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NF1-GAPrelated domain(NF1-GRD)の遺伝子解析

Research Project

Project/Area Number 05770648
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Dermatology
Research InstitutionJikei University School of Medicine

Principal Investigator

澤田 俊一  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (50187291)

Project Period (FY) 1993
Project Status Completed (Fiscal Year 1993)
Budget Amount *help
¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Fiscal Year 1993: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
KeywordsNF1遺伝子 / 癌抑制遺伝子 / GAP / NF1-GRD / PCR-SSCP
Research Abstract

神経線維腫症1型(NF1)責任遺伝子がクローニングされ、そのcDNAから予想される蛋白質の相同性解析の結果,NFl蛋白が癌遺伝子産物rasの不活化を促進するGTPase activating protein(GAP)活性を有していることが明らかにされた.この発見により現在NF1遺伝子は癌抑制遺伝子に分類されている.NF1-GAP related domain(NF1-GRD)内にはalternative splicing機構によって2種類の転写産物が作られ,そのsplicingの変化は神経系細胞の分化と深く関わっている.GRDのalternative splicing制御異常によって分化異常(NF1の発症や腫瘍の形成)を来す可能性も考えられ,GRDでの遺伝子変異はホットスポットといえる.我々はすでにPCR-SSSCP法を用いて50試料を解析し,CnRDより3'端側のLOH変異をNF1患者に生じた悪性神経鞘腫で見つけている.便なる解析でGRDでの遺伝子変異を検索する.
現在NF1遺伝子には50のexonがあることが報告されているが,初期に報告された4つのexonについてすでに解析を行い上記報告をした.今回はこの方法でさらにNF1-GRDについてプライマーを設定しPCR-SSCP解折を行った.前出の50試料について検索を行っているが,現時点では変異を検出していない.今後とも多数の試料ならびにexonについて検索していく予定である.

Report

(1 results)
  • 1993 Annual Research Report
  • Research Products

    (3 results)

All Other

All Publications (3 results)

  • [Publications] 澤田俊一: "PCR-SSCP法を用いたNF1遺伝子ならびにp53遺伝子の解析" 財団法人リディアオリリ-協会年報. (1992)

    • Related Report
      1993 Annual Research Report
  • [Publications] 澤田俊一: "多発性グロムス腫瘍を合併した神経線維腫症1型" 臨床皮膚科. 47. 745-748 (1993)

    • Related Report
      1993 Annual Research Report
  • [Publications] 新村眞人: "PCR-SSCP法によるNF1遺伝子およびp53遺伝子の解析" 厚生省特定疾患神経皮膚症候群調査班研究報告書. 37-40 (1992)

    • Related Report
      1993 Annual Research Report

URL: 

Published: 1993-04-01   Modified: 2016-04-21  

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