Sjogren-Larsson症候群の生化学的診断法の開発並びに遺伝子解析法の確立

• Project/Area Number: 06770599
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: Jikei University School of Medicine
• Principal Investigator: 草野 薫 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (80205070)
• Project Period (FY): 1994
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1994)
• Budget Amount: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000); Fiscal Year 1994: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
• Keywords: Sjogren-Larsson症候群 / 培養皮膚線維芽細胞 / ^<14>C-octadecanol / fatty alcohol

Research Abstract

臨床症状の3微が乳幼児から出現した典型的Sjogren-Larsson症候群(SLS)2例と3微の出現時期が幼児期以降の非典型的SLS2例について検討した。検体は培養皮膚繊維芽細胞を用いた。
1)^<14>C-octadecanolを培養皮膚繊維芽細胞に加え20分、40分後の^<14>C-octadecanoicacidの合成能はSLSではコントロールの30-50%非典型的SLSはコントロールと同量であった。
2)^<14>C-octadecanolを培養皮膚繊維芽細胞に加え20分後に細胞内に残存する
^<14>C-octadecanolの量に対する40分後の割合を求めた。典型的SLSは100%で減少せず、非典型的SLSとコントロールは50-55%に減少していた。
3)Fattyalcohol:NAD+oxidoreductase(FAO)活性、^<14>C-octadecanoを基質とした場合、典型的SLSはコントロールの1%以下に低下しているが、非典型的SLSはコントロールと同じである。13H-hexadecanolを基質とした場合、典型的SLSはコントロールの5-10%で非典型的SLSはコントロールと同じであった。
以上より典型的SLSではFAOの低下とそれによるfatty alcoholの酸化障害が認められ、非典型的SLSは正常であった。これによりさまざまな臨床症状を呈するSLSにおいてFAOの測定は診断に有用である。また^<14>C-octadecanolの負荷試験でも鑑別には十分である。今後は遺伝子座の決定を検討したい。