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家族性ミトコンドリア脳筋症の遺伝形式と核性因子に関する研究

Research Project

Project/Area Number 06770457
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Neurology
Research InstitutionJichi Medical University

Principal Investigator

川嶋 信吾  自治医科大学, 医学部, 助手 (30254915)

Project Period (FY) 1994
Project Status Completed (Fiscal Year 1994)
Budget Amount *help
¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
Fiscal Year 1994: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
Keywords慢性進行性外眼筋麻痺 / ミトコンドリアDNA / ミトコンドリア脳筋症 / 多重欠失
Research Abstract

慢性進行性外眼筋麻痺を主徴とするミトコンドリア脳筋症(CPEO)は、これまで多数報告されているが、そのほとんどは孤発例である。われわれは、両親に血族結婚があり、妹にも同様の症状のあるCPEO例を経験し、患者と妹、両親に白血球のミトコンドリアDNAの多重欠失を見い出した。この家系で遺伝形式を確定するために、発端者の妹の子ども2人から末梢血を採取し、白血球DNAを抽出してミトコンドリアDNAの欠失の有無について調べた。発端者の両親と妹の2人の子は無症状であり、両親が血族結婚であることから、常染色体性劣性遺伝が最も疑われたが、妹の子2人には、白血球のミトコンドリアDNAの多重欠失は認められず、単純な常染色体性劣性遺伝ではないと考えられた。また、妹の子2人は20歳前後と若年であるため常染色体にコードされている遺伝子の異常により、若年ではミトコンドリアDNAの欠失は起こらないが、加齢によりミトコンドリアDNAの欠失が生じやすくなっているとも考えられた。
家族性ミトコンドリア脳筋症での常染色体にコードされている遺伝子異常についての報告はほとんどなく、ミトコンドリアDNAの複製に関与する因子の異常が想定されている。本研究では、一本鎖DNA結合蛋白を候補遺伝子と考えて,Xenopusの一本鎖DNA結合蛋白遺伝子の塩基配列をもとにして、DNA合成機によりオリゴヌクレオチドプローブを作成し、このオリゴヌクレオチドプローブを用いて、現在cDNAライブラリーのスクリーニングを行っている。

Report

(1 results)
  • 1994 Annual Research Report
  • Research Products

    (1 results)

All Other

All Publications (1 results)

  • [Publications] Kawashima,S.et al: "Widespread tissue distribution of multiple mitochondrial DNA deletions in familial mitochondrial myopathy" Muscle & Nerve. 17. 741-746 (1994)

    • Related Report
      1994 Annual Research Report

URL: 

Published: 1994-04-01   Modified: 2016-04-21  

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