ヒトの毛様体神経栄養因子に関する分子遺伝学的研究

Research Project

Project/Area Number	07770487
Research Category	Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
Allocation Type	Single-year Grants
Research Field	Neurology
Research Institution	Tokyo Metropolitan Institute for Neuroscience
Principal Investigator	高橋良輔 (財)東京都神経科学総合研究所, 神経学研究部門, 主任研究員 (90216771)
Project Period (FY)	1995
Project Status	Completed (Fiscal Year 1995)
Budget Amount *help	¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000) Fiscal Year 1995: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Keywords	ALS / 痴呆 / CNTF / 変異遺伝子 / 危険因子
Research Abstract	毛様体神経栄養因子(CNTF)は運動ニューロンをはじめとして様々なニューロンに生存維持効果を示す。ヒトにおけるCNTFの変異遺伝子は疾患の原因にはならないが、疾患の臨床・病理像に影響を及ぼす可能性がある。今回我々は孤発性ALSの中でも特異な臨床・病理像をしめす「痴呆を伴うALS」(ALSD)においてCNTF変異遺伝子の頻度を検討した。病理学的に確定診断されたALSD16例における変異遺伝子頻度は0.469であった。対照群として用いた病理学的にALSDでないことが確定したALS患者20例、臨床的に痴呆のなかったALS患者96例、正常対照群152例での変異遺伝子頻度はそれぞれ0.152、0.182,0.199であり、ALSD群と比べ、それぞれP<0.01,P<0.001,P<0.001で統計学的に有意の差が認められた。今回の結果はCNTF変異遺伝子がALSDの遺伝的危険因子になることを示している。