| 研究概要 |
本研究において,常染色体優性遺伝する顎骨骨幹異形成症(GDD)および常染色体劣性遺伝する肢帯型筋ジストロフィー(LGMD2L)の原因遺伝子であるTMEM16E遺伝子の機能解析の目的で,TMEM16Eノックアウトマウスを作製しTMEM16Eの生理的機能解析を行った.見た目上,明らかな表現型は認められなかったが,成体TMEM16Eノックアウトマウスの全身臓器を病理組織学的に評価した結果,心室拡張および心室壁菲薄化を認めた.また,これまでに,TMEM16ファミリー遺伝子であるTMEM16A,TMEM16Bがカルシウム依存性Cl-チャネルとして機能することが報告されている.in vitroのTMEM16E導入安定株の系で,TMEM16E遺伝子産物はカルシウム添加の有無にかかわらずCl-チャネル活性を認めず,他のTMEM16ファミリー遺伝子とは異なった独自の機能を持つことが示唆された.
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