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検索結果: 13件 / 研究者番号: 80423185

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  • 1. 1型糖尿病遺伝子の同定と解析:濃厚発症家系における全エクソームシークエンス

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    審査区分 小区分54040:代謝および内分泌学関連
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授

    研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 遺伝子 / 分子遺伝学 / 次世代シークエンス / 濃厚家系 / ゲノムワイド関連解析 / rare variant / common variant / 全エクソ-ムシークエンス / ※1型糖尿病
    研究成果の概要 1型糖尿病の成因を分子レベルで解明し、予知・予防・根治療法への展開を目的として、ゲノムワイド関連解析(GWAS)によるありふれた多型(common variant)の同定と、濃厚発症家系を対象とした全エクソームシークエンスによるrare variantの同定を進めた。GWASではゲノムワイドの有意水 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (23件 うち国際共著 1件、査読あり 23件、オープンアクセス 18件)   学会発表 (1件 うち招待講演 1件)
  • 2. 2型糖尿病における遺伝子・環境相互連関情報ネットワークの解明

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    審査区分 小区分54040:代謝および内分泌学関連
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師

    研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31完了
    キーワード 疾患感受性遺伝子 / 2型糖尿病 / NSYマウス / 糖尿病疾患感受性遺伝子
    研究成果の概要 本研究では、疾患モデルマウスを用いて2型糖尿病関連形質の感受性遺伝子同定を行った。マウス14番染色体のテロメア側、11番染色体上の中央部に、ストレプトゾトシン感受性(膵β細胞脆弱性)遺伝子座をマップした。また、11番染色体に、高血糖感受性遺伝子座、インスリン分泌不全遺伝子座、脂肪蓄積遺伝子座を同定し ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (9件 うち査読あり 9件、オープンアクセス 9件)   学会発表 (6件 うち国際学会 1件)   備考 (1件)
  • 3. 1型糖尿病における膵β細胞特異的破壊の機序解明と新規バイオマーカーの探索

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 准教授

    研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 膵β細胞特異的破壊 / バイオマーカー / 1型糖尿病 / 膵β細胞破壊 / HLA / 疾患感受性遺伝子 / 膵島破壊 / 自己免疫 / 膵島
    研究成果の概要 1型糖尿病は膵β細胞破壊によりインスリン分泌が枯渇する難病である。本邦の1型糖尿病は劇症、急性発症、緩徐進行に分類されるが各病型の発症機序や病態の差異に未解明な点があること、鑑別に用いる検査の感度と特異度に限界がある点などから早期に膵β細胞破壊を捉えインスリン分泌能の転帰を予測するのは困難である。本 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (21件 うち査読あり 20件、オープンアクセス 21件)   学会発表 (28件 うち国際学会 6件、招待講演 11件)   図書 (7件)   備考 (1件)
  • 4. 1型糖尿病の自己免疫と臓器特異性を一元的に説明する遺伝子の同定と機能解析

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授

    研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 自己免疫 / 遺伝子 / 疾患感受性 / 臓器特異性 / 自己免疫疾患 / 免疫寛容 / バセドウ病 / 円形脱毛症 / 標的臓器
    研究成果の概要 1型糖尿病の自己免疫と臓器特異性を一元的に説明する遺伝子の同定を目的に、標的臓器の異なる自己免疫の相互関係を解析した結果、膵β細胞と甲状腺、甲状腺と毛包自己免疫が相互に合併、膵β細胞と毛包自己免疫の合併は極めて稀であった。遺伝的背景を解析するとHLAが臓器特異性に大きく関与し、DR4 (DRB1*0 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (15件 うち査読あり 15件、オープンアクセス 5件、謝辞記載あり 2件)   学会発表 (6件 うち国際学会 4件)
  • 5. 2型糖尿病発症因子の解明:多因子疾患における相互作用の検証

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師

    研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31完了
    キーワード NSYマウス / コンソミックマウス / 糖尿病疾患感受性遺伝子 / コンジェニックマウス / 疾患感受性遺伝子座
    研究成果の概要 2型糖尿病は、複数の遺伝因子と環境因子との複雑な相互作用により発症する多因子疾患である。本研究では、疾患モデルマウスを用いて2型糖尿病関連形質の感受性遺伝子同定を行った。また、ヒトにおける表現型パネル作成を行い、その過程で得られた特異な症例について報告した(Babaya N, et al., BMC ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (3件 うち査読あり 3件、オープンアクセス 1件、謝辞記載あり 2件)   学会発表 (6件 うち国際学会 4件)   備考 (2件)
  • 6. 免疫寛容破綻の機序解明とその制御による1型糖尿病発症修飾への応用

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 講師

    研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 免疫寛容 / β細胞 / 膵島自己免疫 / 臓器特異性 / バセドウ病 / 円形脱毛症 / 濃厚発症家系 / エクソーム解析 / type 1 diabetes / insulin / genetics
    研究成果の概要 1型糖尿病における膵β細胞破壊のメカニズムを解明する目的で以下の解析をおこなった。(1) ヒトにおいて標的臓器を決定するHLA遺伝子とnon-HLA遺伝子について解明した(J Clin Endocrinol Metab 2015、Hum Immnol 2017)。また1型糖尿病発症家系を集めて日本人 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (14件 うち査読あり 14件、謝辞記載あり 6件、オープンアクセス 3件)   学会発表 (26件 うち国際学会 3件、招待講演 4件)   図書 (8件)   備考 (1件)
  • 7. 1型糖尿病濃厚発症家系を用いた1型糖尿病疾患感受性遺伝子の同定と機能解析

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    川畑 由美子 近畿大学, 医学部, 准教授

    研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 遺伝因子 / 1型糖尿病 / 遺伝子
    研究成果の概要 現在50以上の1型糖尿病疾患感受性遺伝子座が報告されているが、これら全てをあわせても1型糖尿病の遺伝素因の70-80%しか説明できない。残されたmissing heritabilityの一部は、アリル頻度は低いが浸透率が高いrare variantにより説明できる。 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (11件 うち査読あり 10件、謝辞記載あり 2件、オープンアクセス 1件)   学会発表 (10件 うち国際学会 2件、招待講演 2件)
  • 8. 1型糖尿病遺伝子解析による免疫制御機構の解明と発症予防への展開

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    廣峰 義久 近畿大学, 医学部, 講師

    研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 膵島自己免疫 / 臓器特異性 / トランスジェニックマウス / 濃厚発症家系 / 全エクソーム解析 / 全ゲノム解析 / 臓器特異的自己免疫疾患 / 関連解析 / コンジェニックマウス
    研究成果の概要 1型糖尿病は膵β細胞が免疫機序により破壊される臓器特異的自己免疫疾患であり、免疫調節機能を明らかにすることが治療につながる。1型糖尿病における免疫調節機能を解明するため、新規1型糖尿病感受性遺伝子の同定を行うとともに、複数の異なる臓器における自己免疫疾患の関連について解析を行い、遺伝子間の関連を明ら ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (9件 うち国際共著 3件、査読あり 9件、オープンアクセス 5件、謝辞記載あり 1件)   学会発表 (15件 うち国際学会 1件、招待講演 3件)   図書 (9件)
  • 9. 自己免疫疾患における標的臓器決定因子の解明と治療への展開:1型糖尿病と膵β細胞

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授

    研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31完了
    キーワード 1型糖尿病 / 遺伝子 / 自己免疫 / ゲノム / 膵島 / 糖尿病
    研究成果の概要 「1型糖尿病でなぜ膵β細胞だけが破壊されるのか?」を分子レベルで解明することを目的として研究を進めた。胸腺で自己抗原インスリンの発現調節に寄与する転写因子MafAをノックアウトした1型糖尿病モデルNODマウスでは1型糖尿病発症が有意に抑制されること、ヒト対応遺伝子MAFAの機能亢進型多型は1型糖尿病 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (16件 うち査読あり 15件、謝辞記載あり 2件、オープンアクセス 2件)   学会発表 (15件 うち招待講演 4件)
  • 10. 2型糖尿病発症因子解明のための戦略:機能分割と再統合

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師

    研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31完了
    キーワード 糖尿病疾患感受性遺伝子 / 糖尿病 / 疾患感受性遺伝子座 / NSYマウス / コンソミックマウス / コンジェニックマウス / 相互作用
    研究成果の概要 2型糖尿病は、複数の遺伝子により構成される遺伝因子と、環境因子の複雑な相互作用により発症する多因子疾患であり、ヒトを用いた解析では感受性遺伝子同定は困難である。本研究では、糖尿病モデルマウスおよび交配実験において得られたコンソミック・コンジェニック系統を用いて、2型糖尿病の疾患感受性遺伝子領域を同定 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (12件 うち査読あり 12件、オープンアクセス 1件、謝辞記載あり 1件)   学会発表 (12件 うち招待講演 1件)   図書 (5件)   備考 (2件)
  • 11. 主要組織適合遺伝子複合体領域の1型糖尿病遺伝子の同定と機能解析

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    川畑 由美子 近畿大学, 医学部, 准教授

    研究期間 (年度) 2011 – 2013完了
    キーワード 1型糖尿病 / 遺伝子 / HLA / 1型糖尿病
    研究概要 主要組織適合遺伝子複合体領域における1型糖尿病疾患感受性遺伝子を明らかにするために、HLAクラスII領域のDRB1とDQB1、クラスI 領域のA、B、Cと1型糖尿病との関連を詳細に検討した。その結果、DRB1*04:05-DQB1*04:01とDRB1*08:02-DQB1*03:02の組合せは、日 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (25件 うち査読あり 25件)   学会発表 (31件)
  • 12. 1型糖尿病の組織特異的発症機序に関わる遺伝基盤の解明と発症予防・治療への応用

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 講師

    研究期間 (年度) 2011 – 2013完了
    キーワード エネルギー・糖質代謝異常 / 糖尿病 / 免疫学 / 遺伝子 / 遺伝学 / インスリン / 1型糖尿病 / 膵島炎 / 臓器特異的自己免疫疾患 / 関連解析 / NODマウス / type 1 diabetes / insulin / genetics
    研究概要 1型糖尿病は、膵臓でのインスリン分泌細胞(β細胞)に対して組織特異的自己免疫反応が生じ発症する。β細胞のみが破壊されるメカニズムを解明し治療に応用する目的で、1型糖尿病の候補遺伝子群と複数の臓器特異的自己免疫疾患(β細胞:1型糖尿病、甲状腺:バセドウ病・橋本病、毛包:円形脱毛症)との関連解析を行ない ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (38件 うち査読あり 38件)   学会発表 (34件 うち招待講演 9件)   図書 (10件)   備考 (2件)
  • 13. ヒトとマウスの相同性を駆使した1型糖尿病遺伝子の同定ならびに機能解析

    研究課題

    研究種目

    基盤研究(C)

    研究分野 代謝学
    研究機関 近畿大学
    研究代表者

    池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授

    研究期間 (年度) 2009 – 2011完了
    キーワード 1型糖尿病 / 劇症1型糖尿病 / 緩徐進行1型糖尿病 / 遺伝子 / HLA / ゲノム / 自己免疫 / モデル動物 / NODマウス / 遣伝子
    研究概要 1型糖尿病遺伝子の解析をヒトとマウスの染色体相同性を駆使して進めた結果、主効果遺伝子であるHLAとの関連にサブタイプ間で差を認めること(劇症と他のサブタイプ間で質的差異、緩徐進行と急性発症間で量的差異)、臓器特異性を決定する遺伝子としてインスリン特異的転写因子MafAが胸腺でのインスリン発現量の変化 ...
    この課題の研究成果物 雑誌論文 (30件 うち査読あり 29件)   学会発表 (56件)

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