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アルポート症候群の分子治療法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 26293203
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分一般
研究分野 腎臓内科学
研究機関神戸大学

研究代表者

飯島 一誠  神戸大学, 医学研究科, 教授 (00240854)

研究分担者 野津 寛大  神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (70362796)
連携研究者 庄野 朱美  神戸大学, 大学院医学研究科, 医学研究員 (10535066)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
16,770千円 (直接経費: 12,900千円、間接経費: 3,870千円)
2016年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2015年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2014年度: 7,150千円 (直接経費: 5,500千円、間接経費: 1,650千円)
キーワードアルポート症候群 / 分子治療 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / エクソンスキッピング / 医療・福祉 / 遺伝子
研究成果の概要

本研究は、その大半が40歳までに腎不全にいたるAlport症候群男性患者を対象として、アンチセンス核酸によるエクソンスキッピングを利用して、重症型変異を軽症型変異に修復することを目指す世界で初めての分子治療法開発の基礎となる研究である。アンチセンス核酸によりエクソンスキッピングを誘導できることを患者の培養細胞レベル及び患者と同じ変異を持つモデルマウスで確認することができ、今後、ヒトへの応用に発展させる予定である。

報告書

(5件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実績報告書
  • 2015 実績報告書
  • 2014 実績報告書
  • 研究成果

    (60件)

すべて 2018 2017 2016 2015 2014 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (33件) (うち国際共著 3件、 査読あり 31件、 オープンアクセス 7件、 謝辞記載あり 3件) 学会発表 (24件) (うち国際学会 8件、 招待講演 5件) 図書 (2件)

  • [国際共同研究] University of Southampton(United Kingdom)

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [雑誌論文] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases2018

    • 著者名/発表者名
      Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Nephrology

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 881-888

    • DOI

      10.1007/s10157-018-1534-x

    • NAID

      120006624236

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Natural History and Genotype?Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Fu Xue Jun、Nozu Yoshimi、Ye Ming Juan、Shono Akemi、Yamanouchi Satoko、Minamikawa Shogo、Morisada Naoya、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Yoshikawa Norishige、Ninchoji Takeshi、Morioka Ichiro、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto
    • 雑誌名

      Kidney Int Rep.

      巻: 2 号: 5 ページ: 850-855

    • DOI

      10.1016/j.ekir.2017.04.011

    • NAID

      120006373817

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A case of mild phenotype Alport syndrome caused by COL4A3 mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Kamijo Masafumi、Kitamura Mineaki、Muta Kumiko、Uramatsu Tadashi、Obata Yoko、Nozu Kandai、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto、Mukae Hiroshi、Nishino Tomoya
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 6 号: 2 ページ: 189-193

    • DOI

      10.1007/s13730-017-0273-2

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Autosomal dominant form of type IV collagen nephropathy exists among patients with hereditary nephritis difficult to diagnose clinicopathologically2017

    • 著者名/発表者名
      Imafuku Aya、Nozu Kandai、Sawa Naoki、Hasegawa Eiko、Hiramatsu Rikako、Kawada Masahiro、Hoshino Junichi、Tanaka Kiho、Ishii Yasuo、Takaichi Kenmei、Fujii Takeshi、Ohashi Kenichi、Iijima Kazumoto、Ubara Yoshifumi
    • 雑誌名

      Nephrology

      巻: 印刷中 号: 10 ページ: 940-947

    • DOI

      10.1111/nep.13115

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Characterization of contiguous gene deletions in COL4A6 and COL4A5 in Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis.2017

    • 著者名/発表者名
      Nozu K, Minamikawa S, Yamada S, Oka M, Yanagita M, Morisada N, Fujinaga S, Nagano C, Gotoh Y, Takahashi E, Morishita T, Yamamura T, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: Epub 2017 Mar 9. 号: 7 ページ: 733-735

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.28

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書 2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Natural history and genotype-phenotype correlation in female X-linked Alport syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamura T, Nozu K, Fu XJ, Nozu Y, Ye MJ, Shono A, Yamanouchi S, Minamikawa S, Morisada N, Nakanishi K, Shima Y, Yoshikawa N, Ninchoji T, Morioka I, Kaito H, Iijima K
    • 雑誌名

      Kideny Int Rep.

      巻: 印刷中

    • NAID

      120006373817

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Nozu K, Nozu Y, Nakanishi K, Konomoto T, Horinouchi T, Shono A, Morisada N, Minamikawa S, Yamamura T, Fujimura J, Nakanishi K, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Vorechovsky I, Iijima K
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 62 号: 2 ページ: 335-337

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.129

    • NAID

      40021065185

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism2016

    • 著者名/発表者名
      Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K.
    • 雑誌名

      Clin Exp Nephrol.

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 877-883

    • DOI

      10.1007/s10157-016-1352-y

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Early RAAS Blockade Exerts Renoprotective Effects in Autosomal Recessive Alport Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Uchida N, Kumagai N, Nozu K, Fu XJ, Iijima K, Kondo Y, Kure S
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med.

      巻: 240 ページ: 251-257

    • NAID

      130005170640

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism.2016

    • 著者名/発表者名
      Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K
    • 雑誌名

      Clin Exp Nephrol.

      巻: Epub 2016 Oct 31.

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Novel Mutation in a Japanese Family with X-linked Alport Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Iyoda M, Nozu K, Hibino S, Hihara K, Yamaguchi Y, Yamamura T, Minamikawa S, Iijima K, Shibata T, Itabashi K
    • 雑誌名

      Intern Med.

      巻: 55 ページ: 2843-2847

    • NAID

      130005605859

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic, Clinical, and Pathologic Backgrounds of Patients with Autosomal Dominant Alport Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Ye MJ, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Iijima K
    • 雑誌名

      Clin J Am Soc Nephrol.

      巻: 11 号: 8 ページ: 1441-1449

    • DOI

      10.2215/cjn.01000116

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic, clinical and pathological backgrounds in autosomal dominant Alport syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K.
    • 雑誌名

      Clin J Am Soc Nephrol.

      巻: 11

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of mutations in FN1 leading to glomerulopathy with fibronectin deposits.2016

    • 著者名/発表者名
      Ohtsubo H, Okada T, Nozu K, Takaoka Y, Shono A, Asanuma K, Zhang L, Nakanishi K, Taniguchi-Ikeda M, Kaito H, Iijima K, Nakamura SI
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol.

      巻: 58 号: 9 ページ: 1459-1467

    • DOI

      10.1007/s00467-016-3368-7

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing.2016

    • 著者名/発表者名
      Yamamura T, Morisada N, Nozu K, Minamikawa S, Ishimori S, Toyoshima D, Ninchoji T, Yasui M, Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Nakanishi K, Nishio H, Iijima K.
    • 雑誌名

      Clin Exp Nephrol.

      巻: 20 号: 1 ページ: 136-142

    • DOI

      10.1007/s10157-016-1256-x

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] New-onset diabetes after renal transplantation in a patient with a novel HNF1B mutation2016

    • 著者名/発表者名
      Kanda S, Morisada N, Kaneko N, Yabuuchi T, Nawashiro Y, Tada N, Nishiyama K, Miyai T, Sugawara N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
    • 雑誌名

      Pediatric Transplantation

      巻: 20 号: 3 ページ: 467-471

    • DOI

      10.1111/petr.12690

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.2016

    • 著者名/発表者名
      Taniguchi-Ikeda M, Takeshima Y, Lee T, Nishiyama M, Awano H, Yagi M, Unzaki A, Nozu K, Nishio H, Matsuo M, Kurahashi H, Toda T, Morioka I, Iijima K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61 号: 4 ページ: 351-355

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.157

    • NAID

      40020802923

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Combined Alport syndrome and Klinefelter syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Nishida M, Hashimoto F, Kaito H, Nozu K, Iijima K, Asada D, Hamaoka K.
    • 雑誌名

      Pediatr Int.

      巻: 58 号: 2 ページ: 152-155

    • DOI

      10.1111/ped.12743

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Insignificant impact of VUR on the progression of CKD in children with CAKUT.2016

    • 著者名/発表者名
      Ishikura K, Uemura O, Hamasaki Y, Nakai H, Ito S, Harada R, Hattori M, Ohashi Y, Tanaka R, Nakanishi K, Kaneko T, Iijima K, Honda M; Pediatric CKD Study Group in Japan in conjunction with the Committee of Measures for Pediatric CKD of the Japanese Society for Pediatric Nephrology
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol

      巻: 31 号: 1 ページ: 105-112

    • DOI

      10.1007/s00467-015-3196-1

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Risk factors for relapse and long-term outcome in steroid-dependent nephrotic syndrome treated with rituximab.2016

    • 著者名/発表者名
      Kamei K, Ogura M, Sato M, Sako M, Iijima K, Ito S.
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol.

      巻: 31 号: 1 ページ: 89-95

    • DOI

      10.1007/s00467-015-3197-0

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pathogenesis of hypokalemia in autosomal dominant hypocalcemia type 1.2016

    • 著者名/発表者名
      Kamiyoshi N, Nozu K, Urahama Y, Matsunoshita N, Yamamura T, Minamikawa S, Ninchoji T, Morisada N, Nakanishi K, Kaito H, Iijima K.
    • 雑誌名

      Clin Exp Nephrol.

      巻: 20 号: 2 ページ: 253-257

    • DOI

      10.1007/s10157-015-1160-9

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Somatic mosaicism and variant frequency detected by next-generation sequencing in X-linked Alport syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Fu XJ, Nozu K, Kaito H, Ninchoji T, Morisada N, Nakanishi K, Yoshikawa N, Ohtsubo H, Matsunoshita N, Kamiyoshi N, Matsumura C, Takagi N, Maekawa K, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: 24 号: 3 ページ: 387-391

    • DOI

      10.1038/ejhg.2015.113

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characteristics2016

    • 著者名/発表者名
      Matsunoshita N, Nozu K, Shono A, Nozu Y, Fu XJ, Morisada N, Kamiyoshi N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Shima Y, Kaito H, Iijima K
    • 雑誌名

      Genetics in Medicine

      巻: 18 号: 2 ページ: 180-188

    • DOI

      10.1038/gim.2015.56

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene.2015

    • 著者名/発表者名
      Fu XJ, Nozu K, Eguchi A, Nozu Y, Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Shima Y, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
    • 雑誌名

      Clin Exp Nephrol.

      巻: 20 号: 5 ページ: 699-702

    • DOI

      10.1007/s10157-015-1197-9

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2015.08.013

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Long-term outcome of childhood IgA nephropathy with minimal proteinuria.2015

    • 著者名/発表者名
      Higa A, Shima Y, Hama T, Sato M, Mukaiyama H, Togawa H, Tanaka R, Nozu K, Sako M, Iijima K, Nakanishi K, Yoshikawa N.
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol.

      巻: 30(12) 号: 12 ページ: 2121-7

    • DOI

      10.1007/s00467-015-3176-5

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Rituximab Treatment for Nephrotic Syndrome in Children.2015

    • 著者名/発表者名
      Iijima K, Sako M, Nozu K.
    • 雑誌名

      Curr Pediatr Rep.

      巻: 3 号: 1 ページ: 71-77

    • DOI

      10.1007/s40124-014-0065-5

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Alport syndrome caused by a COL4A5 deletion and exonization of an adjacent AluY.2014

    • 著者名/発表者名
      Nozu K, Iijima K, Ohtsuka Y, Fu XJ, Kaito H, Nakanishi K, Vorechovsky I
    • 雑誌名

      Mol Genet Genomic Med

      巻: 2 号: 5 ページ: 451-451

    • DOI

      10.1002/mgg3.89

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] X-Linked Alport Syndrome Caused by Splicing Mutations in COL4A52014

    • 著者名/発表者名
      Nozu, K. Vorechovsky, I. Kaito, H. Fu, X. J. Nakanishi, K. Hashimura, Y. Hashimoto, F. Kamei, K. Ito, S. Kaku, Y. Imasawa, T. Ushijima, K. Shimizu, J. Makita, Y. Konomoto, T. Yoshikawa, N. Iijima, K.
    • 雑誌名

      Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN

      巻: 9 号: 11 ページ: 1958-64

    • DOI

      10.2215/cjn.04140414

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Milder clinical aspects of X-linked Alport syndrome in men positive for the collagen IV α5 chain2014

    • 著者名/発表者名
      Hashimura Y, Nozu K, Kaito H, Nakanishi K, Fu XJ, Ohtsubo H, Hashimoto F, Oka M, Ninchoji T, Ishimori S, Morisada N, Matsunoshita N, Kamiyoshi N, Yoshikawa N, Iijima K
    • 雑誌名

      Kidney Int

      巻: 85 号: 5 ページ: 1208-1213

    • DOI

      10.1038/ki.2013.479

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Natural history of genetically proven autosomal recessive Alport syndrome2014

    • 著者名/発表者名
      Oka M, Nozu K, Kaito H, Fu XJ, Nakanishi K, Hashimura Y, Morisada N, Yan K, Matsuo M, Yoshikawa N, Vorechovsky I, Iijima K
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol

      巻: 29 号: 9 ページ: 1535-1544

    • DOI

      10.1007/s00467-014-2797-4

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 【腎臓病のすべて】腎臓病各論 診断とエビデンスに基づいた治療 遺伝性腎炎と先天性ネフローゼ症候群2014

    • 著者名/発表者名
      貝藤裕史、飯島一誠
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 249 ページ: 845-850

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [雑誌論文] 【内科疾患最新の治療-明日への指針】Alport症候群2014

    • 著者名/発表者名
      野津寛大、飯島一誠
    • 雑誌名

      内科

      巻: 6 ページ: 1172-1173

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] A comprehensive diagnosis by targeted sequencing for clinically suspectsd alport syndrome patients in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K.
    • 学会等名
      Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017 & 39th Malaysian Pediatric Association Annual Congress, Kuala Lumpur, Malaysia
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2017

    • 著者名/発表者名
      山村智彦、野津寛大、藤村順也、堀之内智子、中西啓太、南川将吾、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、中西浩一、飯島一誠
    • 学会等名
      第60回日本腎臓学会 仙台
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的療法治療法の開発2017

    • 著者名/発表者名
      庄野朱美、野津寛大、小泉 誠、大西朗之、高石巨澄、山村智彦、南川将吾、飯島一誠
    • 学会等名
      第52回日本小児腎臓病学会 東京
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Establishment of a comprehensive diagnostic method using next generation sequencer for the Alport syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Manamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi K, Iijima K
    • 学会等名
      第52回日本小児腎臓病学会 東京
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Genetic and clinical characteristics of female X-linked Alport Syndrome: 267case study2016

    • 著者名/発表者名
      Yamamura T, Nozu K, Nakanishi K, Horinouchi T, Fujimura J, Minamikawa S, Kamiyoshi N, Ninchoji T, Kaito H, Morisada N, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K
    • 学会等名
      17th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
    • 発表場所
      RAFAIN PALACE HOTEL & CONVENTION (Iguazu, Brazil)
    • 年月日
      2016-09-20
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] ターゲットシークエンス法による常染色体優性Alport症候群診断法の確立および遺伝学的背景、臨床的、病理学的検討2016

    • 著者名/発表者名
      神吉直宙、野津寛大、中西啓太、堀之内智子、藤村順也、南川将吾、 山村智彦、松野下夏樹、忍頂寺毅史、中西浩一、吉川徳茂、飯島一誠
    • 学会等名
      第51回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(名古屋)
    • 年月日
      2016-07-07
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] X染色体連鎖型Alport症候群女性267例の遺伝学的・臨床的検討2016

    • 著者名/発表者名
      山村智彦, 野津寛大, 中西啓太, 堀之内智子, 藤村順也, 南川将吾, 神吉直宙, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 森貞直哉, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠
    • 学会等名
      第51回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(名古屋)
    • 年月日
      2016-07-07
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 男女共同参画委員会企画:遺伝性腎疾患2016

    • 著者名/発表者名
      野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠
    • 学会等名
      第59回日本腎臓学会学術総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜)
    • 年月日
      2016-06-17
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 次世代シークエンサー(NGS)による染色体優性Alport症候群診断法の確立および臨床的、病理学的検討2016

    • 著者名/発表者名
      山村智彦, 野津寛大, 南川将吾, 神吉直宙, 忍頂寺毅史, 飯島一誠
    • 学会等名
      第59回日本腎臓学会学術総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜)
    • 年月日
      2016-06-17
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シークエンサーによる染色体優性Alport症候群診断法の確立2016

    • 著者名/発表者名
      神吉 直宙, 野津 寛大, 中西 啓太, 堀之内 智子, 藤村 順也, 南川 将吾, 山村 智彦 松野下夏樹, 忍頂寺毅史, 飯島一誠
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(札幌)
    • 年月日
      2016-05-13
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 教育講演 小児腎疾患診療における遺伝学的アプローチ2015

    • 著者名/発表者名
      飯島一誠,森貞直哉,野津寛大
    • 学会等名
      第37回日本小児腎不全学会学術集会
    • 発表場所
      石川
    • 年月日
      2015-11-26
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Somatic Mosaicism and Variant Frequency Detected by Next Generation Sequencing in X Linked Alport Syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Kamiyoshi N, Nozu K, Fu X.J, Yamamura T, Minamikawa S, Ninchoji T, Iijima K.
    • 学会等名
      Kidney Week 2015
    • 発表場所
      San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
    • 年月日
      2015-11-03
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Comprehensive Approach to Understand Human Renal Development Based on the Identification of Responsible Genes for CAKUT.2015

    • 著者名/発表者名
      Shono A, Morisada N, Nozu K, Iijima K.
    • 学会等名
      Kidney Week 2015
    • 発表場所
      San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
    • 年月日
      2015-11-03
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genital Organ Anomalies in Female Pediatric Patients with End-Stage Renal Disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Kanda S, Morisada N, Tomii Y,Takizawa K, Kaneko N, Yabuuchi T, Hama H, Nakano E, Tada N, Ishizuka K, Akioka Y, Chikamoto H, Iijima K, Hattori M.
    • 学会等名
      Kidney Week 2015
    • 発表場所
      San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
    • 年月日
      2015-11-03
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] A Family Case of Hypoparathyroidism, Deafness, and Renal Dysplasia Syndrome with a Novel Mutation of GATA3.2015

    • 著者名/発表者名
      Yabuuchi T, Kanda S, Morisada N, Takizawa K, Tomii Y, Kaneko N, Hama H, Nakano E, Tada N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
    • 学会等名
      Kidney Week 2015
    • 発表場所
      San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
    • 年月日
      2015-11-03
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] New-Onset Diabetes After Transplantation in a Pediatric Patient with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Role of Hepatocyte Nuclear Factor 1β.2015

    • 著者名/発表者名
      Kaneko N, Morisada N,Takizawa K, Yabuuchi T, Hama H,Tada N, Nakano E, Kanda S, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
    • 学会等名
      Kidney Week 2015
    • 発表場所
      San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
    • 年月日
      2015-11-03
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] ワークショップ1 腎炎・ネフローゼ症候群の治療トピックス 難治性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブ治療2015

    • 著者名/発表者名
      飯島一誠,野津寛大,佐古まゆみ
    • 学会等名
      第45回日本腎臓学会西部学術大会
    • 発表場所
      金沢
    • 年月日
      2015-10-23
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetic, pathological and clinical backgrounds in autosomal dominant Alport syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Nozu K, Kamiyoshi N, Matsunoshita N, Minamikawa S, Yamamura T, Ninchoji T, Tanaka R, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K.
    • 学会等名
      48th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology
    • 発表場所
      Square Brussels Meeting Centre (Brussels, Belgium)
    • 年月日
      2015-09-03
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 会長講演 小児特発性ネフローゼ症候群-新たな治療戦略と今後の課題-2015

    • 著者名/発表者名
      飯島一誠
    • 学会等名
      日本小児腎臓病学会学術集会 第50回記念大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2015-06-18
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 常染色体優性Alport症候群における遺伝学的背景および臨床的、病理学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      神吉直宙,野津寛大,南川将吾,山村智彦,松野下夏樹,大坪裕美,忍頂寺毅史,貝藤裕史,飯島一誠
    • 学会等名
      日本小児腎臓病学会学術集会 第50回記念大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2015-06-18
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 常染色体優性Alport症候群の遺伝学的背景と臨床像2015

    • 著者名/発表者名
      神吉直宙,野津寛大,南川将吾,山村智彦,松野下夏樹,大坪裕美,忍頂寺毅史,貝藤裕史,飯島一誠
    • 学会等名
      第58回日本腎臓学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-06-05
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] よくわかるシリーズ7 小児ネフローゼ症候群の治療 リツキサン2015

    • 著者名/発表者名
      飯島一誠
    • 学会等名
      第58回日本腎臓学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-06-05
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Autosomal Dominant Alport Syndrome: Molecular Analysis of the COL4A3/COL4A4 Genes and Clinical Outcome.2014

    • 著者名/発表者名
      Kamiyoshi N, Nozu k, Matsunoshita N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi N, Yoshikawa N, Iijima K
    • 学会等名
      American Society of Nephrology Kidney Week 2014
    • 発表場所
      Pennsylvania Convention Center (Philadelphia, USA)
    • 年月日
      2014-11-11 – 2014-11-16
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] X-linked Alport syndrome patients caused by atypical splicing mutations in COL4A5.2014

    • 著者名/発表者名
      Nozu K, Morisada N, Kaito H, Ninchoji T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K
    • 学会等名
      47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology
    • 発表場所
      Alfandega Congress Center (Porta, Portugal)
    • 年月日
      2014-09-18 – 2014-09-20
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [図書] ネフローゼ症候群(ステロイド感受性)小児科診療ガイドライン-最新の診療指針-第3版 (編集:五十嵐隆)2016

    • 著者名/発表者名
      飯島一誠
    • 総ページ数
      670
    • 出版者
      総合医学社
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [図書] Alport症候群の軽症亜型 Annual Review 2015腎臓2015

    • 著者名/発表者名
      野津寛大、飯島一誠
    • 総ページ数
      230
    • 出版者
      中外医学社
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2019-03-29  

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