| Project/Area Number |
06557037
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Developmental Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
内科学一般
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
熊谷 俊一 京都大学, 医療技術短期大学部, 教授 (00153346)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
佐治 博夫 京都府赤十字血液センター, 研究部, 研究部長
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| Project Period (FY) |
1994
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1994)
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| Budget Amount *help |
¥2,200,000 (Direct Cost: ¥2,200,000)
Fiscal Year 1994: ¥2,200,000 (Direct Cost: ¥2,200,000)
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| Keywords | Tap / ペプチドトランスボーター / HLA / シェ-グレン症候群 / 全身性エリテマトーデス |
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| Research Abstract |
自己免疫疾患の病因病態の解明を目的として、PCR-SSP法やRFLP法によりTap1,Tap2遺伝子の多型性を明きらかにし、これらの遺伝子の疾患発症への関与を検討した。
1.PCR-SSCP法によるTap遺伝子多型性検出法の確立
現在報告されている多型性を検出するため各変異部分を含むプライマーを作製し、Tap1(333,637)およびTap2(379,565,665)の変異をPCR-SSCP法などにより検出した。
2.現在まで報告されていない変異部分の発見
PCR-SSCP法を行う過程で、Tap2遺伝子に日本人に固有と思われる新たな変異を発見した。そのDNAシークエンスも終了し報告予定である。
3.正常日本人における対立遺伝子頻度
日本人のTap1については欧米人に比しTap1C(0301)の頻度が低かった。Tap2については欧米人に比し、Tap2aが少なくTap2Bが比較的多かった。また欧米人では稀なTap2Eも7%存在した。Tap2のアリル頻度については新しい変異を取り入れた分類が必要であり、現在その検討を行っている。
膠原病患者の対立遺伝子頻度
シェ-グレン症候群患者のTap1,Tap2遺伝子の多型性は正常人と有意の差は認めなかった。現在、HLA遺伝子多型性を加味して比較検討し、患者の性別、病型、自己抗体などとの関係について層別解析を行っている。全身性エリテマトーデス患者についてはTap1(333)がVal(Tap1BかC)の頻度が高い一方で、Tap2(379)がIle(Tap2C,D,Hなど)の頻度が低く、現在完全なタイピングを行っている。
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