遺伝子解析による口唇裂,口蓋裂の発生要因に関する研究

• Project/Area Number: 07771955
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Surgical dentistry
• Research Institution: Kagoshima University
• Principal Investigator: 平原 成浩 鹿児島大学, 歯学部・附属病院, 講師 (70218808)
• Project Period (FY): 1995
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1995)
• Budget Amount: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000); Fiscal Year 1995: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
• Keywords: 染色体染色 / 口唇裂 / 口蓋裂

Research Abstract

当科において、口唇裂,口蓋裂の診断により口唇形成術、口蓋形成術を施行した患者および家族のうち、積極的な協力の得られた、2家族8人について染色体検査を行った。それぞれの家族の検査対象は、患者の両親と患者の兄弟、姉妹とした。染色体検査の方法は、遺伝性の奇形の際に異常が認められる場合の多い、Cバンド、Gバンドについて行った。それぞれの家族の協力をえて、採血を行い、外部の協力機関に依頼し、リンパ球の培養を行った。さらにリンパ球の染色体について前述の染色を行い、落射蛍光装置(日本光学製EFD3)を装着した顕微鏡にて染色体の観察を行った。その結果、患者本人を含め、家族にもCバンド、Gバンドに染色体異常は認められなかった。このことは口唇裂、口蓋裂のような裂奇形単独の発現を異常は、染色体レベルでの検索は非常に困難であり、裂奇形の原因究明のためには、DNAレベルの検索が必要であることが示唆された。