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Wilms腫瘍関連遺伝子WT1の腎・生殖器系奇形および腫瘍発生に対する機能-Denys-Dras症候群の解析を中心として-

Research Project

Project/Area Number 08670216
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Human pathology
Research InstitutionKeio University

Principal Investigator

菊地 春人  慶應義塾大学, 医学部, 助手 (10161423)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 赤坂 喜清  東邦大学, 医学部, 講師 (60202511)
秦 順一  慶應義塾大学, 医学部, 教授 (90051614)
Project Period (FY) 1996
Project Status Completed (Fiscal Year 1996)
Budget Amount *help
¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
Fiscal Year 1996: ¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
KeywordsWT1遺伝子 / Wlims腫瘍 / Denys-Drash症候群 / alternative splicing
Research Abstract

Wilms腫瘍関連遺伝子WT1の腎・泌尿生殖器器器官形成およびWilms腫瘍発生における機能を明確にするために,Denys-Drash症候群患者,特にintron 9 splicing donor site変異症例を中心に遺伝子解析を行った。
1.intron 9 splicing donor siteの変異によるsplicingの異常
Denys-Drash症候群の解析によって我々が見いだした,新たな3種類のintron 9 splicing donor siteの変異部分を含み,splicingが行われるようなWT1発現ベクタを作成し解析した。その結果,正常では2つのalternative splicing産物に対応するPCR産物が確認されたが,intron変異症例ではいずれも9塩基長いPCR産物が認められなかった。これによって上記のintron変異によってexon 9のalternative splicingに異常を来すことが示された。現在splicingの異常がin vivoで生じていることを確認しているところである。
2.intron 9 splicing donor siteの変異症例の臨床像
これら5症例の床像を詳細に検討したところ,いずれも典型的なDenys-Drash症候群と比較して腎障害の進行が緩徐であり,Wilms腫瘍を伴っていないという共通した特徴が認められた。一方核型46,XYで外性器完全女性化であり,性分化異常は顕著であった。このことは,同部分の変異症例は通常のexon変異症例と異なった病態を形成することを示しており,さらにexon 9alternative splicing産物の間に器官形成・腫瘍発生において機能的差異があることを示唆するものである。

Report

(1 results)
  • 1996 Annual Research Report

URL: 

Published: 1996-04-01   Modified: 2016-04-21  

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