ABO式血液型の形質発現機序の解明

• Project/Area Number: 05670382
• Research Category: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Legal medicine
• Research Institution: Toyama Medical and Pharmaceutical University
• Principal Investigator: 滝澤 久夫 富山医科薬科大学, 医学部, 教授 (90171579)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 小湊 慶彦 富山医科薬科大学, 医学部, 講師 (30205512) ; 高塚 尚和 富山医科薬科大学, 医学部, 助手 (40242490)
• Project Period (FY): 1993 – 1994
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1994)
• Budget Amount: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000); Fiscal Year 1994: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000); Fiscal Year 1993: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
• Keywords: ABO式血液型 / 糖転移酵素 / 血液型遺伝子 / DNA

Research Abstract

ABO式血液型の遺伝子exon部分の構造はHakomoriらの研究グループによって判明したものの、その発現をregulateするpromoter領域やsplicingなどのpost translational controlについての知見は皆無である。先に我々が見い出した富山県に高頻度に見られるA3型は分泌線におけるA抗原の発現は通常のA1型と同様で、血清中にも通常のA合成酵素が産生されているのに、赤血球上のA抗原の発現が抑制されている変異型であって、分泌組織と造血組織で形質発現が異なる。従って、この変異型は研究目的に適合したもので、これを材料として研究を展開している。これまでにA遺伝子の酵素活性に関係するexonについて、splicing donorとsplicing acceptor領域の塩基配列を決定したが、この部位では通常のA1型とA3変異型に差異がないことが示された。現在はpromoter領域を決定する作業に入っており、将来この領域におけるA1型とA3型のゲノムDNAの差異と形質発現の関係を調べる計画である。