| Project/Area Number |
07771237
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Anesthesiology/Resuscitation studies
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| Research Institution | Hiroshima University |
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Principal Investigator |
大澤 恭浩 広島大学, 医学部, 助手 (00263682)
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| Project Period (FY) |
1995
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1995)
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| Budget Amount *help |
¥700,000 (Direct Cost: ¥700,000)
Fiscal Year 1995: ¥700,000 (Direct Cost: ¥700,000)
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| Keywords | 悪性高熱症 / 遺伝子 / リアノジン受容体 / Ca-induced Ca release |
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| Research Abstract |
日本国内から報告された悪性高熱症(MH)患者及びその親族を対象とし、骨格筋小胞体からのCa-induced Ca release機構(CICR)の異常と、骨格筋リアノジン受容体(RYR1)遺伝子の異常の関連性について研究した。
本研究についての説明の上、同意を得られた対象者より採血し、DNAを抽出した。RYR1領域のオリゴヌクレオチドプライマー(MH1F,MH2R)を用い、PCR法で被検DNAの特定領域を増幅し、産物を制限酵素(Rsa1)処理し、ポリアクリルアミドゲル電気泳動した。
以上の方法で、これまで26家系69名よりDNAを抽出した。CICRを測定した患者は26名であった。ブタMHとの関連が確立されているRYR1遺伝子変異に相同するヒトRYR1遺伝子のC1840T変異は認められなかった。
欧米では上記の領域における異常が数家系で発見されているが、本邦では発見されないことより、人種差の可能性、また他の部位の変異を検討する必要があると思われる。
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