癌抑制遺伝子としてのNF1遺伝子の解析

• Project/Area Number: 05770649
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Dermatology
• Research Institution: Jikei University School of Medicine
• Principal Investigator: 伊丹 聡巳 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (50232385)
• Project Period (FY): 1993
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1993)
• Budget Amount: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000); Fiscal Year 1993: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
• Keywords: NF1遺伝子 / 癌抑制遺伝子 / NF1-GRD / PCR-SSCP

Research Abstract

神経線維腫症1型(NF1)の責任遺伝子の遺伝子産物であるNF1蛋白が,癌遺伝子産物ras不活化を促進するGTPase activatingprotein(GAP)活性を有していることが近年明らかにされた.この発見により現在NF1遺伝子は癌抑制遺伝子に分類されている.さらにNF1でない胃癌患者においてNF1遺伝子の変異が認められたとの興味ある報告がなされている.
我々はすでにPCR-SSCP法を用いた遺伝子異変の検出法で,50試料を解析し,GRDより3'端側のLOH変異をNF1患者に生じた悪性神経鞘腫で見つけている.今回はこの方法でさらにNF1-GRD(NF1-GAP related domain)についてプライマーを設定しPCR-SSCP解析を行っている.被検試料として各種皮膚癌より抽出したDNAを用いて検索を行っている.また,PCR-SSCP法の精度に関する議論が生じており,新たにRNaseProtection法による変異の検出法を導入して精度の改善を図り,より多くの試料について検索していく予定である.