伴性劣性遺伝性水頭症に関する研究-分子遺伝学的検討および遺伝子診断法確立-

• Project/Area Number: 05671161
• Research Category: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Cerebral neurosurgery
• Research Institution: Kinki University
• Principal Investigator: 有田 憲生 近畿大学, 医学部, 講師 (80159508)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 井奥 匡彦 近畿大学, 医学部, 教授 (80088541)
• Project Period (FY): 1993
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1993)
• Budget Amount: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000); Fiscal Year 1993: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
• Keywords: hydrocephalus / anomaly / L1 / neural cell adhesion molecule

Research Abstract

1.臨床像の特徴 日本小児脳神経外科学会員の協力を得て15家系30症例の臨床データを分析することができた。その内の自験1家系5症例では、胎児エコーの結果最も早い例では在胎21週で脳室拡大を検出した。合併奇形としては、全例で脳梁形成不全、3例で母指の内転屈曲を認めた。2例で脳室腹腔シャントを行ったが、術後一側脳室の縮小および波状の脳室壁不整を認めた。長期生存者は1例のみで、1例は乳児期死亡、2例は胎内死亡し、1例では妊娠中絶が行われた。剖検は3例で行ったが、中脳水道狭窄は認めなかった。したがって本症における水頭症の原因は、最近指摘されているように、中脳水道狭窄に起因するものではないと考えられる。
2.分子遺伝学的研究 近年の分子遺伝学的研究により、本症の原因遺伝子座位がXq28に存在することが明らかとされた。さらにXq28に存在するneural cell adhesion moleculeの一つであるL1遺伝子に関する検索が近年進み、本症では現在までにL1における遺伝子変異が3つ、すなわち(1)Rosenthalら(Nature genetics2:107,1922)、(2)Campら(Nature Genetics 4:421,1993)、(3)Jouetら(Nature Genetics 4:131,1993)により報告されている。私達は上記の自験1家系でこれらの報告されている遺伝子変異を追試してみたが、同一の変異を確認することができなかった。現在他の家系を用いて検討を継続中である。

Research Products

• [Publications] 山崎麻美: "伴性劣性遺伝性水頭症の1家系5症例" 小児の脳神経. 18. 373-378 (1993)