| Project/Area Number |
07770460
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Neurology
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| Research Institution | Nara Medical University |
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Principal Investigator |
松村 隆介 奈良県立医科大学, 医学部, 助手 (10264855)
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| Project Period (FY) |
1995
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1995)
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| Budget Amount *help |
¥700,000 (Direct Cost: ¥700,000)
Fiscal Year 1995: ¥700,000 (Direct Cost: ¥700,000)
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| Keywords | 遺伝性運動失調症 / 脊髄小脳変性症 / マシャド・ジョセフ病 |
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| Research Abstract |
遺伝性運動失調症は遺伝的に不均一な疾患群であるが、そのうちの1つとしてSCA2がある。我々は、SCA2の原因遺伝子の単離を目標に以下の研究を行なった。
1.現在SCA2遺伝子座は、染色体12番q23-24.1にマップされている。この領域に存在する多型性DNAマーカーD12S84、D12S105、D12S330、D12S353、D12S76について、臨床的にSCA2と考えられる1家系で連鎖解析を行なった。新たな組み換えが認められるか否かについては、現在解析中である。また、SCA2遺伝子座領域をカバーすると考えられる酵母人工染色体を、CEPHのMEGA YACライブラリーより得たので、現在物理地図を作製中である。
2.多くの遺伝性運動失調症の家系からSCA2の家系をスクリーニングした際、Machado-Joseph病の家系が20家系見つかった。最近、この病気の原因はMJD1遺伝子内に存在するCAGリピートの異常伸長によることが明らかにされている。そこで我々は、この20家系でのCAGリピートと臨床症状との関連を調べた。その結果、CAGリピートの異常伸長の程度(長さ)により、特徴的な臨床症状のパターンをとることを明らかにした(論文として発表した)。
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