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伴性劣性遺伝性水頭症に関する研究-分子遺伝学的研究および遺伝子診断法の確立-

Research Project

Project/Area Number 06671428
Research Category

Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Cerebral neurosurgery
Research InstitutionKinki University

Principal Investigator

有田 憲生  近畿大学, 医学部, 講師 (80159508)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 井奥 匡彦  ライフサイエンス研究所, 教授 (80088541)
Project Period (FY) 1994
Project Status Completed (Fiscal Year 1994)
Budget Amount *help
¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Fiscal Year 1994: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Keywordshydrooephalus / X-linked / aqueduct stenosis / LICAM / gene / MRI / CT
Research Abstract

1.伴性劣性遺伝性水頭症の臨床像 日本こども病院神経外科医会会員の協力を得て自験6家系14症例を含む15家系30症例についての臨床像を検討した。(JNeurosurg 印刷中)(1)診断時期;在胎21週より生後2ケ月の間に診断した。胎生期に診断した18例はすべて胎児エコーで、生後診断した12例はCTあるいは気脳室撮影で診断した。(2)画像所見;シャント前CT(12例)では、著明な側脳室拡大を全例に認めたが、第3脳室の大きさは症例により異なった。シャント後CTでは、縮小した脳室壁は不整な波状の形態を示し、一側の非対称な縮小を認めた例が多かった。MR画像(6例)では、中脳水道は4例で開存しており、脳梁欠損、視床癒合、四丘体平坦化、小脳虫部前葉萎縮、硬膜肥厚などを大部分の症例で認めた。(3)中枢神経系外合併奇形としては、拇指の内転屈曲を77%に認めた。(4)治療および予備;無治療の10例では9例死亡、1例のみ重度精神運動発達障害を伴い生存中である。シャント施行20例では、14例生存中で11例は重度、3例は中程度の精神運動発達遅延を後遺している。(5)剖検(4例);中脳水道は全例で開存していた。以上のことから、本症は単なる中脳水道閉塞による水頭症ではなく、他の合併奇形を伴う複雑な病像を示す疾患であることが反映した。
2.分子遺伝学的研究 近年の分子遺伝学的研究により、本症の原因遺伝子座位がXq28に存在することが明らかとされ、本座位に存在するL1遺伝子変異が現在までに数家系で報告された。自験例で検討した結果、欧米と同一の変異は認めず、1家系においてL1遺伝子のヌクレオチド残基1963位に従来報告されていない変異を認めた。(投稿中)

Report

(1 results)
  • 1994 Annual Research Report
  • Research Products

    (2 results)

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All Publications (2 results)

  • [Publications] 山崎 麻美,他: "伴性劣性遺伝性水頭症の1家系5症例" 小児の脳神経.

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      1994 Annual Research Report
  • [Publications] Yamasaki M,et al: "X-linked hvdrocephalus in Japan.Clinical and neuroradiological study." J Neurosurg. (in print).

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      1994 Annual Research Report

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Published: 1994-04-01   Modified: 2016-04-21  

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