| 研究課題/領域番号 |
23592734
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
機能系基礎歯科学
|
|---|
| 研究機関 | 広島大学 |
|---|
研究代表者 |
飛梅 圭 広島大学, 医歯薬保健学研究院, 准教授 (40350037)
|
|---|
| 研究分担者 |
水田 邦子 広島大学, 医歯薬保健学研究院, 助教 (40432679)
|
|---|
| 連携研究者 |
鎌田 伸之 広島大学, 医歯薬保健学研究院, 教授 (70242211)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
|
| 配分額 *注記 |
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2012年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2011年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
|
|---|
| キーワード | TMEM16E / GDD1 / LGMD2L / Anoctamin / TMEM16 / GDD / LGMD2 / 骨異形成 / 筋ジストロフィー / 顎骨幹骨異形成症 / 疾患責任遺伝子 / 優勢遺伝 / 劣性遺伝 / タンパク安定化 / tmem16 / anoctamin / lgmd2 / mmd3 / gdd |
|---|
| 研究概要 |
本研究では常染色体優性遺伝疾患顎骨骨幹異形成症および常染色体劣性遺伝疾患肢帯型筋ジストロフィーの責任遺伝子TMEM16E分子の機能および生理的役割を分子細胞生物学的手法により検討した。その結果TMEM16EはTMEM16ファミリーの中でも際立ったタンパク不安定性を示すことを発見した。さらに、PI3Kシグナルの抑制あるいは化学シャペロン存在によりタンパク安定性が獲得されることを見出した。このタンパク安定化の特性は骨組織あるいは骨格筋特異的なタンパク安定化システムの疾患発生への関与を示唆した。
|
