KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 40416243

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研究種目	若手研究(B)
研究分野	小児科学
研究機関	地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所)
研究代表者	山田穣地方独立行政法人大阪府立病院機構, 大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 研究員
研究期間 (年度)	2006 – 2008完了
キーワード	小児科 / 先天代謝異常 / 神経 / 先天代謝異常症 / 神経代謝
研究概要	ゴーシェ病の中枢神経症状に対する病態解明と治療法の開発を目的として新たなゴーシェ病のモデルマウスの開発を行う。マウスのグルコセレブロシダーゼ遺伝子に変異を導入したターゲティングベクターを作成した。