ヒト無精子症患者における遺伝子異常の解析

• Project/Area Number: 07771300
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Urology
• Research Institution: Kobe University
• Principal Investigator: 藤澤 正人 神戸大学, 医学部・附属病院, 助手 (30243314)
• Project Period (FY): 1995
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1995)
• Budget Amount: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000); Fiscal Year 1995: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
• Keywords: Yq11 / microdeletion / 無精子症

Research Abstract

無精子症患者のYq11上の遺伝子異常について検討した。外来を訪れる無精子患者より得られた末梢血からDNAを抽出し、これを遺伝子解析に供した。遺伝子解析にはスクリーニング法としてPCR法を用いた。Yq11上の遺伝子異常を検索するため、Yq11のある部分をコードする4個のプライマー(Y6HP52pr, Fr15IIpr, sY157, sY149)を作成し、microdeletionの有無を検討した。無精子症患者の内訳は13人がSertoli cell onlyで、12人がMaturation arrestであり、karyotypeはすべて46XYであった。25人にうち4人(16%)にmicrodeletionが認められた。13人のSertoli cell onlyでY6HP52prのmicrodeletionが3人に、Fr15IIprのmicrodeletionが1人に認められた。また、12人のmaturation arrestのうちの1人に4個のプライマーすべてにおいてmicrodeletionが認められ、Y6HP52prからsY157の大きなdeletionが認められた。このように無精子症患者に遺伝子のmicrodeletionが認められ、これらは無精子症発生と何らかの関連があるものと推測している。今後、さらに、プライマーを増やすことにより、無精子症に関連した遺伝子の解明につながるものと考えている。