遺伝性体側性色素異常症の病因となる遺伝子異常の解明

• Project/Area Number: 07857054
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Dermatology
• Research Institution: Akita University
• Principal Investigator: 岡田 理 秋田大学, 医学部, 助手 (40241658)
• Project Period (FY): 1995
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1995)
• Budget Amount: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000); Fiscal Year 1995: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
• Keywords: 連鎖解析 / 遺伝性対側性色素異常症 / 遺伝性疾患

Research Abstract

遺伝性対側色素異常症(遠山)は手足の背側に点状ないし網状の色素斑、脱色素班が混在する優性遺伝性疾患、1923年日本において初めて報告された。最初に報告されて70年経たが、本症の病因は依然として不明である。最近秋田大学皮膚科外来で、明らかな優性遺伝を示す本症の大家系を得た。本研究の目的は、遺伝性対側性色素異常症(遠山)の遺伝子レベルの病態、病因の解明である。
(1)患者家系のできるだけ多くのヒトから、それぞれのリンパ球を採取し、それにEBウィルスを感染させて継代培養の可能な細胞株を樹立した。
(2)株化されたそれぞれのリンパ球より得られた染色体DNAを、遺伝性対側性色素異常症を持つ患者群と、本疾患を持たないヒトの群の二群に分ける。この二群の染色体DNAについて、さまざまの方法(連鎖解析linkage analysis、DNAのrestriction enzyme length polymorphismの解析、PCR-single strand conf ormation polymorphismの解析、さらにはgradient gel electrophoresis解析など)を駆使して検討し、患者群に特異的な遺伝子断片を見つけ出す操作を現在行っている。