KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 70579862

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検索結果: 9件 / 研究者番号: 70579862

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1. 非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分48040:医化学関連
研究機関	国際医療福祉大学
研究代表者	辻省次国際医療福祉大学, ゲノム医学研究所, 教授
研究期間 (年度)	2022-04-01 – 2025-03-31交付
キーワード	伸長リピート配列 / ロングリードシーケンスア / アルツハイマー病 / 神経変性疾患 / ロングリードシーケンス
研究開始時の研究の概要	本研究では，封入体形成が病理学的特徴である神経変性疾患に着目して，非翻訳領域のリピート伸長配列を探索し，発症機構を解明することを目的とする．extreme phenotypeを示す神経変性疾患症例について，long read sequencer による全ゲノムシーケンス解析を実施し，独自に開発したプ ...
研究実績の概要	本研究では、封入体形成が病理学的特徴である神経変性疾患に着目して、非翻訳領域の伸長リピート配列を探索し、神経変性疾患の発症機構を解明することを目的とする。この考え方は、非翻訳領域のリピート伸長配列は、Repeat Associated Non-AUG translation (RAN transla ...
現在までの達成度 (区分)	2: おおむね順調に進展している

2. 新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分56010:脳神経外科学関連
研究機関	東京大学
研究代表者	齊藤延人東京大学, 医学部附属病院, 教授
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2024-03-31交付
キーワード	血管奇形 / 血管内皮細胞 / モデル動物 / 分子標的治療 / タンパク質構造解析
研究開始時の研究の概要	血管奇形疾患は異常血管の集簇を特徴とする疾患である。全身の臓器に生じ様々な身体機能障害の原因となるが、その発症メカニズムはよくわかっておらず難治性例も多い。我々は先行研究において頭部血管奇形の一種に新規の原因遺伝子候補を同定した。本研究では、ゲノム解析、トランスクリプトーム解析、細胞実験、動物実験や ...
研究実績の概要	本研究の目的は、我々が先行研究において新規に同定した血管奇形原因遺伝子変異（GJA4 c.121G > T (p.Gly41Cys)）により血管奇形が形成されるメカニズムを解明することである。ゲノム解析、トランスクリプトーム解析、細胞実験、動物実験やタンパク質構造解析など種々の手法を用いることで同遺 ...
現在までの達成度 (区分)	2: おおむね順調に進展している

この課題の研究成果物	雑誌論文 (6件うち査読あり 6件、オープンアクセス 6件) 学会発表 (8件うち国際学会 1件)

3. レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分52020:神経内科学関連
研究機関	東京大学
研究代表者	三井純東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2022-03-31完了
キーワード	多系統萎縮症 / 関連解析 / レジストリー / 評価尺度 / コエンザイムQ10 / バイオマーカー / 神経変性疾患 / 酸化的ストレス
研究成果の概要	多系統萎縮症患者，正常対照者のDNA試料を用いてゲノム解析（全ゲノム解析，全エクソーム解析，ゲノムワイドSNPタイピング）を実施し，関連解析による疾患感受性遺伝子を探索した．さらに多系統萎縮症患者の生体組織試料を用いて，機能的解析を行った． ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (10件うち査読あり 6件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (22件うち国際学会 6件、招待講演 6件)

4. 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

研究課題

研究種目	新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』
研究機関	国立遺伝学研究所
研究代表者	小原雄治情報・システム研究機構国立遺伝学研究所先端ゲノミクス推進センター, 特任教授
研究期間 (年度)	2016 – 2021完了
キーワード	次世代DNAシーケンサー / 新規ゲノム配列決定 / リシーケンシング / エピゲノム / RNA-Seq / 1細胞解析 / メタゲノム解析 / スーパーコンピューター / ゲノムアッセンブル / ゲノム多型 / メタゲノム / ゲノムアノテーション
研究成果の概要	科研費採択課題を対象に毎年支援公募を行い、新規ゲノム解読、変異解析、エピゲノム解析、RNA解析、メタゲノム解析、1細胞解析など最先端のゲノム解析技術を支援した。総数1,988の応募があり912が支援課題となった。生命科学のほぼすべての分野をカバーし、理工系や環境系などにも広がった。成果論文も順調に増 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (36件) 雑誌論文 (761件うち国際共著 195件、査読あり 738件、オープンアクセス 595件) 学会発表 (1760件うち国際学会 491件、招待講演 614件) 図書 (78件) 備考 (107件) 産業財産権 (6件うち外国 3件) 学会・シンポジウム開催 (2件)

5. 多系統萎縮症のバイオマーカー探索

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	神経内科学
研究機関	東京大学
研究代表者	三井純東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2018-03-31完了
キーワード	多系統萎縮症 / 神経変性疾患 / バイオマーカー / コエンザイムQ10 / 酸化ストレス / 電子伝達系 / iPS細胞 / コエンザイム!Q10
研究成果の概要	多系統萎縮症（MSA）患者群と健常対照者群に対して，血漿コエンザイムQ10濃度測定を行い，MSA患者ではCOQ2変異の有無にかかわらず血漿コエンザイムQ10濃度が有意に低いことを見出した． ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (5件うち国際共著 1件、査読あり 5件、謝辞記載あり 1件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件うち国際学会 1件) 図書 (2件)

6. COQ2変異に基づく多系統萎縮症の病態機序解明とサロゲートマーカーの開発

研究課題

研究種目	基盤研究(A)
研究分野	神経内科学
研究機関	東京大学
研究代表者	辻省次東京大学, 医学部附属病院, 教授
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31完了
キーワード	多系統萎縮症 / COQ2 / フラックスアナライザー / coenzyme Q10 / ミトコンドリア / 神経分子病態学 / shojitsuji-tky / ミトコンドリア機能
研究成果の概要	多系統萎縮症発症の遺伝的要因として見出されたCOQ2遺伝子変異について，ミトコンドリアの酸化的リン酸化機能を，フラックスアナライザーを用いて定量的に解析する方法を開発した．COQ2遺伝子を欠損する酵母細胞に，変異ヒトCOQ2 cDNA を導入し，フラックスアナライザーにより，酸素消費を測定した．孤発 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (1件うち査読あり 1件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件うち国際学会 2件)

7. 血族婚のある多系統萎縮症の遺伝学的研究

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	神経内科学
研究機関	東京大学
研究代表者	三井純東京大学, 医学部附属病院, 助教
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2015-03-31完了
キーワード	遺伝学 / 連鎖解析 / 次世代シーケンサー / 神経変性疾患 / エクソーム解析 / 常染色体劣性遺伝性 / 分子遺伝学的研究
研究成果の概要	研究期間中，親がいとこ同士で多系統萎縮症の発症者を新たに2家系収集し，既存の4家系と合わせて合計で6家系を解析対象とした．パラメトリック連鎖解析による検討では，遺伝的異質性を許容したHLODスコアの計算でも，有意と思われる候補領域の絞り込みができなかった．続いて，それぞれの家系の発端者，計6例につい ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (10件うち査読あり 10件、オープンアクセス 1件) 学会発表 (7件うち招待講演 2件)

8. 次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

研究課題

研究種目	若手研究(B)
研究分野	人類遺伝学
研究機関	東京大学
研究代表者	三井純東京大学, 医学部附属病院, 助教
研究期間 (年度)	2011 – 2012完了
キーワード	関連解析 / ゲノム / 疾患感受性遺伝子
研究概要	疾患と関連する稀な変異を効率よく検出するため,DNAサンプルをプーリングしたうえで,次世代シーケンサーを用いて解析を行った.パーキンソン病患者のDNA64サンプルを8行8列のマトリックスに配置し,各行各列で8サンプルのプーリングを行い,計16セットのプーリングDNAを作成した.各セットについて候補遺 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (14件うち査読あり 10件) 学会発表 (8件)

9. 次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

研究課題

研究種目	研究活動スタート支援
研究分野	神経内科学
研究機関	東京大学
研究代表者	三井純東京大学, 医学部附属病院, 特任助教
研究期間 (年度)	2010完了
キーワード	ゲノム / 神経内科学 / パーキンソン病 / 関連解析 / 次世代シーケンサー
研究概要	パーキンソン病患者サンプル64例を8×8のマトリックスに配置し,各8行各8列についてサンプルをプーリングした.候補となるライソゾーム遺伝子6遺伝子について,それぞれのプールDNAをPCRにて増幅し(合計24kb相当の領域),ライブラリーを作成し,IlluminaGAIIxシングルエンド100塩基の解 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (7件うち査読あり 3件) 学会発表 (6件) 備考 (1件)