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細胞膜修復異常という新たな筋ジストロフィー疾患概念の確立と新規原因遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 23659454
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関神戸大学

研究代表者

金川 基  神戸大学, 医学研究科, 講師 (00448044)

研究分担者 戸田 達史  神戸大学, 医学研究科, 教授 (30262025)
連携研究者 永森 収志  大阪大学, 医学系研究科, 助教 (90467572)
三宅 克也  香川大学, 医学部, 准教授 (30219745)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード細胞・組織 / 筋ジストロフィー / 膜修復 / ジスフェルリン / 神経分子病態学 / 細胞膜修復
研究概要

ジスフェルリン含有小胞の構成成分解析を行うため、抗ジスフェルリン抗体の作成、および筋組織からジスフェルリン含有小胞を調整する方法を樹立した。筋ジストロフィー病態の重篤度に相関して、発現が上昇するジスフェルリン相互作用分子を見出した。ジスフェルリン変異マウスと筋ジストロフィーモデルマウスとの二重変異マウスの解析から、ジスフェルリン欠損によって、筋ジストロフィー病態が増悪する結果を得た。以上の結果は、筋ジストロフィー病態のより深遠な理解に貢献することが予想される。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2011 その他

すべて 学会発表 (2件) 備考 (2件)

  • [学会発表] The dysferlin-mediated membrane repair system contributes to maintenance of skeletal muscle cell viability in mouse models of muscular dystrophy2011

    • 著者名/発表者名
      戸田 達史
    • 学会等名
      World Muscle Society
    • 発表場所
      アルマンシル、ポルトガル
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] The dysferlin-mediated membrane repair system contributes to maintenance of skeletal muscle cell viability in mouse models of muscular dystrophy2011

    • 著者名/発表者名
      戸田 達史
    • 学会等名
      世界筋学会
    • 発表場所
      アルマンシル、ポルトガル
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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