitou (2011)はそのDNA配列がなくなってもヒトと同じ表現型が生じることを示して、変化が機能を失うタイプのもので中立進化だった可能性を示した。またBabarinde & Saitou (2013)はゲノム比較から、霊長類特異的に進化的に保存されている非コード領域が、他の哺乳類の系統(齧歯類、食肉類、鯨偶蹄類)よりもずっと多いことを示した。

報告書

(4件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実績報告書
  • 2011 実績報告書
  • 研究成果

    (41件)

すべて 2014 2013 2012 2011 その他

すべて 雑誌論文 (20件) (うち査読あり 20件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (13件) (うち招待講演 5件) 図書 (3件) 備考 (5件)

  • [雑誌論文] Heterogeneous tempo and mode of conserved noncoding sequence evolution among four mammalian orders2013

    • 著者名/発表者名
      Babarinde I. and Saitou N
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: vol.5 ページ: 2330-2343

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution2013

    • 著者名/発表者名
      Amemiya C. T., Alföldi J., Lee A. P., Fan S., Philippe H., Maccallum I., Braasch I., Manousaki T., Schneider I., Rohner N., Organ C., Chalopin D., Smith J. J, Robinson M., Dorrington R. A., Gerdol M., Aken B., Biscotti M. A., Barucca M., Baurain D., Berlin A. M., Blatch G. L., Buonocore F., Burmester T., Campbell M. S., Canapa A., Cannon J. P., Christoffels A., De Moro G., Edkins A. L., Fan L., Fausto A. M., Feiner N., Forconi M., Gamieldien J., Gnerre S., Gnirke A., Goldstone J. V., Haerty W., Hahn M. E., Hesse U., Hoffmann S., Johnson J., Karchner S. I., Kuraku S., Lara M., Levin J. Z., Litman G. W., Mauceli E., Miyake T., Mueller M. G., Nelson D. R., Nitsche A., Olmo E., Ota T., Pallavicini A., Panji S., Picone B., Ponting C. P., Prohaska S. J., Przybylski D., Saha N. R., Ravi V., Ribeiro F. J. Sauka Spengler T., Scapigliati G., Searle S. M., Sharpe T., Simakov O., Stadler P. F., Stegeman J. J., Sumiyama K., Tabbaa D., Tafer H., Turner-Maier J., van Heusden P., White S., Williams L., Yandell M., Brinkmann H., Volff J. N., Tabin C. J., Shubin N., Schartl M., Jaffe D. B., Postlethwait J. H., Venkatesh B., Di Palma F., Lander E. S., Meyer A., Lindblad-Toh K
    • 雑誌名

      Nature

      巻: vol.496 ページ: 311-316

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] GDNF and endothelin 3 regulate migration of enteric neur crest-derived cells via protein kinase A and Rac12013

    • 著者名/発表者名
      Goto A., Sumiyama K., Kamioka Y., Nakasyo E., Ito K., Iwasaki M., Enomoto H.,and Matsuda M
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience

      巻: vol.33 ページ: 4901-4912

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A SINE-derived element constitutes a unique modular enhancer for mammalian diencephalic Fgf82013

    • 著者名/発表者名
      Nakanishi A., Kobayashi N., Suzuki-HiranoA., Nishihara H., Sasaki T., Hirakawa M., Sumiyama K., Shimogori T., and Okada N
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: vol.7,no.8

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Vertebrate paralogous conserved non-coding sequences may be related to gene expressions in brain2013

    • 著者名/発表者名
      Matsunami M. and Saitou N
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: vol.5 ページ: 140-150

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heterogeneous tempo and mode of conserved noncoding sequence evolution among four mammalian orders2013

    • 著者名/発表者名
      Babarinde I. and Saitou N.
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: 5 号: 12 ページ: 2330-2343

    • DOI

      10.1093/gbe/evt177

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution2013

    • 著者名/発表者名
      Amemiya C.T., Alfoldi J, Lee AP, Fan S, Philippe H, Maccallum I, Braasch I, Sumiyama K, Brinkmann H, Volff JN, Tabin CJ, Shubin N, Schartl M, Jaffe DB, Postlethwait JH, Venkatesh B, Di Palma F, Lander ES, Meyer A, Lindblad-Toh K., et al.
    • 雑誌名

      Nature

      巻: 496 号: 7445 ページ: 311-316

    • DOI

      10.1038/nature12027

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] GDNF and endothelin 3 regulate migration of enteric neural crest-derived cells via PKA and Rac12013

    • 著者名/発表者名
      Goto A, Sumiyama K, Kamioka Y, Nakasho E, Ito K, Iwasaki M, Enomoto H, Matsuda M.
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience

      巻: 33 号: 11 ページ: 4901-4912

    • DOI

      10.1523/jneurosci.4828-12.2013

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Vertebrate Paralogous Conserved Noncoding Sequences May Be Related to Gene Expressions in Brain2013

    • 著者名/発表者名
      Masatoshi Matsunami, Naruya Saitou
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: 5 号: 1 ページ: 140-150

    • DOI

      10.1093/gbe/evs128

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification and characterization of lineage-specific highly conserved noncoding sequences in mammalian genomes2012

    • 著者名/発表者名
      Takahashi M. and Saitou N
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: vol.4 ページ: 641-657

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Theria-specific homeodomain and cis-regulatory element evolution of the Dlx3-4 bigene cluster in 12 different mammalian species2012

    • 著者名/発表者名
      Sumiyama K., Miyake T., Grimwood J., Stuart A., Dickson M., Schmutz J., Ruddle F. H., Myers R. M., and Amemiya C. T
    • 雑誌名

      Journal of Experimental Zoology Part B : Molecular and Developmental Evolution

      巻: vol.318,no.8 ページ: 639-650

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Live Imaging of Protein Kinase Activities in Transgenic Mice Expressing FRET Biosensors2012

    • 著者名/発表者名
      Kamioka Y., Sumiyama K., Mizuno R., Sakai Y., Hirata E., Kiyokawa E., and Matsuda M., co-first authors
    • 雑誌名

      Cell Structure and Function

      巻: vol.37,no.1 ページ: 65-73

    • NAID

      40019581951

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A SINE-Derived Element Constitutes a Unique Modular Enhancer for Mammalian Diencephalic Fgf8.2012

    • 著者名/発表者名
      Akiko Nakanishi, Naoki Kobayashi, Asuka Suzuki-Hirano, Hidenori Nishihara, Takeshi Sasaki, Mika Hirakawa, Kenta Sumiyama, Tomomi Shimogori, Norihiro Okada.
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7 号: 8 ページ: e43785-e43785

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0043785

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification and characterization of lineage-specific highly conserved noncoding sequences in mammalian genomes. Genome Biology and Evolution2012

    • 著者名/発表者名
      Takahashi M, Saitou N
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: (In press) 号: 5 ページ: 641-657

    • DOI

      10.1093/gbe/evs035

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Loss-of-function mutation in a repressor module of human-specifically activated enhancer HACNS12011

    • 著者名/発表者名
      Sumiyama K. and Saitou N
    • 雑誌名

      Molecular Biology and Evolution

      巻: vol.28 ページ: 3005-3007

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exploration for functional nucleotide sequence candidates within coding regions of mammalian genes2011

    • 著者名/発表者名
      Suzuki R. and Saitou N
    • 雑誌名

      DNA Research

      巻: vol.18,no.3 ページ: 177-183

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Mammalian Conserved Element Derived from SINE Displays Enhancer Properties Recapitulating Satb2 Expression in Early-Born Callosal Projection Neurons2011

    • 著者名/発表者名
      Tashiro K., Teissier A., Kobayashi N., Nakanishi A., Sasaki T., Yan K., Tarabykin V., Vigier L., Sumiyama K., Hirakawa M., Nishihara H., Pierani A., and Okada N
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: vol.6,no.12

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Loss-of-function mutation in a repressor module of human-specifically activated enhancer HACNS12011

    • 著者名/発表者名
      Kenta Sumiyama
    • 雑誌名

      Molecular Biology and Evolution

      巻: 28 ページ: 3005-3007

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Evolutionary patterns of recently emerged animal duplogs2011

    • 著者名/発表者名
      Kiyoshi Ezawa
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: 3 ページ: 1119-1135

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exploration for functional nucleotide sequence candidates within coding regions of mammalian genes2011

    • 著者名/発表者名
      Rumiko Suzuki
    • 雑誌名

      DNA Research

      巻: 18 ページ: 177-183

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 中立進化してきたホモ・サピエンス2013

    • 著者名/発表者名
      斎藤成也
    • 学会等名
      日本環境変異原学会第42回大会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター
    • 年月日
      2013-11-29
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Neutral mutations and purifying selection dominate genome evolution2013

    • 著者名/発表者名
      Saitou N
    • 学会等名
      Commemorative Symposium for the 29th International Prize for Biology
    • 発表場所
      九州大学馬出キャンパス医学部百年講堂 大ホール
    • 年月日
      2013-11-22
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 霊長類レベルと現代人レベルの人類ゲノム学研究の紹介2013

    • 著者名/発表者名
      斎藤成也
    • 学会等名
      第67回日本人類学会大会
    • 発表場所
      国立科学博物館上野本館
    • 年月日
      2013-11-01
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] 人類進化におけるゲノム非コード領域転写調節機能進化解析の試み2012

    • 著者名/発表者名
      隅山 健太, 斎藤 成也
    • 学会等名
      第66回日本人類学会大会
    • 発表場所
      慶應義塾大学日吉キャンパス
    • 年月日
      2012-11-02
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] Toolkit genes, cis-regulatory modules, turnover, and evolvability2011

    • 著者名/発表者名
      隅山健太
    • 学会等名
      第1回Tokyo Vertebrate Morphology Meeting
    • 発表場所
      東京(招待講演)
    • 年月日
      2011-12-10
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 哺乳類ゲノムにおいて系統特異的に高度に保存された非コード塩基配列の同定とそれらの特性2011

    • 著者名/発表者名
      斎藤成也
    • 学会等名
      日本遺伝学会第83回大会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2011-09-22
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 胎盤形成に関与するDlx4遺伝子の獣亜綱(Theria)特異的なタンパク質コード領域および転写制御領域における分子進化と機能解析2011

    • 著者名/発表者名
      隅山健太
    • 学会等名
      日本進化学会第13回大会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2011-07-30
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] No distinction of orthology/paralogy among human and chimpanzee Rh blood group genes2011

    • 著者名/発表者名
      Naruya Saitou
    • 学会等名
      SMBE 2011
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2011-07-28
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Heterogeneous tempo and mode of conserved noncoding sequence evolution among four mammalian orders

    • 著者名/発表者名
      Babarinde I.
    • 学会等名
      Society for Molecular Biology and Evolution
    • 発表場所
      Chicago, USA
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 脊椎動物ボディプラン進化における遺伝子重複によるシス転写調節機構新機能獲得進化の可能性

    • 著者名/発表者名
      隅山健太
    • 学会等名
      日本遺伝学会第85回大会
    • 発表場所
      慶應義塾大学日吉キャンパス
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Heterogeneous mode and tempo of conserved noncoding sequence evolution among mammalian lineages and phylogenetic timescales

    • 著者名/発表者名
      Babarinde I.
    • 学会等名
      日本遺伝学会第85回大会
    • 発表場所
      慶應義塾大学日吉キャンパス
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Neutral mutations and purifying selection dominate genome evolution

    • 著者名/発表者名
      Saitou N.
    • 学会等名
      Commemorative Symposium for the 29th International Prize for Biology
    • 発表場所
      九州大学キャンパス
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 霊長類レベルと現代人レベルの人類ゲノム学研究の紹介

    • 著者名/発表者名
      斎藤成也
    • 学会等名
      第67回日本人類学会大会
    • 発表場所
      国立科学博物館筑波分館
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [図書] Introduction to Evolutionary Genomics2014

    • 著者名/発表者名
      Saitou N
    • 総ページ数
      475
    • 出版者
      Springer
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [図書] Introduction to Evolutionary Genomics2014

    • 著者名/発表者名
      Saitou N.
    • 総ページ数
      484
    • 出版者
      Springer
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [図書] ダーウィン入門2011

    • 著者名/発表者名
      斎藤成也
    • 総ページ数
      235
    • 出版者
      ちくま新書・東京都
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [備考] ENCODE 計画論文の問題点.斎藤成也生物の科学 遺伝 67(3) 275-278 2013年

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [備考] 遺伝子図鑑 斎藤成也他編集 悠書館・東京 2013年272頁

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [備考] 生物学辞典 第5版 巌佐庸,倉谷滋,斎藤成也,塚谷裕一編 岩波書店 2013年2192頁

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [備考] 生物学辞典 第5版 巌佐庸,倉谷滋,斎藤成也,塚谷裕一編 岩波書店 2013年2192頁

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [備考] <series モデル動物利用マニュアル>生物機能モデルと新しいリソース・ リサーチツール.隅山健太,川上浩一 (担当:分担執筆, 範囲:第6節 新しい生殖工学技術 第4項 トランスポゾンを使った 新しい高効率トランスジェニックマウス作製法)エル・アイ・シー 2011年674頁(656-658)

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書

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公開日: 2011-04-06   更新日: 2019-07-29  

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