| 研究課題/領域番号 |
26242085
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
基盤・社会脳科学
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
川上 秀史 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)
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| 研究分担者 |
森野 豊之 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (10397953)
大澤 亮介 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (20719356)
福士 雅也 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 助教 (50313515)
山本 卓 広島大学, 理学研究科, 教授 (90244102)
丸山 博文 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 教授 (90304443)
外丸 祐介 広島大学, 自然科学研究支援開発センター, 教授 (90309352)
平木 啓子 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 研究員 (10455397)
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| 研究期間 (年度) |
2014-06-27 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
44,330千円 (直接経費: 34,100千円、間接経費: 10,230千円)
2017年度: 7,670千円 (直接経費: 5,900千円、間接経費: 1,770千円)
2016年度: 8,970千円 (直接経費: 6,900千円、間接経費: 2,070千円)
2015年度: 10,140千円 (直接経費: 7,800千円、間接経費: 2,340千円)
2014年度: 17,550千円 (直接経費: 13,500千円、間接経費: 4,050千円)
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| キーワード | 脊髄小脳変性症 / Ca チャンネル / 脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経科学 / 遺伝性脊髄小脳変性症 |
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| 研究成果の概要 |
優性遺伝性脊髄小脳変性症の家系から、低電位型カルシュウムチャンネルの遺伝子CACNA1Gの一アミノ酸の置換を見出し、原因遺伝子を同定した。臨床的には、純粋小脳型を示したが、一部強い静止時振戦を伴う場合もあった。同変異のノックインマウスを作成し、一部症状の再現に成功した。
難聴、原発性無月経、小脳失調を伴うペロー症候群の遺伝子として、ミトコンドリアDNAのヘリケースであるTwinklをコードする遺伝子を同定した。
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