KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 60319324

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検索結果: 14件 / 研究者番号: 60319324

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1. オートファジーに注目した色素異常症の病態理解と新規遺伝性色素異常症の確立

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分53050:皮膚科学関連
研究機関	秋田大学
研究代表者	河野通浩秋田大学, 医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2023-04-01 – 2026-03-31交付
キーワード	オートファジー / 遺伝性色素異常症 / 原因遺伝子 / メラノソーム / モデルマウス
研究開始時の研究の概要	現在、皮膚の色調の違いにオートファジーが関連していることが徐々に明らかになりつつあるが、30以上であるオートファジー関連遺伝子による、皮膚の色調を調節する機構の詳細はいまだ不明のままである。本研究では、原因不明としていた遺伝性色素異常症患者を改めて解析し、同定した遺伝子変異による表現型を培養細胞とマ ...

2. 皮膚筋炎におけるRNA編集酵素ADAR1の自己免疫応答ともたらす病態

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分53050:皮膚科学関連
研究機関	名古屋大学
研究代表者	室慶直名古屋大学, 医学系研究科, 准教授
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2025-03-31交付
キーワード	ADAR1 / 間質性肺炎 / 皮膚筋炎 / 自己抗体 / 炎症性ミオパチー / 疾患モデルマウス / 全身性エリテマトーデス
研究開始時の研究の概要	DNAから転写されたRNAは、RNA編集と呼ばれる様々な修飾を経て機能を発揮している。ヒトで最も高頻度に行われるRNA編集は、アデノシン(A)が脱アミノ化反応によりイノシン(I)に変換されるA-to-I RNA編集で、その機能分子には二本鎖RNA特異的アデノシンデアミナーゼ（adenosine ac ...
研究実績の概要	近年、皮膚筋炎においては多数の自己抗体が同定され、病型分類の優れたバイオマーカーとなっている。また、その病態にＩ型インターフェロン(IFN)が大きく関与することもわかってきた。RNA編集の機能分子であるADAR1 (adenosine deaminases acting on RNA 1)は、遺伝性 ...
現在までの達成度 (区分)	3: やや遅れている

この課題の研究成果物	雑誌論文 (6件うち査読あり 5件)

3. モデルマウスによるDowling-Degos病の包括的病態解明と治療薬開発

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分53050:皮膚科学関連
研究機関	秋田大学
研究代表者	河野通浩秋田大学, 医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2023-03-31完了
キーワード	Dowling-Degos disease / 遺伝性色素異常症 / 常染色体優性遺伝形式 / Dowling-Degos病 / モデルマウス / POFUT1 / 網状肢端色素沈着症 / ADAM10
研究開始時の研究の概要	Dowling-Degos病(DDD)は網状の色素斑が思春期以降に出現する常染色体優性遺伝形式の遺伝性色素異常症である。POFUT1、POGLUT1が原因遺伝子として同定されたが、どのようにして特徴的に皮疹が生じるのかという病態は未だ明らかになっていない。本研究では、DDDモデルマウスを確立させ、① ...
研究成果の概要	Dowling-Degos disease（DDD）は常染色体優性遺伝形式を示し、腋窩や肘窩、首などの間擦部にわずかに陥凹した網状色素斑が出現する。2006年にKRT5、2013年以降にタンパクの糖鎖修飾に関与するPOFUT1、POGLUT1、γセクレターゼを構成するPSENENが原因遺伝子として同 ...

4. 表皮脂質の異常による魚鱗癬発症メカニズムの解明と新規治療薬開発への展開

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分53050:皮膚科学関連
研究機関	名古屋大学
研究代表者	秋山真志名古屋大学, 医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31完了
キーワード	遺伝子 / 脂質 / 角化 / 魚鱗癬 / 表皮 / 皮膚バリア / 表皮脂質 / 魚燐癬
研究成果の概要	本研究の成果は、以下の3点に集約できる。（１）常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明と患者情報・試料の集約プロジェクト：全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の患者臨床情報と病因の遺伝情報を生体試料と共に収集した。（２）常染色体劣性先天性魚鱗癬の病 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (17件うち国際共著 3件、査読あり 16件、オープンアクセス 4件) 学会発表 (6件うち招待講演 5件) 備考 (1件)

5. モデルマウスと抗体アレイによる網状肢端色素沈着症の包括的病態解明と治療薬開発

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	皮膚科学
研究機関	秋田大学 (2020) 名古屋大学 (2017)
研究代表者	河野通浩秋田大学, 医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31完了
キーワード	網状肢端色素沈着症 / ADAM10 / 皮膚科学 / 色素細胞
研究成果の概要	網状肢端色素沈着症は点状もしくは網状の色素斑が手背足背に出現する常染色体優性遺伝形式の遺伝性色素異常症です。研究代表者らはエクソームシークエンスにより2013年にRAKの原因遺伝子がADAM10であることを明らかにしました。そこで本研究で病態解明と治療薬開発を目指しました。病態解明に関しては、皮膚に ...

6. 遺伝性対側性色素異常症の外用剤による非侵襲的新規治療戦略の開発

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	河野通浩名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	遺伝性対側性色素異常症 / dyschromatosis / DSH / RNA編集 / 治療 / 遺伝子診断
研究成果の概要	遺伝性対側性色素異常症（DSH）はRNA編集酵素をコードするADAR1が原因遺伝子である遺伝性色素異常症である。未だ病態の解明および根本的な治療法の確立には至っていない。 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (43件うち国際共著 1件、査読あり 40件、オープンアクセス 4件) 学会発表 (28件うち招待講演 2件) 図書 (2件) 備考 (1件)

7. 脂質輸送蛋白ＡＢＣＡ１２をターゲットとした、魚鱗癬各病型に対する新規治療法の開発

研究課題

研究種目	基盤研究(A)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	秋山真志名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
研究期間 (年度)	2011-04-01 – 2014-03-31完了
キーワード	皮膚病理学 / 角化異常症 / 魚鱗癬 / ABCA12 / フィラグリン / マウスモデル / 遺伝子治療
研究概要	本研究において、我々は、ABCA12遺伝子変異を持つ、先天性魚鱗癬様紅皮症モデルマウスを作成し、ABCA12発現増強因子の解析を行った。ABCA12の発現増強効果が認められた薬剤につき、先天性魚鱗癬様紅皮症モデルマウスに対する治療実験を施行し、ABCA12の発現増強効果、および、皮膚表現型の改善を臨 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (47件うち査読あり 31件) 学会発表 (15件うち招待講演 6件) 備考 (1件)

8. メラノサイトが表皮分布するモデルマウスによる遺伝性対側性色素異常症の病態解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	河野通浩名古屋大学, 医学系研究科, 講師
研究期間 (年度)	2009 – 2011完了
キーワード	色素細胞学 / 遺伝性対側性色素異常症 / ノックアウトマウス / モデルマウス / ADAR1 / SCF / メラノサイト
研究概要	(1)ADAR1 の p150 アイソフォーム特異的なノックアウトマウス(p150-Adar1-KO マウス)を作成し、ADAR1 p150 isoform +/-の表現型を検討した。

この課題の研究成果物	雑誌論文 (22件うち査読あり 18件) 学会発表 (13件) 図書 (2件)

9. 色素異常症の病態解明により明らかにするメラニン生成調節機構の研究

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	澤田昌樹名古屋大学, 医学部附属病院, 助教
研究期間 (年度)	2009 – 2011完了
キーワード	色素細胞学 / 眼皮膚白皮症 / Hermansky-Pudlak症候群 / 遺伝性対側性色素異常症 / モデルマウス / メラノサイト初代培養
研究概要	遺伝性対側性色素異常症の病因となる8の新規ADAR1変異遺伝子を同定した。

この課題の研究成果物	雑誌論文 (26件うち査読あり 20件) 学会発表 (16件) 図書 (3件)

10. 色素異常症の病態解明により明らかにするメラニン生成調節機構の研究

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	富田靖名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2007 – 2008完了
キーワード	ADAR1 / 遺伝性疾患 / 眼皮膚白皮症 / 色素異常症 / 白斑 / メラニン / メラノサイト
研究概要	(1)遺伝性対側性色素異常症の病因となる10の新規ADAR1変異遺伝子を同定した。

この課題の研究成果物	雑誌論文 (11件うち査読あり 11件) 学会発表 (5件) 産業財産権 (2件うち外国 2件)

11. イノシン特異的mRNA切断によるADAR1基質同定と遺伝性対側性色素異常症病態解明

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	河野通浩名古屋大学, 医学部・附属病院, 助教
研究期間 (年度)	2006 – 2007完了
キーワード	RNA編集 / 色素細胞 / 角化細胞 / ADAR1 / チロシナーゼ / MART-1
研究概要	前年度(H18年度)には、ADAR1遺伝子の発現ベクターを作製し、色素細胞および角化細胞に導入し、ADAR1を過剰発現させた。その際の色素関連遺伝子であるチロシナーゼおよびMART-1についての発現量の変化をmRNAレベルで調べたところ、有意な変化は見られなかった。

この課題の研究成果物	学会発表 (2件)

12. 眼皮膚白皮症を呈する疾患の病態および病因遺伝子産物の機能解析

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	皮膚科学
研究機関	山形大学
研究代表者	鈴木民夫山形大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2006 – 2007完了
キーワード	眼皮膚白皮症 / ヘルマンスキー・パドラック症候群 / メラニン / メラノソーム / 遺伝性色素異常症 / 遺伝子診断 / プロテオーム解析 / 遺伝子 / 遺伝学 / プロテオーム / 遺伝病
研究概要	我々はこれまでに、眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism,OCA)症例の遺伝子診断および病態の解析を通して、メラニン合成およびメラノソームの生合成の制御機構を研究してきた。臨床サンプルからの解析として、症例の蓄積に努め、2年の研究期問内に新たに日本全国より53症例を加え、症例ご ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (25件うち査読あり 12件) 学会発表 (20件) 図書 (5件)

13. 色素異常症における発現遺伝子プロファイリングの差異による新規関連遺伝子の検索

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	河野通浩名大, 医学部附属病院, 助手
研究期間 (年度)	2001 – 2002完了
キーワード	遺伝性対側性色素異常症 / ポジショナルクローニング / ゲノムプロジェクト / ブラックライト / 補助的診断法 / 画像解析
研究概要	本研究は、遺伝性対側性色素異常症の特徴のひとつである「皮疹が末端のみに生じる」点に注目して、皮疹の分布が異なる類似疾患である遺伝性汎発性色素異常症との差異を見ることにより候補遺伝子の推定をひとつの目的としていた。残念ながら今回は遺伝性汎発性色素異常症は非常にまれな疾患であるため、協力が得られる症例を ...

14. 新ゲノム解析オリゴアレイ法による遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子の解明

研究課題

研究種目	萌芽的研究
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	富田靖名古屋大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2000完了
キーワード	色素異常症 / オリゴアレイ法 / マイクロアレイ法 / SNP
研究概要	遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子を明らかにするために、まずその遺伝子の座位の特定を試み、連鎖解析により座位の特定に成功した。つぎに病因遺伝子の候補領域を数cMの距離にまで絞り込んだが、近傍の組み換え情報を得られるDNAマーカーの数が不足していたため、原因遺伝子の特定までは至らなかった。このためオリ ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (6件)