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ウィルソン病の遺伝子解析

Research Project

Project/Area Number 03670507
Research Category

Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Pediatrics
Research InstitutionTeikyo University

Principal Investigator

児玉 浩子  帝京大学, 医学部, 助教授 (00093386)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 中里 豊  帝京大学, 医学部, 講師 (20188923)
Project Period (FY) 1991
Project Status Completed (Fiscal Year 1991)
Budget Amount *help
¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Fiscal Year 1991: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Keywordsウィルソン病 / 遺伝子解析
Research Abstract

ウィルソン病患者および家族のゲノムDNAを用いて、染色体13q14ーq21に局在する既知のプロ-ブを本症遺伝子の連鎖を検討し、患者および保因者の遺伝子診断法を確立することを目的とした。プロ-ブとしてはESTERASe D(ESD)のcDNAを用いた。まず、日本人でのBamIIを制限酵素とした場合の制限酵素切断片長の多型(RFLPs)を検討した。
材断および方法:異なる家系の健康日本人成人10例の血液、およびウィルス病患者2例、その両親、その同胞(2例)の血液から、Federらの方法に準じて、ゲノムDNAを抽出した。抽出したDNAをBamIIの制限酵素で切断し、その後アガロ-スゲルで電気泳動した。ゲル上のDNAをサザンブロット法により、ナイロンフィルタ-に転写した。フィルタ-をプレハイブリダイゼ-ションさせた後、 ^<32>Pで標識したESDのcDNAのプロ-ブとハイブリダイゼ-ションさせ、オ-トラジオクラフィ-を行った。
結果および考察:正常日本人のゲノムDNAをBamIIで切断し、ESDのcDNAをプロ-ブにして検討した結果ではRFLPsは認められなかった。またウィルソン病患者およびその家族のゲノムDNAでもRFLPsは認められなかった。Bowcockら、Leeらは、ESDのcDNAをプロ-ブにし、ゲノムDNAをBamIIで切断した時、RFLPsが認められると報告している。私達の結果でRFLPsが認められなかったのは、検討した症例数が少なかったためと思われる。さらに症例数をふやして検討する予定である。またプロ-ブおよび制限酵素をかえて、検討する必要もあると思われる。

Report

(1 results)
  • 1991 Annual Research Report

URL: 

Published: 1991-04-01   Modified: 2016-04-21  

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