| Project/Area Number |
08877132
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Exploratory Research
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Dermatology
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| Research Institution | Nagoya University (1997)
Akita University (1996) |
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Principal Investigator |
富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮 一朗 名古屋大学, 医学部, 助手 (10293698)
松本 義也 名古屋大学, 医学部, 助教授 (80239128)
岡田 理 秋田大学, 医学部, 助手 (40241658)
佐藤 典子 秋田大学, 医学部, 助手 (60205953)
新澤 みどり 秋田大学, 医学部, 助手 (00208109)
佐藤 俊樹 秋田大学, 医学部, 講師 (40187216)
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| Project Period (FY) |
1996 – 1997
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1997)
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| Budget Amount *help |
¥2,300,000 (Direct Cost: ¥2,300,000)
Fiscal Year 1997: ¥800,000 (Direct Cost: ¥800,000)
Fiscal Year 1996: ¥1,500,000 (Direct Cost: ¥1,500,000)
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| Keywords | 遺伝性対側性色素異常症 / 連鎖解析 / Idiopathic torsion dystonia / 優性遺伝 / genetic marker |
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| Research Abstract |
遺伝性対側性色素異常症色素異常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria;以下DSHと略す。)は、1910年遠山により最初に報告された色素異常症である。四肢の末梢、特に手背、足背に粟粒大から米粒大の色素斑、網状または、斑状の脱色素斑を生ずるのが特徴で、内臓疾患等、特記すべき症状の併発はない。染色体及びDNA修復能も正常である。遺伝様式は、常染色体優性遺伝で、浸透率はほぼ100%である。原因遺伝子、発症の機序は不明であり、有効な治療法もない。
近年、連鎖解析法とPositional C1oningにより、多くの疾患の原因遺伝子が見つかっている。本研究では、まずDSH原因遺伝子の座位を明らかにするため、連鎖解析法を行うことにした。まず手始めに対象とする染色体は、イタリアでDSHとの同時発症が報告された、Idiopathic torsion dystoniaの原因遺伝子のDYT1geneを含んでいる9番染色体とした。
連鎖解析のためのmarkerとしてはPerkin Elmer社のLINKAGE MAPPING SETを用いた。具体的には、LINKAGE MAPPING SET のprimerを用いてPCRを行った後、microsatellite markerのsizeをPerkin Elmer社のGenotyper、Oxford UniversityのAlan Young作のGASを用いてsizeをallele numberに変換し、Rice UniversityのA1ejandro Shuffer作のFASTLINKで連鎖の指標であるLODscoreを計算した。その結果9番染色体とDSHとの連鎖は、否定された。今後は順次他の染色体を連鎖解析の対象とし、DSHの原因遺伝子を明らかにしたい。
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