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遺伝性眼疾患の病因遺伝子の同定

Research Project

Project/Area Number 08771525
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Ophthalmology
Research InstitutionKeio University

Principal Investigator

今村 裕  慶應義塾大学, 医学部, 助手 (20276215)

Project Period (FY) 1996
Project Status Completed (Fiscal Year 1996)
Budget Amount *help
¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Fiscal Year 1996: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Keywords遺伝性眼疾患 / 網膜特異的遺伝子
Research Abstract

われわれは、遺伝性網膜視神経疾患の原因遺伝子を同定するため、これまでサブトラクティブハイブリダイセーションを改良した新しい方法を用いて、ヒト網膜に優先的に発現する新規遺伝子の単離を試みてきた。今回単離された新規遺伝子群の解析を行なったところ、ヒト網膜に特異的に発現する遺伝子RAO(retina-specific amine oxidase)の同定に至った。RAO cDNAは2187bpからなるオープンリーディングフレームを有し,729アミノ酸からなる蛋白質をコードしていた。この蛋白は銅依存性アミンオキシダーゼ(E.C.1.4.3.6)ときわめて高いホモロジーを有し、バクテリアからほ乳類にいたる種で共通している活性ドメイン(Asn-Tyr-Asp-Tyr)を持っていた。ノーザンブロット解析の結果,RAOはヒト成人組織21種および胎児組織5種の中でヒト網膜にのみ特異的な発現を認めた。対応するBACクローンを用いた蛍光in situ hybridizationの結果,RAO遺伝子はヒト染色体17q21にマッピングされた(Imamura,et al.,Genomics.in press)。RAO遺伝子は4個のエキソンから構成され,各エキソンの長さおよびエキソン・イントロン結合部の位置はヒト腎臓ジアミンオキシダーゼと極めて類似していた。さらにわれわれはRAOに対するアンチセンスRNAプローブを作成し,マウス網膜に対して,in situ hybridizationを施行したところ,RAO mRNAは神経節細胞層に存在することが明らかとなった。

Report

(1 results)
  • 1996 Annual Research Report
  • Research Products

    (1 results)

All Other

All Publications (1 results)

  • [Publications] Yutaka Imamura: "Human Retina-Specitic Amine oxidase(RAO) : cDNA Cloning, Tissue Expression, and chromosomal Mapping" Genomics. 40(印刷中). (1997)

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      1996 Annual Research Report

URL: 

Published: 1996-04-01   Modified: 2016-04-21  

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