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検索結果: 16件 / 研究者番号: 50301106
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1.
遺留体液混合試料を高精度に識別する核酸情報プロファイル作成システムの開発
研究課題
研究種目
基盤研究(B)
審査区分
小区分58040:法医学関連
研究機関
京都大学
研究代表者
玉木 敬二
京都大学, 医学研究科, 教授
研究期間 (年度)
2020-04-01 – 2023-03-31
完了
キーワード
DNA
/
混合資料
/
個人識別
/
体液識別
/
混合試料
研究開始時の研究の概要
われわれは混合試料のDNA型の推定法、miRNAによる体液識別法を開発しているが、本研究では現場試料からDNAとRNAを抽出して、同時に「誰のDNA」だけでなく、「何の(体液)試料」の観点を探るだけでなく、新たにRNAやDNAの陳旧性を推定する方法を開発する。これらの3つの結果をネットワーク学習系な
...
研究成果の概要
犯行現場に残された血痕などの試料の効率的なDNA分析法の開発を目指した。最近、実務導入されたDNA検査システム(GlobalFiler)における検出閾値(AT値、ST値)の検討を行い、混合試料解析ソフトウェア(Kongoh)を改良した。また、体液によって遺伝子(DACT1)のメチル化率が異なることを
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (7件 うち査読あり 7件、オープンアクセス 4件) 学会発表 (11件) 備考 (1件)
2.
多角的アプローチによる加齢黄斑変性とパキコロイド新生血管の病態解明
研究課題
研究種目
基盤研究(B)
審査区分
小区分56060:眼科学関連
研究機関
京都大学
研究代表者
三宅 正裕
京都大学, 医学研究科, 特定講師
研究期間 (年度)
2020-04-01 – 2023-03-31
完了
キーワード
中心性漿液性脈絡網膜症
/
パキコロイド新生血管
/
加齢黄斑変性
/
ゲノムワイド関連解析
/
パキコロイド
/
ゲノムワイド生存解析
/
機械学習
/
人工知能
研究開始時の研究の概要
加齢黄斑変性(AMD)は先進国の失明原因の上位を占める疾患であるが、欧米人とアジア人で表現型に差がある。かつては人種差と考えられてきたが、研究代表者は、パキコロイド新生血管(PNV)という類似病態の混在が影響を与えている可能性を指摘した。本研究の目的はAMDとPNVの病態解明である。このため、研究代
...
研究成果の概要
本研究では、中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)とパキコロイド新生血管(PNV)のゲノム・オミクスの解析を行った。(1) CSC患者を対象として、PNV発症までの期間に対する生存解析を行った結果、加齢黄斑変性の疾患感受性遺伝子ARMS2が有意に関連することが示された。パスウェイ解析ではイオン輸送に関連す
...
この課題の研究成果物
国際共同研究 (4件) 雑誌論文 (6件 うち査読あり 2件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (8件 うち国際学会 2件、招待講演 3件)
3.
多層オミクスデータ統合解析のための情報幾何的ベイズ推定法の開発
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
ゲノム医科学
研究機関
京都大学
研究代表者
山田 亮
京都大学, 医学研究科, 教授
研究期間 (年度)
2017-04-01 – 2020-03-31
完了
キーワード
オミックス
/
解析手法
/
ベイズ
/
MCMC
/
ゲノム
/
MCMC
/
オミクス
/
ベイズ推定
/
情報幾何
研究成果の概要
申請者の過去の研究フィールドを中心に、複数のデータセットをベイズ手法により統合解析することに適当な例を選び、シミュレーションデータ作成とMCMCベイズ法との両方のプログラム実装を進め、学会発表に至ったが、われわれの構想とほぼ同じ枠組みの研究が海外研究者により論文発表された。これを受け、オミックスデー
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (2件 うち査読あり 2件、オープンアクセス 2件) 学会発表 (3件 うち国際学会 1件) 備考 (1件)
4.
進行・再発卵巣明細胞癌のゲノム解析
研究課題
研究種目
基盤研究(A)
研究分野
産婦人科学
研究機関
京都大学
研究代表者
小西 郁生
京都大学, 医学研究科, 名誉教授
研究期間 (年度)
2017-04-01 – 2020-03-31
完了
キーワード
卵巣明細胞癌
/
トランスレーショナルリサーチ
/
ゲノム解析
/
トランスレーショナルリサ―チ
/
卵巣癌
研究成果の概要
本研究は難治性である卵巣明細胞癌(OCCC)のゲノム解析により治療抵抗性に関連する遺伝子変異を探索することを目的とした。OCCCの再発に寄与する遺伝子変異領域の増幅(chr17q21-24)を同定し、この領域上のPDK2の高発現が、ミトコンドリア活性と関連しシスプラチン耐性に寄与していた。さらにOC
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (10件 うち査読あり 9件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (8件 うち国際学会 1件) 図書 (1件)
5.
包括的遺伝情報プロファイル創生に向けた分析技術と数学的解釈の実践的融合
研究課題
研究種目
基盤研究(B)
研究分野
法医学
研究機関
京都大学
研究代表者
玉木 敬二
京都大学, 医学研究科, 教授
研究期間 (年度)
2016-04-01 – 2019-03-31
完了
キーワード
DNA多型
/
マイクロサテライト
/
STR
/
微量混合試料
/
continuous model
/
DNA多型医学
研究成果の概要
法医鑑識領域では複数人のDNAが混合している試料の解析が急増している。本研究では、キャピラリー電気泳動法(CE法)によるDNA検査結果を、continuous modelを原理として数学的解釈を行うソフトウェア(Kongoh)の開発・検証を行い、問題となる人の試料の関与について高い確率を示すことがで
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (4件 うち査読あり 4件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (14件 うち国際学会 3件、招待講演 3件) 図書 (1件) 備考 (1件)
6.
日常身体活動の多面的パターン化とその個人差における遺伝要因の解明
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
身体教育学
研究機関
国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所
研究代表者
村上 晴香
国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所, 国立健康・栄養研究所 身体活動研究部, 室長
研究期間 (年度)
2015-04-01 – 2018-03-31
完了
キーワード
身体活動
/
遺伝子多型
/
GWAS
/
身体活動パターン
/
10分バウト
/
Sedentary behavior
研究成果の概要
日常の身体活動量や運動実施における個人差には、一部、遺伝的要因が関与していることが報告されている。本研究では、人における日常の身体活動パターンを評価し、その個人差に影響を及ぼす遺伝的要因を明らかにすることを目的に行った。
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (11件 うち国際共著 1件、査読あり 9件、オープンアクセス 4件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (10件 うち国際学会 3件、招待講演 6件) 図書 (2件)
7.
個別化する意思決定を支援する医療情報提供手法の開発
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
ゲノム医科学
研究機関
京都大学
研究代表者
山田 亮
京都大学, 医学研究科, 教授
研究期間 (年度)
2014-04-01 – 2017-03-31
完了
キーワード
遺伝情報
/
個別化医療
/
意思決定
/
決断理論
/
ベータ分布
/
決定理論
/
ベイズ統計
研究成果の概要
本研究では、個別化医療・医療判断の情報化という時代の流れの中で、比較的少数の患者群がタンデムに決定を繰り返すというシナリオを研究した。そのシナリオにおいて、患者は順番に決定を下し、自分に先立つ患者の決定の帰結情報を得ることができるものとした。このような状況にあって、自己決定権と集団全体の利益の最適化
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (2件 うち査読あり 2件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (3件 うち国際学会 3件)
8.
真に実用可能な、卵巣癌の薬剤感受性予測バイオマーカーの確立
研究課題
研究種目
基盤研究(A)
研究分野
産婦人科学
研究機関
京都大学
研究代表者
小西 郁生
京都大学, 医学研究科, 名誉教授
研究期間 (年度)
2014-04-01 – 2017-03-31
完了
キーワード
卵巣癌
/
化学療法予測
/
個別化治療
/
タキサン
/
個別化
/
卵巣漿液性癌
/
卵巣明細胞癌
/
腫瘍免疫
/
上皮間葉転換
/
癌
/
ゲノム
/
卵巣明細胞腺癌
/
バイオマーカー
/
抗腫瘍免疫
/
分子標的療法
/
化学療法感受性
/
アノイキス抵抗性
研究成果の概要
卵巣癌においてどの症例にどの薬物療法が有用であるかを示すバイオマーカーを確立し、治療個別化を行うことが、予後改善のためには喫緊の課題である。我々は卵巣癌高異軽度漿液性癌が、遺伝子発現プロファイルにより予後の異なる4つのサブグループにわかれ、この分類方法が卵巣癌標準治療であるTC(タキサンとプラチナ)
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (21件 うち査読あり 21件) 学会発表 (16件 うち国際学会 8件) 図書 (5件)
9.
OMICS情報を臨床診療に反映するためのインターフェースとバーチャルカルテの開発
研究課題
研究種目
挑戦的萌芽研究
研究分野
産婦人科学
研究機関
近畿大学
研究代表者
万代 昌紀
近畿大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)
2013-04-01 – 2015-03-31
完了
キーワード
卵巣癌
/
マイクロアレイ
/
細胞内シグナル
/
バイオインフォマティクス
/
インターフェース
/
マイクロアレイ解析
/
バーチャルカルテ
研究成果の概要
メインコンピューター上に仮想カルテを作成し、ファイルメーカーを用いて、患者ごとの参照画面を作成した。参照画面には年齢、病期、組織型といった臨床情報とともに、後述する、数値化されたマイクロアレイ情報が表示されるようにした。また、各患者のマイクロアレイ情報に基づく癌の生物学的なプロフィールも図示できるよ
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (6件 うち査読あり 6件) 学会発表 (2件 うち招待講演 1件)
10.
FDG-PETを用いた認知症の画像診断支援へのデータマイニング技術の応用
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
放射線科学
研究機関
京都大学
研究代表者
石津 浩一
京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授
研究期間 (年度)
2011 – 2013
完了
キーワード
FDG-PET
/
早期認知症
/
多変量解析
/
データマイニング
/
診断支援
/
予測分析
/
SVM
/
k-index法
/
認知症
/
画像診断支援
/
クラス判別
/
alzheimer
/
MCI
/
multivariate analysis
/
classifier
/
decision making
/
k-index method
研究概要
FDG-PET画像による認知症の診断支援システム構築の基礎的検討を目的とした。健常者とMCI(早期認知症)の鑑別を、日本人の健常者23名、MCI患者58名で検討した。FDG-PET画像上に自動処理で116個の関心領域を設定し、各領域の全脳に対するFDG集積率を用いた。クラス判別にはSVMと研究代表者
...
この課題の研究成果物
学会発表 (4件)
11.
複数の臨床診断項目が定義する疾患形質の遺伝疫学解析手法に関する研究
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
人類遺伝学
研究機関
京都大学
研究代表者
山田 亮
京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
研究期間 (年度)
2011 – 2013
完了
キーワード
遺伝的多様性
/
統計解析
研究概要
遺伝的多様性情報を個別化医療に活用するためには、複雑に定義された疾患概念と多数の遺伝的バリアントの組合せとの間の関連・因果関係を明らかにすることが必要である。遺伝的多様性の検出技術は進歩が速く、それと歩調を合わせつつ、遺伝的多様性と疾患定義との間の関連解析のための統計手法の構築が急がれている。本研究
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (19件 うち査読あり 10件) 学会発表 (6件)
12.
遺伝子破壊細胞を使った、化学物質の生物効果をハイスループットに解析するシステム
研究課題
研究種目
基盤研究(S)
研究分野
放射線・化学物質影響科学
研究機関
京都大学
研究代表者
武田 俊一
京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
研究期間 (年度)
2011-04-01 – 2016-03-31
完了
キーワード
有害化学物質
/
化審法
/
遺伝毒物学
/
発がん物質
/
変異原
/
小核実験
/
ハイスループットスクリーニング
/
レギュラトリーサイエンス
/
小核試験
/
はいスループットスクリーニング
/
情報学
/
データマイニング
/
DT40細胞
研究成果の概要
変異原性化学物質をハイスループットに検出するバイオアッセイを、ニワトリDT40細胞由来のゲノム編集細胞(DNA損傷修復遺伝子の欠損細胞)を使って創った。開発した試験の妥当性を、米国National Toxicology Program (NTP) の化学物質ライブラリー(約10,000種類)を解析し
...
検証結果 (区分)
A
評価結果 (区分)
A+: 当初目標を超える研究の進捗があり、期待以上の成果が見込まれる
この課題の研究成果物
国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (71件 うち国際共著 7件、査読あり 71件、オープンアクセス 21件、謝辞記載あり 9件) 学会発表 (71件 うち国際学会 10件、招待講演 11件) 図書 (3件) 備考 (4件)
13.
加齢黄斑変性に対するテーラーメード医療の実現
研究課題
研究種目
基盤研究(A)
研究分野
眼科学
研究機関
京都大学
研究代表者
吉村 長久
京都大学, 医学研究科, 教授
研究期間 (年度)
2009 – 2011
完了
キーワード
眼細胞生物学
/
加齢黄斑変性
/
個別化医療
/
遺伝子多型
/
テーラーメード医療
研究概要
ARMS2遺伝子A69Sの迅速検出キットを作成した。A69S多型は滲出型加齢黄斑変性に対する光線力学療法後の視力予後に相関し、抗VEGF治療の後の視力予後には相関しなかったことから、このキットを用いることによって、個別化医療が実現できると考えられた。さらに他の候補として、VEGF遺伝子、PEDF遺伝
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (64件 うち査読あり 34件) 学会発表 (4件)
14.
最重症型関節リウマチ(ムチランス型)の発症および進展に関わる遺伝子の検索
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
膠原病・アレルギー・感染症内科学
研究機関
京都大学
研究代表者
大村 浩一郎
京都大学, 医学研究科, 助教
研究期間 (年度)
2007 – 2008
完了
キーワード
関節リウマチ
/
SNP
/
ムチランス
/
疾患関連遺伝子
/
重症化
/
全ゲノム関連解析
研究概要
関節リウマチ(RA)の重症化に関連する遺伝子を検索するために、最重症RAと最軽症RA患者の遺伝子を比較した。候補遺伝子は絞らずすべての遺伝子を対象とした全ゲノム解析とし、DNAチップを用いた解析を行った。3病院から計78例の最重症型、計64例の最軽症型RA検体が収集されSNPタイピングおよび解析を行
...
この課題の研究成果物
雑誌論文 (8件 うち査読あり 1件) 学会発表 (3件)
15.
パーミュテーションテストのゲノムワイド疾患関連解析への実用的適用手法に関する研究
研究課題
研究種目
基盤研究(C)
研究分野
人類遺伝学
研究機関
東京大学
研究代表者
山田 亮
東京大学, 医科学研究所, 准教授
研究期間 (年度)
2007 – 2008
完了
キーワード
遺伝学
/
統計数学
/
ゲノム
/
パーミュテーションテスト
/
一塩基多型
/
マルチプルテスティング
研究概要
ゲノムワイド疾患関連解析における統計検定上の実用的問題のひとつである多重検定問題を対象に、それをパーミュテーションテストを用いて補正するアプリケーションを実装し、公開した。
この課題の研究成果物
雑誌論文 (21件 うち査読あり 10件) 学会発表 (7件) 備考 (3件)
16.
抗核抗体陽性自己免疫疾患患者におけるミクロキメラの存在と由来に関する研究
研究課題
研究種目
奨励研究(A)
研究分野
内科学一般
研究機関
東京大学
研究代表者
山田 亮
東大, 医学部附属病院, 助手
研究期間 (年度)
1999
完了