KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 60630233

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1. トリプレットリピート病のリピート長変動機構解明とリピート短縮治療の基盤確立

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分52020:神経内科学関連
研究機関	山口大学 (2022-2024) 大阪大学 (2021)
研究代表者	中森雅之山口大学, 大学院医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2026-03-31交付
キーワード	トリプレットリピート / ハンチントン病 / 筋強直性ジストロフィー / 脊髄小脳失調症 / リピート不安定性 / トリプレットリピート病 / DNA修復 / 核酸標的低分子
研究開始時の研究の概要	トリプレットリピート病は、３塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因となる疾患の総称で、ハンチントン病など多くの神経難病が含まれる。これら疾患では、伸長したリピートが長いほど重症となる。トリプレットリピート病のリピート長は一定ではなく、リピート長変動の機序は長らく不明であった。本研究では、申請者 ...
研究実績の概要	トリプレットリピート病は、３塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因となる疾患の総称で、ハンチントン病など多くの神経難病が含まれる。これら疾患では、伸長したリピートが長いほど重症となるほか、リピート長は一定ではなく、変動することが知られている。トリプレットリピート病のリピート長変動には、伸長リピ ...
現在までの達成度 (区分)	2: おおむね順調に進展している

この課題の研究成果物	国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (13件うち国際共著 1件、査読あり 5件、オープンアクセス 4件) 学会発表 (7件うち国際学会 2件、招待講演 2件)

2. トリプレットリピート病のリピート短縮による根源的治療法の開発

研究課題

研究種目	挑戦的研究(萌芽)
審査区分	中区分52:内科学一般およびその関連分野
研究機関	山口大学 (2023) 大阪大学 (2019-2022)
研究代表者	中森雅之山口大学, 大学院医学系研究科, 教授
研究期間 (年度)	2019-06-28 – 2024-03-31完了
キーワード	トリプレットリピート / ハンチントン病 / DRPLA / 脊髄小脳失調症 / 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 / 核酸標的低分子 / 筋強直性ジストロフィー
研究開始時の研究の概要	遺伝子上の３塩基繰り返し配列の異常伸長が原因のトリプレットリピート病には、CAGリピートによるハンチントン病や、CTGリピートによる筋強直性ジストロフィーなどがあり、いずれもが根本的治療法のない進行性の難病である。これらの疾患では、リピート長が長いほど重症となる傾向がある。またリピートは年齢とともに ...
研究成果の概要	遺伝子上の３塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因のトリプレットリピート病は、根本的治療法のない進行性の難病である。本研究ではトリプレットリピート病の根本的治療法開発を目指し、リピート短縮効果をもつCAGリピート結合分子をトリプレットリピート病モデル動物へ投与し、治療効果を検証した。16週間に ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (6件) 雑誌論文 (39件うち国際共著 12件、査読あり 28件、オープンアクセス 12件) 学会発表 (26件うち国際学会 3件、招待講演 8件) 図書 (2件)

3. 筋強直性ジストロフィーの包括的治療法確立

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	神経内科学
研究機関	大阪大学
研究代表者	中森雅之大阪大学, 医学系研究科, 特任准教授(常勤)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2021-03-31完了
キーワード	筋強直性ジストロフィー / トリプレットリピート / 核酸医薬 / 核酸標的低分子 / スプライシング / RNA毒性 / 低分子化合物
研究成果の概要	筋強直性ジストロフィー（MyD）は、成人で最も多い遺伝性筋疾患で、骨格筋だけでなく、心筋や脳など多臓器が侵される。本症では、伸長したCTGリピートから転写された異常RNAが、スプライシング調節機構を障害して広汎なスプライシング異常を引き起こす。本研究では、MyDの病態の中心となる異常RNAをターゲッ ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (12件) 雑誌論文 (30件うち国際共著 11件、査読あり 19件、オープンアクセス 8件) 学会発表 (25件うち国際学会 4件、招待講演 9件) 図書 (1件) 産業財産権 (1件うち外国 1件)

4. 伸長リピート特異的転写抑制によるリピート病の根源的治療開発

研究課題

研究種目	挑戦的萌芽研究
研究分野	神経内科学
研究機関	大阪大学
研究代表者	中森雅之大阪大学, 医学系研究科, 助教
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2019-03-31完了
キーワード	筋強直性ジストロフィー / ハンチントン病 / リピート病 / トリプレットリピート / 脊髄小脳萎縮症
研究成果の概要	CAGやCTGといった塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長により引き起こされるリピート病では、異常伸長DNAから転写されたmRNA（筋強直性ジストロフィーなど）や、翻訳された蛋白（ハンチントン病など）が毒性を示すことが知られている。本研究では、これらリピート病の治療開発として、リピート異常伸長DN ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (4件) 雑誌論文 (20件うち国際共著 9件、査読あり 13件、オープンアクセス 7件、謝辞記載あり 2件) 学会発表 (21件うち国際学会 6件、招待講演 11件) 図書 (1件) 産業財産権 (2件うち外国 1件)

5. 筋強直性ジストロフィーにおけるCTGリピート不安定性の病態研究

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	神経解剖学・神経病理学
研究機関	京都大学
研究代表者	櫻井英俊京都大学, iPS細胞研究所, 准教授
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31完了
キーワード	病態再現 / 患者由来iPS細胞 / 筋強直性ジストロフィー / CTGリピート伸長 / iPS細胞 / CTGリピート / 疾患特異的iPS細胞 / クロマチン構造
研究成果の概要	本研究では筋強直性ジストロフィー1型（DM1）患者由来iPS細胞を用いて、原因となるDMPK遺伝子のCTGリピート伸長の解析を行った。成果としてDM1-iPS細胞におけるリピート伸長は未分化細胞維持培養時に顕著にみられ、分化誘導時にはあまり認めらないことが分かった。またDM1-iPS細胞から分化させ ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (1件うち査読あり 1件、オープンアクセス 1件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (2件うち国際学会 1件)

6. リピート結合分子をプローブとしたトリヌクレオチドリピート病の化学生物学研究

研究課題

研究種目	特別推進研究
審査区分	理工系化学
研究機関	大阪大学
研究代表者	中谷和彦大阪大学, 産業科学研究所, 教授
研究期間 (年度)	2014 – 2019完了
キーワード	トリヌクレオチドリピート / 核酸結合低分子 / 神経変性疾患 / 毒性RNA / 低分子 / 遺伝子疾患 / 分子設計 / スクリーニング / 分子合成 / 小分子 / プローブ / 伸長抑制 / RNA機能調節 / プロープ
研究成果の概要	トリヌクレオチドリピート病に関わる多様なDNA/RNAリピートに結合する分子群を創製し、標的核酸との複合体構造の解析により、新奇な核酸認識様式を明らかにした。リピート病細胞モデル並びにマウスモデルを用いて、開発したリピート結合分子の疾患関連RNA毒性の軽減効果を検証し、異常伸張したリピートの短縮を誘 ...
検証結果 (区分)	A+
評価結果 (区分)	A: 当初目標に向けて順調に研究が進展しており、期待どおりの成果が見込まれる

この課題の研究成果物	国際共同研究 (9件) 雑誌論文 (44件うち国際共著 9件、査読あり 44件、オープンアクセス 5件) 学会発表 (157件うち国際学会 79件、招待講演 54件) 図書 (1件) 備考 (6件) 産業財産権 (2件うち外国 2件)

7. リピート長制御によるトリプレットリピート病の新規治療法の開発

研究課題

研究種目	若手研究(A)
研究分野	神経内科学
研究機関	大阪大学
研究代表者	中森雅之大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2017-03-31完了
キーワード	筋強直性ジストロフィー / ハンチントン病 / トリプレットリピート / リピート不安定性 / 脊髄小脳失調症 / ミスマッチ修復 / 脊髄小脳変性症 / CAGリピート / CTGリピート
研究成果の概要	トリプレットリピート病は3塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因であり、リピートが長いほど重症となる。このリピートは年齢とともにさらに伸長し、症状の進行に寄与している。従って、リピート長を制御することは、治療の観点からも重要となる。今回われわれは、こうしたリピートの伸長機構解明と、リピート長を ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (12件) 雑誌論文 (21件うち国際共著 6件、査読あり 13件、オープンアクセス 5件、謝辞記載あり 5件) 学会発表 (19件うち国際学会 3件、招待講演 7件) 図書 (2件) 産業財産権 (2件うち外国 1件)

8. トリプレットリピート病におけるリピート伸長機構の解明と制御

研究課題

研究種目	研究活動スタート支援
研究分野	神経内科学
研究機関	大阪大学
研究代表者	中森雅之大阪大学, 医学部附属病院, その他
研究期間 (年度)	2012-08-31 – 2014-03-31採択後辞退
キーワード	筋強直性ジストロフィー / トリプレットリピート / リピート不安定性 / ハンチントン病
研究概要	筋強直性ジストロフィー症やハンチントン病など、トリプレットリピート病の３塩基繰り返し配列（リピート）は、世代を経るごとに、また年齢とともに伸長する傾向（リピート不安定性, repeat instability）があり、リピートが長いほど重症となる。こうしたリピート不安定性を制御することは治療的観点か ...

この課題の研究成果物	学会発表 (2件) 図書 (2件)