| Project/Area Number |
06670473
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| Research Category |
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Legal medicine
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
木村 博司 久留米大学, 医学部, 教授 (20112039)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
神田 芳郎 久留米大学, 医学部, 助手 (90231307)
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| Project Period (FY) |
1994
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1994)
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| Budget Amount *help |
¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Fiscal Year 1994: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
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| Keywords | 無Hp血症 / 遺伝子多型 / deletion |
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| Research Abstract |
我々が経験した無(あるいは低)ハプトグロビン(Hp)血症の家族の表現型は以下のようであった。
この家族から白血球のゲノムDNAを抽出してRFLP法によりHpの遺伝子型を調べたところ父Hp2、母Hp2-1、子1 Hp2、子2 Hp1であった。また彼らのHp promoter領域の遺伝子配列を調べたところpromoter領域には以前報告されたHp promoterの配列と差はなかった。また無Hp血症といってもHpが全く血清中に存在しないわけではないのでELSA法を用いて血清Hp量を定量した。80名の健康人(20〜50才)の測定値は0.31〜4.89mg/mlであった。
父0.15mg/ml、母1.63mg/ml、子10.01mg/ml子20.50mg/mlであり、母及び子2の血清Hp量は正常範囲であったが、父及び子1は低い値であった。
これらのことから少なくともこの家系では無Hp原因としてHp^0遺伝子の存在は考えにくく、またプロモーター領域の異常によるものも否定された。そこで今後は、この家族のHp遺伝子をクローニングして、異常の有無を同定して行く予定である。また、この家系ではHpの遺伝子型が父2、母2-1であるにもかかわらず子2が1型であることから父或は子2についてHp遺伝子のdeletionの可能性が示唆された。そこで現在サザンブロット法を用いてHp遺伝子のdeletionを検索中である。
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